Afla totul despre amniocenteza – ce este, cum si cand se face, ce boli poate detecta amniocenteza precum si ce riscuri si beneficii are aceasta procedura.
CUPRINS:
1. Ce este?
2. Ce boli poate detecta?
3. Cand se face?
4. Cum se efectueaza?
5. Ce se intampla dupa?
6. Riscuri
7. Beneficii
8. Rezultatele amniocentezei
9. Consiliere genetica si luarea unei decizii
10. Despre CVS
11. Pret
Ce este amniocenteza?
O amniocenteza este o procedura utilizata pentru a preleva o proba de lichid amniotic cu scopul de a diagnostica tulburarile cromozomiale si defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida. O amniocenteza este, in general, recomandata femeilor intre saptamanile 15 si 20 de sarcina care prezinta un risc crescut de anomalii cromozomiale, cum ar fi acele femei care au varsta peste 35 de ani sau celor care au un risc crescut de anomalii cromozomiale sau defect de tub neural.
Fluidul prelevat este apoi trimis la laborator pentru testare. Amniocenteza este un test de diagnostic, ceea ce inseamna ca ofera raspunsuri privind dezvoltarea copilului.
Se efectueaza doar la indicatiile medicului. NU este un test de rutina indicat tuturor femeilor.
Ce boli poate detecta amniocenteza?
Amniocenteza este cel mai frecvent recomandata pentru a afla daca bebelusul are sau nu o tulburare cromozomiala, cum ar fi:
• Spina bifida si defecte de tub neural
• Sindromul Down (prezenta unui cromozom in plus, cunoscuta sub numele de trisomia-21, ce poate afecta caracteristicile fizice ale persoanei, dezvoltarea mentala si capacitatea de a invata)
• Sindromul Patau (Trisomia 13) – prezenta unui cromozom suplimentar, ce provoaca afectarea grava a fatului
• Sindromul Edwards (Trisomia 18) – prezenta unui cromozom extra, ce cauzeaza anomalii fizice si psihice grave
• Sindromul Martin-Bell – un sindrom genetic ce provoaca afectarea fizica, cognitiva, emotionala si comportamentala
• Talasemia (cand capacitatea organismului de a forma celule rosii este afectata)
• poate verifica daca copilul a fost infectat cu citomegalovirus (CMV)
• detecteaza incompatibilitatea de Rh
• prezice maturitatea pulmonara
• identifica sexul copilului
• utila pentru testele de paternitate
Amniocenteza este din ce in ce mai folosita pentru depistarea ruperii precoce a membranelor in timpul sarcinii si depistarea anumitor markeri inflamatori ai lichidului amniotic, cum ar fi lichidul amniotic IL-6, ce poate ajuta medicul sa decida daca este necesara nasterea prematura.
Cand se face amniocenteza?
Amniocenteza este de obicei indicata dupa 15 saptamani complete de sarcina (cel mai frecvent intre saptamanile 15 si 16). Amniocenteza inainte de saptamana 15 este considerata drept amniocenteza timpurie. Inainte de saptamana 15 de sarcina, cantitatea de lichid amniotic este mai mica, ceea ce face dificila prelevarea de suficient lichid amniotic pentru testare. Amniocenteza timpurie nu este de obicei recomandata deoarece are un risc mai mare de avort spontan.
De obicei, se recomanda femeilor care prezinta un risc mai mare de a naste copii cu malformatii congenitale. Poate fi folosit si pentru monitorizare in cazul in care un test anterior sugereaza o problema.
Situatii care reprezinta indicatii pentru amniocenteza:
• antecedente familiale sau sarcini anterioare cu boli genetice sau tulburari metabolice, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistica sau boala Tay Sachs
• risc de defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida
• varsta materna de peste 35 de ani
• cand exista un risc de nastere prematura
• in caz de infectii uterine
• pentru tulburari de Rh
• risc de boli genetice dependente de sex, cum ar fi hemofilia
O amniocenteza poate fi utila pentru a determina, de asemenea, paternitatea cu precizie de 99%.
Sursa imagine: wikipedia.com
Cum se efectueaza amniocenteza?
Amniocenteza este o procedura care implica introducerea unui ac lung, subtire prin abdomenul mamei in sacul amniotic pentru a preleva o mica proba de lichid amniotic pentru examinare. Lichidul amniotic contine celule de la fat, care contin informatii genetice.
Etapele amniocentezei:
• Regiunea abdominala a femeii este curatata cu o substanta antiseptica.
• Se poate oferi un anestezic.
• Se poate folosi ecografia pentru a ghida acul in sacul amniotic.
• Se va preleva o mica proba de lichid pentru analiza de laborator.
• Acum va fi indepartat.
• Lichidul amniotic va fi introdus intr-un recipient special.
