Sindromul Turner: Cauze si Metode de Diagnostic

sindromul turner

Sindromul Turner este o anomalie cromozomiala care afecteaza numai persoanele de sex feminin si apare la 1 din 2500 de nasteri. Afla totul despre sindromul Turner, ce il cauzeaza, care sunt metodele de diagnostic si in ce consta tratamentul pentru ameliorarea simptomelor, in randurile de mai jos.

Cuprins:

1. Sindromul Turner – informatii generale
a. Ce este sindromul Turner
b. Cauzele sindromului Turner
c. Simptome ale sindromului Turner
d. Metode de diagnostic pentru sindromul Turner
2. Cum se trateaza sindromul Turner
a. Tratament hormonal pentru sindromul Turner
b. Tratament chirurgical pentru sindromul Turner
3. Cum trebuie sprijinite pacientele cu sindrom Turner pentru integrarea sociala
a. Suport psihologic pentru paciente cu sindrom Turner si familiile lor
b. Inseminarea artificiala a pacientelor cu sindrom Turner
c. Comunicarea adecvata varstei pacientelor cu sindrom Turner

Sindromul Turner – informatii generale

Ce este sindromul Turner

Sindromul Turner este o afectiune congenitala intalnita la 1 din 2500 de nasteri de fete. Aceasta boala afecteaza numai femeile si este cauzata de lipsa partiala sau completa a unui cromozom X. Afectiunea nu este un pericol pentru viata copilului, insa nu poate fi tratata si doar ameliorata.

Principalele semne ale sindromului Turner sunt inaltimea redusa si infertilitatea. Femeile cu sindrom Turner raman mici de inaltime, insa doar daca nu primesc un tratament hormonal corespunzator. Cu ajutorul tratamentului hormonal, inaltimea de la maturitate poate ajunge de 142cm, mai scurta decat media, insa potrivita din punct de vedere al integrarii sociale.

Cauzele sindromului Turner

Absenta cromozomului X

Cauza principala a sindromului Turner este lipsa partiala sau completa a cromozomului X. Mai exact, gena care are rolul de a asigura dezvoltarea normala a oaselor este afectata. Asadar, fetele cu sindrom Turner au cresterea in inaltime redusa si pot suferi de osteoporoza.

Anomalii cromozomice

Anomaliile cromozomiale sunt cauzele sindromului Turner, iar cromozomul afectat poate poveni de la oricare dintre parinti, atat de la mama cat si de la tata.

Cauzele sindromului Turner

Simptome ale sindromului Turner

Acest sindrom afecteaza inaltimea si fertilitatea femeilor. fara tratament hormonal, copiii cu sindrom Turner raman pitici, insa cu ajutorul tratamentului, la maturitate femeile pot atinge inaltimea de 142cm.

Fertilitatea este intotdeauna afectata deoarece fetele cu sindrom Turner au ovare primitive, fara ovule, care in perioada pubertatii nu produc hormonii feminini necesari dezvoltarii sexuale. Astfel, sanii si celelalte caracteristici feminine nu se dezvolta. De asemenea, acestea sufera si de lipsa menstruatiei sau de cicluri neregulate.

Manifestari prenatale ale sindromului Turner

In sarcina, sindromul Turner se poate evidentia pe baza determinarii cariotipului. In urma ecografiilor, medicul poate observa anumite caracteristici si poate cere efectuarea unei amniocenteze pentru stabilirea diagnosticului prenatal. De asemenea, se pot face si teste genetice non-invazive, de sange, care pot determina riscul de aparitie a anomaliilor genetice, precum sindromul Down, sindromul Klinefelter sau sindromul Turner. Trebuie retinut insa ca testele prenatale pot duce la un rezultat fals-pozitiv.

Aspecte fizice ale sindromului Turner in copilarie

Fetitele cu sindrom Turner manifesta urmatoarele simptome in copilarie:

  • talie mica
  • ochi foarte departati, uneori strabism, ambilopie sau cataracta.
  • urechi mici, joase
  • par inserat inferior, pe ceafa
  • maxilar ingust
  • pliuri mari de piele in zona gatului
  • palat ogival
  • dentitie intarziata
  • torace larg cu mameloane distantate
  • maini si picioare umflate – limfedem la nastere
  • dezvoltare anormala a osaturii
  • alunite pe toata suprafata corpului in numar crescut fata de normal
  • unghii convexe
  • IQ normal sau scazut
  • defecte cardiace

Manifestari ale sindromului Turner la femei adulte

La femeile adulte cu sindrom Turner apar urmatoarele simptome specifice:

  • crestere lenta si dezvoltare scheletica anormala
  • ADHD
  • scolioza
  • disectie de aorta
  • hipotiroidism
  • auz deficitar
  • infantilism sexual – sani nedezvoltati, ovare rudimentare, amenoree
  • infertilitate
  • osteoporoza
  • obezitate
  • hipertensiune arteriala
  • diabet zaharat de tip 1 si/sau de tip 2
  • boala celiaca
  • boala Crohn

Afectiuni asociate sindromului Turner

Alte probleme de sanatate care pot aparea sunt cele legate de:

  • boli ale rinichilor
  • presiune ridicata a sangelui
  • probleme ale inimii
  • probleme de greutate crescuta
  • probleme de auz
  • diabet
  • hipotiroidism

Metode de diagnostic pentru sindromul Turner

Metode de diagnostic pentru sindromul Turner

Examinarea completa pentru diagnosticarea clara a sindromului Turner include:

  • teste de sange si de urina
  • teste pentru stabilirea nivelurilor de gonadotropine si estrogen
  • examinare ginecologica
  • determinarea cromatinei sex si a cariotipului.
  • ecografie a uterului si ovarelor
  • imagistica cu raze X a sistemului osos.

