Sindromul Edwards

Sindromul Edwards sau Trisomia 18 este o tulburare in care copiii se nasc cu 3 copii ale cromozomului 18 in loc de 2. Aflati mai multe despre Sindromul Edwards in randurile care urmeaza.

CUPRINS:

1. Ce este trisomia 18 sau sindromul Edwards?
2. Tipologii
3. Cauze
4. Simptome
5. Tratament
6. Prognostic
7. Diagnostic prenatal si postnatal
8. Grupuri suport

Ce este trisomia 18 sau sindromul Edwards?

Trisomia 18 este o tulburare in care copiii se nasc cu 3 copii ale cromozomului 18 in loc de 2. Din motive necunoscute, aceasta eroare apare in momentul conceptiei si toate celulele din organism vor avea aceasta structura. In 90-95% dintre cazuri aceasta este cauza. La 5-10% dintre sugarii cu Trisomia 18, doar o portiune din celulele lor poate contine cromozomul 18 suplimentar (numit Trisomia 18 tip mozaic). Unele dintre caracteristici includ capul proeminent in regiunea din spate,  ochii mici, gura si maxilarul mici, afectarea vederii, pumni stransi cu degete suprapuse, unghii mici, pliuri suplimentare ale pielii etc.

Sindromul Edwards este o afectiune foarte grava. Din pacate, majoritatea copiilor care se nasc cu sindromul Edwards supravietuiesc doar cateva zile, saptamani sau luni. Cei care supravietuiesc mai mult de un an au o gama larga de probleme medicale complexe. Copiii nu se dezvolta bine si au greutate mica la nastere, au probleme de hranire si de respiratie, precum si dizabilitati intelectuale.

Organele interne ale bebelusului sunt adesea afectate, avand anomalii ale inimii, plamanilor, diafragmei, vaselor de sange, intestinului, oaselor si rinichilor. Alte probleme pot include dificultati cu vederea, auzul si hranirea. Trisomia 18 afecteaza atat baietii, cat si fetele, dar este mai frecventa la fete.

Sindromul Edwards este rezultatul unei erori aleatorii care apare in timpul formarii fie a ovulelor, fie a spermatozoizilor. Daca un ovul sau un spermatozoid care contine aceasta eroare este fertilizat, atunci copilul va fi afectat. Riscul de a avea un copil cu Trisomia 18 este mai mare la mamele mai in varsta. In alte cazuri, trisomia 18 poate fi mostenita din cauza unei rearanjamente cromozomiale familiale numita translocare. Trisomia 18 nu este data de factori de tin de stilul de viata al parintilor.

Tipologii

Exista trei tipuri de Trisomie 18 sau sindrom Edwards:

• Trisomia 18 completa – presupune existenta unei a treia copii a cromozomului 18 in toate celulele. Aproximativ 95% dintre cazurile de trisomie 18 sunt de acest tip.
• Trisomia 18 mozaic – presupune existenta unei a treia copii a cromozomului 18 in unele celule. Aproximativ 5% dintre cazuri de Trisomie 18 sunt de acest tip.
• Trisomia 18 partiala – presupune existenta unei parti din a treia copie a cromozomului 18 in celule. Mai putin de 1% dintre cazurile de trisomie 18 sunt de acest tip.

Cauze

Pentru dezvoltarea umana normala, avem nevoie de 46 de cromozomi (23 de perechi care poarta material genetic de la fiecare parinte) in toate celulele din corpul nostru. Anomaliile cromozomiale sunt atunci cand e un alt numar de cromozomii sau alte modificari in structura sau aranjamentul cromozomilor.

Fenotipul sindromului Edwards rezulta din trisomia 18 completa, mozaic sau partiala. Trisomia 18 sau sindromul Edwards este cel mai adesea cauza uneori erori aleatorii in formarea ovulelor sau a spermatozoizilor parintelui. Mai rar, aceasta eroare apare dupa conceptie, in timp ce copilul se dezvolta inca in uter. Varsta inaintata a mamei este un factor de risc pentru dezvoltarea acestei afectiuni.

Cauzele trisomiei 18 complete

La momentul fertilizarii, sperma si ovulul se unesc si creeaza o celula cu 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi. In acest mod, un copil primeste exact jumatate din materialul genetic de la fiecare parinte. Uneori, apare o eroare atunci cand se unesc ovulul si spermatozoidul, aparand un cromozom suplimentar. Atunci cand aceasta celula contribuie cu cromozomul 18 suplimentar la embrion, rezulta trisomia 18. Cromozomul 18 suplimentar poate proveni fie din ovulul mamei, fie din spermatozoidul tatalui.

Cauzele trisomiei 18 mozaic

Rareori, trisomia 18 mozaic poate sa apara atunci cand eroarea in diviziunea celulara survine dupa fertilizare. Acesti copii au unele celule cu un cromozom 18 in plus, iar altele cu numarul normal – fiind forme mai usoare ale bolii. Gravitatea trisomiei mozaic depinde de tipul si numarul de celule care au cromozomul in plus. Dezvoltarea persoanelor cu aceasta forma de trisomie 18 poate varia de la normal la sever afectat.

Cauzele trisomiei 18 partiale

Foarte rar, o parte a bratului lung (q) al cromozomului 18 devine atasat (translocat) unui alt cromozom in timpul combinarii celulelor reproducatoare (ovul si spermatozoid) sau foarte devreme in dezvoltarea embrionara. Persoanele afectate au doua copii ale cromozomului 18, plus materialul suplimentar din cromozomul 18 atasat la un alt cromozom. Persoanele cu aceasta anomalie genetica se considera ca au trisomie 18 partiala. Daca numai o parte a bratului q este prezenta in trei copii, semnele fizice ale trisomiei partiale pot fi mai putin severe decat cele observate in trisomia 18. Daca intregul brat q este prezent in trei exemplare, indivizii pot fi la fel de grav afectati ca si cum ar avea trei copii complete ale cromozomului 18.

Simptome

Bebelusii cu trisomia 18 au greutate mica la nastere, au probleme de hranire si nu reusesc sa ia in greutate. Au o dimensiune mica a capului, cu o regiune proeminenta in zona din spate a capului – occipital. Narile, ochii si gurile sunt de dimensiuni mici, iar sternul este scurt. Aproape toti copiii cu trisomie 18 au defecte cardiace. Ei au pumnii stransi si extinderea degetelor complet este dificila. Coatele si genunchii sunt indoiti si incordati, si pot avea spina bifida, anomalii la nivelul gurii, probleme de vedere si de auz. Multi dezvolta probleme renale si scolioza – curbura coloanei vertebrale.

Cei mai multi copii cu sindrom Edwards au dificultati de respiratie, dizabilitati intelectuale, cresterea si dezvoltarea anormala, testicule necoborate (la baieti).

Problemele neurologice pot include anencefalie, hidrocefalie si alte malformatii cerebrale, dizabilitati severe de invatare, hipotonie neonatala urmata de hipertonie, convulsii etc. 

Tratament

Nu exista un tratament eficient pe termen lung pentru copiii cu sindromul Edwards. Parintii in aceasta situatie se confrunta cu o alegere foarte dificila – pot alege sa isi tina copiii in viata in unitatea de terapie intensiva neonatala sau pot alege ca cel mic sa beneficieze de ingrijiri paliative cat poate fi tinut in viata.

Nu exista niciun remediu pentru sindromul Edwards si simptomele pot fi foarte greu de gestionat.

Tratamentul se va concentra asupra problemelor grave care pun in pericol viata, cum ar fi infectiile si problemele cardiace. Copilul poate fi uneori hranit printr-un tub. Pot fi necesare interventii chirurgicale variate pentru problemele care pun viata in pericol. De asemenea, anumite interventii pot creste sansele si durata de supravietuire.

Prognostic

Incidenta nasterii premature este mare de 35%  si 38,5% din fetusi mor in timpul travaliului. Sansa de supravietuire pana la varsta de 3 luni este de 20% si pana la 1 an de doar 8%. Durata de supravietuire la un an pentru nasterile copiilor cu forma mozaic a trisomiei poate fi chiar de 70%.

Cauzele majore de deces sunt moartea subita din cauza apneei, a insuficientei cardiace data de malformatii cardiace si insuficienta respiratorie din cauza hipoventilarii, a aspiratiei, a obstructiei cailor respiratorii superioare sau unei combinatii a acestor factori.

Diagnostic prenatal si postnatal

Diagnosticul prenatal

Amniocenteza si testarea de vilus corionic sunt de obicei necesare pentru a face un diagnostic prenatal definitiv. Un examen in timpul sarcinii poate arata un uter anormal de mare si lichid amniotic extra. Anormalitatea cromozomului poate fi prezenta in fiecare celula sau poate fi prezenta doar intr-un anumit procent din celule (numit mozaicism).

Testarea prenatala poate fi oferita in timpul sarcinii, in special pentru acele femei care au varsta de 35 de ani sau mai mult. In general, exista doua tipuri principale de testare prenatala – un test de screening si un test de diagnosticare. Testele de screening redau un risc sau o estimare a probabilitatii ca un copil sa aiba o problema de sanatate. Aceste teste sunt incluse in grupul testelor de screening cu ultrasunete, teste prenatale neinvazive, screening-ul primului trimestru si screening-ul din trimestrul al doilea. Testele de diagnosticare ofera un rezultat mai precis, deoarece testeaza direct copilul – de unde si riscul de avort spontan. Testarea in timpul sarcinii este optionala si trebuie discutata in intregime impreuna cu medicul si consilierul genetic. Daca copilul este diagnosticat cu sindromul Edwards in timpul sarcinii, medicul va va vorbi despre optiunile care exista – continuarea sarcinii sau intreruperea.

Ecografiile pot ajuta la detectarea unor semne de anomalii, cum ar fi  pozitia anormala a mainii / degetului, chisturile plexului coroidian, defectele cardiace, cordonul ombilical cu doua vase.

Diagnosticul postnatal

Daca medicii cred ca un copil are sindromul Edwards la nastere, se va preleva o mostra de sange de la copil si va fi examinata pentru a vedea daca celulele copilului au copii suplimentare ale cromozomului 18.

Daca sindromul Edwards este cauza unei translocari dezechilibrate, ambii parinti trebuie sa fie supusi unei analize cromozomiale. Aceasta are importanta pentru sarcinile viitoare. De asemenea, si alti membri ai familiei pot fi afectati.

Grupuri suport

In cazul diagnosticului prenatal sau postnatal al sindromului Edwards, parintii au nevoie de sprijin si consiliere care trebuie sa fie realiste. Incertitudinea cu privire la rezultatul trebuie sa fie discutata si trebuie sa fie pregatite pentru luarea deciziilor privind resuscitarea, terapia intensiva si interventiile chirurgicale. Acestea ar trebui sa primeasca informatii despre grupurile de suport la care pot avea acces.

Grupurile de suport pot oferi informatii si sprijin pentru parintii care au un copil care are sindromul Edwards sau urmeaza sa aiba. Astfel de exemple de grupuri de suport si informare internationale sunt Organizatia Internationala SOFT – Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (site: https://trisomy.org/ ) sau Alianta Internationala a Trisomiilor – International Trisomy 13/18 Alliance (site: https://www.internationaltrisomyalliance.com/free-booklets.html)

Referinte:

• (1) Edwards’ Syndrome, link: https://patient.info/doctor/edwards-syndrome-trisomy-18-pro
• (2) Trisomy 18, link: https://medlineplus.gov/ency/article/001661.htm 
• (3) Trisomy 18 (also known as Edwards Syndrome), link: http://www.health.state.mn.us/divs/cfh/topic/diseasesconds/trisomy18.cfm 
• (4) Trisomy 18, link: https://www.ssmhealth.com/cardinal-glennon/fetal-care-institute/genetic-syndromes/trisomy-18-edwards-syndrome
• (5) TRISOMY 18— EDWARDS SYNDROME , link: http://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-38-trisomy-18-edwards-syndrome 
• (6) Trisomy 18 (Edwards syndrome) , link: https://raisingchildren.net.au/guides/a-z-health-reference/trisomy-18 
• (7) Edwards’ syndrome (trisomy 18), link: https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/ 
• (8) Edwards syndrome, link: https://www.babycenter.com.au/a1024183/edwards-syndrome