Se poate simti un usor disconfort in timpul procedurii. Femeile cu gemeni sau alt tip de sarcina multipla au nevoie de prelevarea probei din fiecare sac amniotic, pentru a analiza fiecare copil. In functie de pozitia copilului, de placenta, de cantitatea de lichid sau de anatomia mamei, uneori amniocenteza nu poate fi efectuata.
Femeile care au Rh negativ vor primi de obicei imunoglobulina anti-D (Rh) dupa amniocenteza.
Lichidul este trimis la laborator pentru testare. Intreaga procedura dureaza de obicei aproximativ 10 minute.
Ce se intampla dupa procedura de amniocenteza?
Dupa procedura de amniocenteza se recomanda o perioada de repaus pentru aproximativ 24 ore. Poate sa apara o usoara sangerare dupa procedura sau crampe abdominale usoare. Daca sangerarea este intensa, daca apar scurgeri de lichid din vagin, daca aveti contractii, dureri de burta sau febra, contactati de urgenta medicul.
Dupa procedura, timp de aproximativ o ora veti fi monitorizata, la fel si semnele vitale si frecventa cardiaca fetala.
Riscuri amniocenteza
Dupa o amniocenteza, femeile pot prezenta crampe, sangerari sau scurgeri de lichid amniotic. Exista, de asemenea, un risc mic de infectie (1 la 1000). Riscul de avort spontan este in general considerat a fi mai mic de 1% dupa o amniocenteza in al doilea trimestru de sarcina. Acesta este doar putin mai mare decat riscul normal de avort spontan fara amniocenteza in acest moment in timpul sarcinii.
Astfel, unele complicatii ale unei amniocenteze pot include:
• crampe
• sangerari sau scurgeri de lichid amniotic din vagin sau de la locul punctiei
• infectie
• avort
• nastere prematura
Anumiti factori sau conditii pot interfera cu o amniocenteza. Acesti factori includ:
• efectuarea amniocentezei in saptamana 14 sau mai devreme
• pozitia copilului, placenta, cantitatea de lichid si anatomia corpului mamei
• femeile cu sarcini multiple vor avea nevoie de probe din fiecare sac amniotic
Beneficii amniocenteza
Amniocenteza ajuta la confirmarea diagnosticului unei anomalii depistate prin alte teste. De asemenea, se poate confirma daca fatul nu are anomalia suspectata. Acest lucru permite cuplurilor sa planifice restul sarcinii si sa ia in considerare optiunile lor.
Beneficiile amniocentezei:
• permite depistarea unei anomalii cromozomiale
• permite diagnosticarea defectelor de tub neural
• permite depistarea altor anomalii in functie de istoricul familial si disponibilitatea testelor
• poate indica daca bebelusul va avea nevoie de ingrijiri speciale dupa nastere, de interventii chirurgicale etc.
• este o procedura relativ sigura
Inainte de test, ambii parinti ar trebui sa primeasca consiliere adecvata pentru a intelege semnificatia oricaror rezultate potential anormale.
Limitarile amniocentezei:
• multe probleme de sanatate si defecte de nastere nu pot fi diagnosticate prin amniocenteza sau alte teste prenatale
• rezultatele testului nu garanteaza 100% ca bebelusul este sanatos
• uneori nu poate fi prelevat lichidul amniotic, fiind necesare mai multe incercari
Rezultatele amniocentezei
Amniocenteza este un test de diagnosticare care detecteaza anomalii cromozomiale, defecte ale tubului neural si tulburari genetice cu un nivel ridicat de precizie (98-99%).
Dupa ce ati efectuat procedura de amniocenteza, mostra de lichid amniotic (lichidul care inconjoara bebelusul nenascut in uter) va fi dusa la un laborator pentru testare. Exista doua tipuri diferite de teste: un test rapid si un carotip complet.
• Un test rapid vizeaza anomaliile asupra cromozomilor specifici si poate identifica o serie de afectiuni cromozomiale care produc anomalii fizice si mentale (sindrom Down, sindromul Edward sau sindromul Patau); rezultatele unui test rapid sunt gata in general in 3 zile.
• Cariotipul complet verifica toate perechile de cromozom. Celulele din proba de lichid amniotic sunt crescute in laborator timp de pana la 10 zile inainte de a fi examinate sub microscop. Rezultatele unui carotip complet vor fi de obicei gata in cam 2 saptamani.
Dupa prelevare, rezultatele sunt gata in 1-2 saptamani, timp in care sunt analizate in laborator, masurandu-se cantitatea de alfa-fetoproteina din lichid. De asemenea, o serie de celule vii ale fatului sunt prelevate pentru a se testa pentru anomalii cromozomiale si defecte genetice.
Daca rezultatele amniocentezei sunt normale, bebelusul cel mai probabil nu are anomalii genetice sau cromozomiale. Rezultatele anormale pot insemna ca bebelusul are o problema genetica sau o malformatie. Daca amniocenteza indica faptul ca bebelusul are o afectiune cromozomiala sau genetica care nu poate fi tratata, s-ar putea sa va confruntati cu nelamuriri – cum ar fi daca sa continuati sarcina sau nu.
Pentru majoritatea femeilor care sunt supuse unei proceduri de amniocenteza, rezultatele procedurii vor fi negative. Daca rezultatul testului este „pozitiv”, inseamna ca bebelusul are tulburarea pentru care a fost testat. Mai departe, optiunile depind de starea fatului, de conditie si de alegerile personale.
Consiliere genetica si luarea unei decizii
In cazul unui rezultat pozitiv, vi se va oferi consiliere genetica pentru a putea obtine mai multe informatii si pentru a discuta despre optiunile disponibile. Unele femei opteaza pentru a opri sarcina, in timp ce altele decid sa duca sarcina mai departe, in ciuda riscurilor. Alegerea ii apartine fiecarei femei si partenerului.
Indiferent de traseul ales, puteti beneficia de consiliere genetica in acest sens. Consilierea genetica este indicata si anterior, pentru a discuta riscurile si beneficiile diferitelor metode de screening si testare prenatala inainte de a fi supusa unei proceduri invazive cum ar fi amniocenteza sau CVS.
In cazul in care se decide pastrarea sarcinii, se va discuta in detaliu despre posibilele implicatii si despre ceea ce trebuie facut mai departe, in cazul in care copilul va avea nevoi speciale. In cazul in care se decide renuntarea la sarcina, se va stabilit tipul de avort. Tipul de avort va depinde de stadiul sarcinii.
In situatii rare, amniocenteza poate arata ca bebelusul are o afectiune care este tratabila. Ocazional, poate exista posibilitatea ca tratamentul sa poata fi administrat in timp ce bebelusul se afla inca in uter.
Amniocenteza sau CVS
O alternativa la amniocenteza este testul de vilus corionic (CVS). Ambele au aceleasi indicatii medicale. CVS este un alt test de diagnostic prenatal care poate determina daca un copil are o boala genetica. In loc de a preleva lichid amniotic, procedura CVS presupune obtinerea unei probe de tesut placentar, prin introducerea fie a unui tub prin cervix si in placenta, fie printr-un ac prin abdomen in placenta. Riscul de avort spontan in cazul CVS este similar cu cel din cazul unei amniocenteze. Principala diferenta este ca CVS se poate efectua mai devreme in timpul sarcinii, de obicei intre saptamanile 10 si 13.
Fiecare sarcina prezinta riscul de avort spontan. Deoarece CVS si amniocenteza implica introducerea unui ac prin peretele uterului, exista un mic risc suplimentar de pierdere a sarcinii din cauza ranirii sau infectiei din uter. Riscul de avort spontal in cazul acestor proceduri este de 1%, iar riscul de infectii de 1 la 1000.
Diferente intre amniocenteza si CVS:
• CVS presupune prelevarea unei probe de placenta sub ghidare imagistica, iar amniocenteza presupune prelevarea de lichid amniotic, tot sub ghidaj imagistic
• CVS se efectueaza intre saptamanile 10-14, iar amniocenteza dupa saptamana 15
Pret amniocenteza
In general, pretul pentru o manevra de amniocenteza variaza intre 900 – 2000 RON. Amniocenteza este o procedura ce poate fi decontata de Casa Nationala de Asigurari de Sanatate din Romania, la fel si testul de vilus corionic (CVS), in regim de spitalizare de zi.
Referinte:
- (1) Common Tests During Pregnancy, link: https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=common-tests-during-pregnancy-85-P01241/
- (2) Introduction to Genetic Testing, link: http://knowgenetics.org/introduction-to-genetic-testing/
- (3) Amniocentesis and chorionic villus sampling, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1011338/
- (4) Pregnancy: Should I Have Amniocentesis?, link: https://www.healthlinkbc.ca/health-topics/aa103080
- (5) Chorionic villus sampling and amniocentesis , link: https://www.rcog.org.uk/globalassets/documents/patients/patient-information-leaflets/pregnancy/pi-chorionic-villus-sampling and-amniocentesis.pdf
- (6) Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling, link: https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00038393.htm
- (7) Amniocentesis, link: https://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/test_procedures/gynecology/amniocentesis_92,P07762
- (8) Amniocentesis procedure, link: https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=amniocentesis-procedure-92-P07762
- (9) Amniocentesis, link: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=92&contentid=p07762
- (10) Amniocentesis, link: https://www.babycentre.co.uk/a327/amniocentesis
Despre autor