Femeile cu sindrom Turner vor avea urmatoarele rezultate ale analizelor mentionate mai sus:

  • estrogen in cantitati reduse in sange si gonadotropine in numar crescut
  • uter si ovare subdezvoltate
  • osteoporoza sau alte anomalii ale scheletului
  • diabet zaharat, colon inflamat, tiroidita – in unele cazuri

Teste prenatale

Pe perioada sarcinii exista mai multe teste de screening ce pot estima riscul de aparitie a unui sindrom congenital. Acestea sunt non-invazive, de sange, si testeaza pentru sunte de anomalii genetice.

Pe langa aceste teste prenatale, medicul poate observa in cazul ecografiilor anumite anomalii – exces de lichide in anumite tesuturi – recomandand efectuarea unei amniocenteze pentru analiza cromozomiala.

Printre simptomele ce pot fi vizibile la ecografie se numara:

  • translucenta nucala foarte mare – 10mm sau mai mult
  • higroma chistica
  • lichid in torace – hidrotorax –  si in abdomen – ascita.
  • exces de lichid in intreg organismul – hidrops fetal.

Examen clinic

La nastere se pot observa si alte semne precum aorta ngustata, caz in care operatia de urgenta este necesara. De asemenea, se pot observa deja pliurile excesive ale pielii in zona gatului.

Teste genetice

  • testul cromatinei sexuale X
  • examen cromozomic – cariotipul poate releva monozomie in mozaic, monozomie omogena, anomalii de structura ale cromozomului X

Teste hormonale

Se pot face analize hormonale pentru verificarea nivelurilor de hormoni sexuali: estrogen si progesteron. Daca acestea sunt scazute si gonadotrofinele hipofizare (FSH şi LH)  sunt crescute, indica diagnosticul de sindrom Turner.

Teste imagistice

Pe perioada sarcinii, se pot face ecografii ce pot determina banuiala unor afectiuni cromozomiale. Lichidul crescut in diverse zone ale corpului – edeme – precum si anomalii ale inimii sau ale rinichilor, pot indica un risc crescut de sindrom Turner.

Cum se trateaza sindromul Turner

Cum se trateaza sindromul Turner

Sindromul Turner nu poate fi vindecat, insa simptomele generate de acesta pot fi ameliorate pentru ca femeile cu sindrom Turner sa duca o viata cat mai normala.

Tratament hormonal pentru sindromul Turner

Tartament cu hormoni de crestere

Tratamentul cu hormoni de crestere este cel mai important, acesta permitandu-le fetitelor sa creasca in inaltime. Injectiile cu hormoni de crestere incep inca din copilarie si ajuta la dezvoltarea cat mai apropiata de cea normala.

Tratament cu estrogen si progesteron

Tratamentele cu estrogen si progesteron sunt necesare din cauza functionarii deficitare a ovarelor. Aceste tratamente incep de la 12-14 ani si ajuta la aparitia pubertatii si a ciclului menstrual.

Tratamentul se face in doze mici la fiecare 3 saptamani si stimuleaza dezvoltarea sexuala a fetelor. De asemenea, estrogenul ajuta si la mineralizarea oaselor pentru a preveni astfel aparitia osteoporozei. Tratamentul se face in permanenta pana la varsta de aparitie a menopauzei.

Tratament chirurgical pentru sindromul Turner

In anumite cazuri, fetele cu sindrom Turner au si defecte ale unor organe, adesea inima sau rinichi, si necesita tratamente chirurgicale. Defectele cardiace severe se rezolva adesea inca de la nastere.

Cum trebuie sprijinite pacientele cu sindrom Turner pentru integrarea sociala

Suport psihologic pentru paciente cu sindrom Turner si familiile lor

Femeile cu sindrom Turner au un risc crescut de a dezvolta probleme emotionale si comportamentale. Acestea pot avea dizabilitati de invatare, retragere sociala si respect scazut de sine. Statura mica de inaltime poate fi unul dintre factorii declansatori ai acestor probleme, insa cu ajutorul tratamentelor specifice poate fi partial corectata.

Nesiguranta in ceea ce priveste aspectul fizic poate duce la depresie si anxietate. Parintii cu copii cu sindrom Turner sunt adesea excesiv de protectivi, fapt ce poate duce si la imaturitate si dependenta fetitelor de acestia.

Este important ca pacientele cu sindrom Turner si familiile acestora sa se consulte cu un psiholog sau psihoterapeut pentru a depasi aceste probleme si pentru a gasi solutii potrivite situatiei lor.

Inseminarea artificiala a pacientelor cu sindrom Turner

Infertilitatea este unul dintre principalele efecte secundare ale acestui sindrom, insa termapia hormonala alturi de tehnicile de fertilizare in vitro pot permite femeilor sa duca o sarcina sanatoasa pana la capat.

Comunicarea adecvata varstei pacientelor cu sindrom Turner

Comunicarea cu fetitele ce au sindrom Turner este foarte importanta pentru parini. Acestia trebuie sa le explice cat mai clar implicatiile bolii, sa le trateze corespunzator, ca pe orice alt copil sanatos, sa le amenajeze un mediu favorabil nevoilor lor si sa discute cu profesorii pentru a-i facilita acomodarea in mediul scolar.

Te-ar putea interesa si:

Despre autor

Mancas Malina

Absolventa a Facultatii de Bioinginerie Medicala - Universitatea de Medicina si Farmacie din Iasi, si a unui masterat de Bioinginerie Clinica.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *