triplul test in sarcina
Triplul test in sarcina masoara trei markeri materni, alfa-fetoproteina (AFP) pentru defectele de tub neural si alti 2 hormoni numiti estriolul neconjugat si gonadotropina corionica umana (sau HCG), valori care sunt combinate cu varsta mamei pentru a calcula o cifra de risc sau riscul copilului de a avea sindromul Down (denumit si trisomia 21).
Cuprins:
Persoanele cu sindrom Down au un cromozom in plus. Acest lucru poate face ca persoana sa aiba caracteristici fizice specifice si diferite nivele de dizabilitati intelectuale si, eventual, alte probleme fizice. Cu toate acestea, multi oameni cu sindrom Down au o viata normala si activa.
Triplul test in sarcina este, de obicei, efectuat in saptamanile 15 – 20 de sarcina. Testele de screening nu vizeaza doar rezultatele testului de sange, ci compara un numar de factori diferiti (inclusiv varsta, etnia, rezultatele altor teste de sange etc.) si apoi estimeaza ce risc este pentru o anomalie. Aceste teste NU diagnosticheaza o problema; ele doar semnaleaza ca trebuie efectuate teste suplimentare.
Cele trei elemente analizate prin triplul test sunt:
Cantitatile acestor substante ajuta medicul sa afle daca exista riscul ca bebelusul sa aiba anumite defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, spina bifida sau anencefalia. Ulterior, daca exista acest risc, va fi necesar un test de diagnostic numit amniocenteza pentru a afla sigur daca exista o problema.
Fiecare substanta testata ofera anumite informatii cu privire la posibile probleme. Impreuna, aceste rezultate ofera cele mai bune informatii.
Alfa-fetoproteina (AFP) este produsa de ficatul copilului. Este o proteina produsa de ficatul copilului nenascut, care intra in lichidul amniotic si in sangele femeii gravide. Este normal sa fie cateva urme ale acestei proteine in sangele gravidei, dar cantitati mari ale acestei substante pot indica anumite defecte de nastere, cum ar fi defectele de tub neural sau probleme congenitale, precum si riscul de sindrom Down.
Gonadotropina corionica umana (HCG) este un hormon produs de placenta atunci cand o femeie ramane gravida. Nivelurile scazute de hCG pot fi un semn al problemelor legate de sarcina, cum ar fi un avort spontan sau o sarcina ectopica. Nivelurile ridicate de hCG pot indica uneori sarcina molara sau pot fi date de sarcina multipla.
Estriolul este o forma de estrogen care se dezvolta in timpul sarcinii. Este produs in cantitati mari de catre placenta, dar si de fat. Nivelurile scazute de estriol pot fi un semn al sindromului Down, in special atunci cand femeia gravida are, de asemenea, niveluri scazute de AFP si niveluri ridicate de hCG.
Analiza individuala a nivelului de AFP, estriol si hCG nu sunt concludente in identificarea posibilitatii aparitiei unor defecte congenitale. Aceste valori, impreuna cu varsta materna si factori cum ar fi varsta gestationala, greutatea mamei, daca este diabetica etc., sunt luate in considerare pentru a determina riscul fatului de a avea un defect congenital.
Toate femeile insarcinate trebuie sa efectueze triplul test in sarcina. Cu toate acestea, testul este cel mai adesea recomandat femeilor insarcinate care:
Este recomandat ca toate femeile sa efectueze acest test. Unele cupluri omit acest test sau efectuarea de teste suplimentare din diferite motive, cum ar fi teama de rezultat, din motive personale, morale sau religioase, dezinformare sau deoarece au impresia ca aceste teste pot afecta copilul in curs de dezvoltare. Este important sa discutati cu medicul despre riscurile si beneficiile testelor efectuate si sa evaluati daca beneficiile obtinute din rezultate depasesc orice riscuri din cadrul procedurii inainte de a efectua un test.
Este important sa retineti ca triplul test este un test de screening si nu un test de diagnosticare. Acest test constata doar daca o mama are un risc de a avea un copil cu o tulburare genetica. Este cunoscut faptul ca triplul test are un procent ridicat de rezultate fals pozitive. Rezultatele anormale ale testelor necesita testarea suplimentara pentru stabilirea unui diagnostic. Se poate efectua inca o data testul sau se pot efectua ecografii de inalta precizie. In cazul in care rezultatele sunt in continuare anormale, se efectueaza o procedura mai invaziva, cum ar fi amniocenteza.
Efectuarea testelor suplimentare va permite sa confirmati un diagnostic si va ofera anumite beneficii: puteti preintampina anumite probleme sau puteti afla despre necesitatea ulterioara de a efectua anumite interventii, va puteti pregati pentru ceea ce inseamna ingrijirea unui copil cu nevoi speciale, puteti incepe sa abordati modificarile anticipate ale stilului de viata, puteti sa va informati cu privire la grupurile de sprijin si resursele necesare etc.
Triplul test se efectueaza, in general, intre saptamanile 15 si 20 ale sarcinii. Testul este considerat mai concludent daca se efectueaza intre saptamana 16, saptamana 17 si saptamana 18. Presupune prelevarea de sange matern si analiza lui in laborator. Rezultatele testului sunt obtinute in mod obisnuit in decurs de 48 pana la 96 de ore. Acest test de screening este neinvaziv si, prin urmare, este perfect sigur pentru mama si fat.
Triplul teste prezinta exactitate de 80% in depistarea spina bifida, detecteaza anencefalia cu precizie de 90% si are precizie de 69% in depistarea sindromului Down. Rezultatul negativ al screening-ului, chiar daca indica faptul ca nu sunt necesare alte teste si copilul nu prezinta riscul de a avea un defect de nastere, nu garanteaza 100% si uneori poate fi un rezultat fals negativ. Triplul test este considerat a avea cea mai mare precizie atunci cand se efectueaza intre saptamanile 16 si 18 de sarcina. Are o precizie generala de 70% si o rata de rezultate fals pozitive de 5%.
