Sindromul Down: Ce este? Cauze si Tipuri

sindromul down

Sindromul Down este o afectiune congenitala provocata de o mutatie genetica. Apare la 1 din 800 de bebelusi nascuti anual, la nivel mondial. Cauzele sindromului Down sunt genetice si nu poate fi prevenit, insa se poate depista la timp in sarcina. Afla totul despre sindromul Down, in randurile de mai jos.

Cuprins:

1. Despre sindromul Down
a. Ce este sindromul Down
b. Tipuri de sindrom Down
c. Cauze si grupe de risc pentru sindromul Down
d. Speranta de viata pentru persoanele afectate de sindrom Down
2. Cum se stabileste diagnosticul de sindrom Down
a. Teste prenatale pentru sindromul Down
b. Specialitati medicale pentru dignosticarea sindromului Down
c. Caracteristici si simptome ale sindromului Down
3. Cum influenteaza sindromul Down viata persoanelor afectate
a. Integrarea persoanelor afectate de sindromul Down in societate
b. Efectul sindromului Down asupra familiilor celor afectati

Despre sindromul Down

Ce este sindromul Down

Sindromul Down este o o afectiune genetica produsa de o modificare cromozomiala aparuta in timpul conceptiei. Acest sindrom nu poate fi vindecat. In cazul sindromului Down, disfunctia cromozomiala se manifesta prin prezenta a unui cromozom 21 in plus. O persoana cu sindrom Down are doi cromozomi 21, avand un numar total de 47 de cromozomi, in loc de 46 cat este normal.

In functie de aspectul cromozomului 21 suplimentar, exista trei tipuri de sindrom Down: trisomia 21, mozaicism si translocatie.

Tipuri de sindrom Down

Trisomia 21

Acesta este cel mai des intalnit tip de sindrom Down, fiind prezent la ~95% dintre persoanele cu sindrom Down. Persoanele cu trisomia 21 au un cromozom 21 suplimentar in fiecare celula din organism. Cromozomul 21 extra poate veni atat de la ovul cat si de la spermatozoid, atunci cand in timpul formarii lor cei doi cromozomi 21 nu se separa.

Atunci cand are loc fertilizarea, unirea ovulului cu spermatozoidul, fiecare avand 23 de cromozomi in mod normal, daca unul are un cromozom in plus in pozitia 21, rezulta 47 de cromozomi la fuziune, aparand astfel sindromul Down.

Mozaicism

Acest tip de sindrom Down apare la 1% din cazuri, cromozomul suplimentar aparand numai la unele celule, nesepararea cromozomilor fiind dupa fertilizare, in timp ce se formeaza embrionul, nu inainte ca in cazul trisomiei 21.

In acest caz, persoanele pot fi mai mult sau mai putin afectate, trasaturile fizice si abilitatile mentale putand fi mai reduse decat in cazul trisomiei standard sau a translocatiei. Gradul de afectare nu poate fi estimat.

Translocatie

Translocatia apare la ~4% dintre cazuri si este o forma care poate fi mostenita direct (un sfert din cazuri, la majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocatie au loc mutatii genetice intamplatoare).

Cauze si grupe de risc pentru sindromul Down

Cauzele sindromului Down sunt genetice, insa nu sunt pe deplin cunoscute. Studii arata ca exista anumiti factori de risc care pot favoriza aparitia acestei mutatii genetice. Nu exista deocamdata metode de prevenire a sindromului Down.

Anomalia cromozomiala

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21. O persoana cu sindrom Down are doi cromozomi 21, avand un numar total de 47 de cromozomi, in loc de 46 cat este normal.

Varsta mamei la nastere

Riscul de a naste un copil cu sindrom Down creste in cazul femeilor de peste 35 de ani.

Frate sau sora cu sindrom Down

In cazul in care exista un frate sau o sora cu Sindrom Down, exista un risc de 1-2% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

Speranta de viata pentru persoanele afectate de sindrom Down

Speranta de viata a persoanelor cu sindrom Down este in crestere. In 1910 era de doar 9 ani, in 1983 de 25 de ani, iar in prezent a ajuns la 60 de ani!

Cum se stabileste diagnosticul de sindrom Down

Cum se stabileste diagnosticul de sindrom Down

Teste prenatale pentru sindromul Down

Depistarea prenatala a sindromului Down se poate face prin teste de monitorizare si teste diagnostice. Testele de monitorizare au scopul de a estima riscul de a avea sindrom Down, sunt neinvazive si nedureroase, insa nu pot da un diagnostic definitiv. Testele diagnostice au o exactitate de 99%, insa implica riscuri, acestea facandu-se in interiorul uterului.

Citeste aici mai multe despre analizele in sarcina

Teste de monitorizare – screening

  1. Testarea transluciditatii nucale – acest test se face intre saptamanile 11 si 14 de sarcina prin ecografie si masoara spatiul translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu anomalii genetice au acumuleaza lichid la acest nivel. Aceasta masuratoare, impreuna cu alti indici precum varsta mamei si varsta gestationala a copilului, pot calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.
  2. Triplul screening si testarea alfa-fetoproteinei plasmatice – aceste teste se fac intre saptamanile 15 si 20 de sarcina si estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului Down in functie de cantitatile anumitor substante in sangele mamei.
  3. Ecografia detaliata – se face adesea impreuna cu testele sangvine.
    Acuratetea testelor de monitorizare pentru sindromul Down este de doar 60% si poate duce la rezultate fals pozitive sau fals negative.