Exactitatea unui test de screening se bazeaza pe numarul de erori identificate corect.
Ca si multe alte teste de screening, triplul test se bazeaza pe teorema lui Bayes si ajuta la obtinerea unei estimari a riscului prin analiza varstei materne de la nastere in combinatie cu un raport de probabilitate. Cand riscul este mai mare decat un nivel pre-determinat, un test de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilus corionic, ar putea fi efectuat pentru a stabili un diagnostic final.
Rezultatele pozitive inseamna un risc crescut de defecte de nastere cromozomiale si neuronale si necesita teste de diagnosticare suplimentare, cum ar fi amniocenteza, pentru a confirma acelasi diagnostic.
Rezultatele triplului test indica riscul ca bebelusul sa fie afectat. Rezultatele pot fi:
Daca bebelusul are un risc crescut, vor fi efectuate si alte teste suplimentare pentru a confirma daca are sau nu sindromul Down sau spina bifida.
Un nivel redus de AFP si estriol cu concentratii mari de hCG poate fi un semn de sarcina cu sindromul Down. Nivelul scazut de AFP, estriol si hCG se gaseste adesea la sarcinile cu Trisomia 18. Aceste rezultate anormale ale triplului test pot fi date si de alte probleme ale sarcinii. In urma unui rezultat anormal, unii medici pot recomanda o ecografie pentru a analiza sarcina sau se poate recomanda amniocenteza pentru a analiza cromozomii copilului.
Nivelul crescut de AFP nu indica neaparat ca fatul are un defect de tub neural. Deoarece nivelurile de AFP depind, printre alti factori, de varsta fatului in curs de dezvoltare, rezultatul testului poate parea sa fie mare, dar poate si dat si de calcularea gresita a varstei fatului. Exista, de asemenea, alte cauze posibile, inclusiv sarcina gemelara, sangerari vaginale si prezenta defectelor mai putin frecvente la nastere. Ocazional, valorile mari ale AFP nu au niciun motiv aparent.
Un rezultat negativ inseamna ca bebelusul cel mai probabil nu are defecte de tub neural, sindrom Down sau trisomie 18. In astfel de cazul, in general, nu este necesara efectuarea altor teste. Un rezultat negativ, totusi, nu garanteaza ca bebelusul nu va putea avea o forma de defect congenital.
Cu exceptia disconfortului resimtit de mama cand este prelevata proba de sange, nu exista riscuri sau efecte secundare cunoscute asociate triplului test in sarcina.
Testarea suplimentara este necesara atunci cand rezultatele triplului test prezinta un rezultat anormal. Se efectueaza, in general, un al doilea test, urmat de o ecografie. Ecografia poate analiza varsta copilului, maduva spinarii, rinichii, inima si creierul pentru orice defecte prezente. O procedura invaziva numita amniocenteza poate fi efectuata daca rezultatele anormale se repeta. Aceasta ajuta la analiza cromozomilor copilului si la monitorizarea problemelor, daca este cazul.
Tubul neural este parte a fatului, care se dezvolta ulterior in coloana vertebrala si creier. La aproximativ 1 din 500 copii in curs de dezvoltare, poate sa apara un defect in dezvoltarea tubului neural, rezultand fie spina bifida, fie anencefalia. Spina bifida se traduce prin coloana vertebrala deschisa. Copiii nascuti cu coloana deschisa necesita interventie chirurgicala. De asemenea, pot avea diverse probleme medicale, cum ar fi probleme cu controlul intestinal si controlul vezicii urinare, probleme cu mersul sau invatarea. Gradul de invaliditate si afectare variaza de la un copil la altul, in functie de marimea si locatia afectarii. Anencefalia este o anomalie mai severa ce implica dezvoltarea incompleta a creierului si a craniului, si prezinta un risc crescut de deces.
Riscul de defecte de tub neural creste daca aveti in familie un membru cu aceasta problema.
Sindromul Down este o tulburare cauzata de prezenta unui cromozom in plus, o structura care contine material genetic ce determina caracteristicile fizice si mentale. Copiii cu sindrom Down prezinta anomalii care pot include retard mintal, defecte cardiace si alte probleme de sanatate.
Trisomia 18 este o alta tulburare cauzata de prezenta unui cromozom in plus. Copiii cu trisomie 18 au, de asemenea, retard mintal, defecte cardiace si alte probleme de sanatate, dar sunt mai grav afectati si, in general, riscul de deces este mare. Trisomia 18 este mult mai putin frecventa decat sindromul Down.
Ca si in cazul defectelor de tub neural, oricine poate avea un copil cu sindrom Down sau Trisomia 18. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau Trisomia 18 depinde de varsta mamei (pe masura ce o femeie inainteaza in varsta, riscul de a avea un copil cu aceasta problema creste) – in general, unei femei de 35 ani sau mai mult i se recomanda neaparat teste prenatale (amniocenteza sau altele).
Referinte:
Părinții care locuiesc la curte și dispun de un spațiu mai generos, optează pentru amenajarea…
Ai născut recent, ești în al nouălea cer, dar parcă ceva s-a schimbat. Cu toate…
Mâine, 3 octombrie 2024, se dă startul celei mai mari expoziții din România dedicate copiilor…
Descoperă gama noastră de produse pentru prânz, concepute special pentru a oferi confort, siguranță și…
Gastroenterita pediatrică poate avea cauze variate; de identificarea lor corectă depinde instituirea tratamentului adecvat. Din…
Un frigider cu Wi-Fi poate fi controlat de la distanță cu ajutorul unui app dedicat,…