Teste de diagnosticare

  1. Amniocenteza – acest test se poate face intre saptamanile 16 si 20 de sarcina si preupune extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic printr-un ac introdus in abdomen. Amniocenteza implica riscuri, precum cel de avort spontan sau inducere a travaliului, insa are o exactitate foarte mare.
  2. Biopsia vilozitatilor corionice – acest test presupune recoltarea unor mostre de placenta. Se poate realiza intre saptamanile 8 si 12 de sarcina, insa are risc crescut de avort si complicatii.
  3. Proba din sangele ombilical – acest test se poate face dupa saptamana 20 de sarcina prin extragerea unei probe de sange din cordonul ombilical. Implica riscuri la fel ca la amniocenteza.
  4. Diagnosticul postnatal – diagnosticul de sindrom Down poate fi pus si prin simpla inspectie a bebelusului la nastere.

Specialitati medicale pentru dignosticarea sindromului Down

Sindromul Down poate fi diagnosticat de urmatorii specialisti:

  • medicul pediatru
  • medicul de familie;
  • medicul internist;
  • consilierul genetic;

Caracteristici si simptome ale sindromului Down

Sindromul Down are peste 50 de trasaturi caracteristice, variand la fiecare copil ca numar si severitate.

Trasaturi faciale specifice sindromului Down

  • urechi mici si joase;
  • gura si limba constituite anormal;
  • punte nazala aplatizata;
  • pete Brushfield – fragmente tisulare pe iris care insa nu afecteaza vederea;
  • dinti incovoiati care apar cu intarziere;

Trasaturi fizice specifice sindromului Down

  • ritm de crestere lent, inaltime mai mica decat media;
  • tonus muscular scazut;
  • gat scurt, gros cu grasime;
  • brate si picioare scurte;
  • pliu palmar transvers;

Retard mental moderat

Persoanele cu sindrom Down au un nivel de inteligenta sub normal, insa de obicei este doar usor spre moderat. Retardul mintal sever este rar.

Dezvoltare fizico-psihica intarziata

Bebelusii cu sindrom Down au o dezvoltare intarziata, acestia stau in sezut si se ridica in picioare mult mai tarziu decat alti copii. Logoterapia (logopedia) este o terapie speciala importanta pentru copiii cu sindrom Down.

Afectiuni medicale asociate sindromului Down

  • afectiuni ale inimii;
  • hipotiroidism;
  • boala celiaca;
  • afectiuni oculare;
  • risc crescut pentru infectii respiratorii, probleme ale auzului si probleme dentare;

Trasaturi comportamentale ale persoanelor cu sindrom Down

Copiii cu sindrom Down pot dezvolta tulburari de opozitionism provocator, din cauza faptului ca se simt neintelesi. Parintii trebuie sa aiba foarte multa rabdare pentru a infrunta aceasta situatie. Anxietatea sau depresia sunt de asemenea probleme cu care se pot confrunta persoanele cu sindrom Down, fiind necesare consilierea si tratamentul medicamentos.

Cum influenteaza sindromul Down viata persoanelor afectate

Cum influenteaza sindromul Down viata persoanelor afectate

Integrarea persoanelor afectate de sindromul Down in societate

Persoanele cu sindrom Down au o capacitate crescuta de a interactiona cu alte persoane, insa comportamentul sanatos trebuie influentat si conturat de catre familie, ceea ce va ajuta si la o mai buna integrare in societate. Persoanele cu sindrom Down au nevoie de interactiune sociala si independenta.

Terapii specializate si ingrijire preventiva pentru sindromul Down

Terapiile specializate ajuta persoanele cu sindrom Down sa se recupereze fizic si intelectual, crescand astfel sansele de integrare in societate. Cele mai des folosite metode de terapie sunt: terapia ocupationala, terapia comportamentala, logopedia si kinetoterapia. In plus, terapia prin arta, terapia cu animale si hidroterapia ajuta si imbunatatesc vizibil vietile persoanelor cu sindrom Down.

Educatie incluziva pentru copiii cu sindrom Down

Integrarea copilului cu sindrom Down intr-o clasa normala are avantaje foarte mari, insa poate prezenta si anumite dezavantaje. Curentul educatiei incluzive are rolul de a reduce aceste dezavantaje. Clasele obisnuite ii vor oferi copilului cu sindrom Down un mediu lingvistic bogat in care sa se dezvolte si sa invete sa comunice mai bine.

Integrarea sociala a persoanelor cu sindrom Down

Se recomanda ca integrarea sociala sa se faca cat mai devreme, chiar din primele luni de viata. Exista centre speciale care ajuta la buna dezvoltare a copilului, prin recuperare medicala si terapii specializate. Chiar si parintii beneficiaza de consiliere si training.

Efectul sindromului Down asupra familiilor celor afectati

Randarea si stapanirea de sine sunt extrem de importante pentru parintii cu copii cu sindrom Down. Trebuie sa se pregateasca pentru mai multe vizite la medic, resurse financiare mai mari pentru terapii si din pacate si pentru lupta cu mentalitatile celor din jur.

Sprijinul psihologic pentru parintii ce afla diagnosticul de sindrom Down pentru copilul lor

Si parintii au nevoie de sprijin, nu numai copiii cu sindrom Down! Se recomanda vizita la un psihoterapeut sau psiholog care sa va cunoasca situatia si sa va ajute sa treceti peste trauma. De asemenea, se pot cauta grupuri suport cu alti parinti, numai un parinte de copil cu sindrom Down poate sti prin ce treceti si va poate impartasi emotiile.

Implicarea parintilor in terapiile pentru copiii cu sindrom Down

Implicatea parintilor in terapiile specializate mentionate mai sus poate ajuta la o mai buna dezvoltare a copilului. De asemenea, se recomanda si terapiile de familie, care ajuta la mentinerea sanatatii si aromniei mediului familial.

Te-ar putea interesa si:

One Comment on “Sindromul Down: Ce este? Cauze si Tipuri”

  1. Pingback: Triplul test in sarcina - Mami si copilul

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *