Dublu test in sarcina

Dublul test in sarcina este o analiza care se face in primul trimestru de sarcina, in general intre saptamana a 11-a si a 13-a de sarcina. Aflati tot ce trebuie sa stiti despre dublul test de sarcina din randurile de mai jos.

CUPRINS:

1. Ce este si de ce se numeste astfel
2. Ce rol are Dublul Test?
3. Cand se face Dublul Test?
4. Cum se realizeaza?
5. Valori de referinta pentru Dublu Test
6. Interpretarea rezultatelor de la Dublu Test
7. Avantaje si dezavantaje
8. Dublu test vs. Triplu test
9. Alte teste de screening prenatal

Ce este si de ce se numeste astfel

Dublul test in sarcina este o analiza care se face in primul trimestru de sarcina, in general intre saptamana a 11-a si a 13-a de sarcina. Este parte a screening-ului din primul trimestru de sarcina.

Presupune prelevarea unei probe de sange pentru a masura nivelul de β hCG (hormonul gonadotropina corionica umana) si PAPP – A (proteina plasmatica asociata sarcinii). Acest test este utilizat pentru a detecta probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down sau alta anomalie cromozomiala. Este indicat, in mod obisnuit, pentru femeile in varsta de peste 35 de ani, deoarece exista un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down in functie de varsta materna.

In general, se face impreuna cu o scanare pliului nucal (translucenta nucala) sau scanare NT.

1. Gonadotropina corionica umana (hCG) este un hormon glicoproteic produs in mod normal de catre placenta in timpul sarcinii si este substanta utilizata in testele de sarcina. Este formata din doua subunitati – alfa si beta. In caz de Trisomia 21 (sindrom Down) exista o crestere semnificativa a nivelului pentru subunitatea beta hCG libera, iar valori mai mici sunt intalnite in caz de Trisomia 18.
2. PAPP – A (Proteina plasmatica asociata sarcinii – A) este o importanta proteina in perioada sarcinii, produsa mai ales in placenta. Nivelul acestei proteine in sarcina este de 150 de ori mai mare decat atunci cand femeia nu este gravida. Valorile materne ale PAPP-A in primul trimestru sunt reduse semnificativ cand fatul este afectat de Trisomia 21 (sindrom Down) sau Trisomia 18.

Ce rol are Dublul Test?

Dublul test face parte din screeningul de sarcina cu scopul detectarii unor anomalii sau probleme – in general, sindrom Down.

Acesta identifica sarcini care prezinta un risc crescut de aparitie a urmatoarelor anomalii cromozomiale:

• Trisomia 21 (sindromul Down)
• Trisomia combinata 13 (sindromul Patau)
• Trisomia 18 (sindromul Edwards)
• fibroza chistica
• tulburarea Tay Sacs
• spina bifida etc.

Acest test NU este un test de diagnosticare (nu poate spune daca copilul are oricare dintre problemele de mai sus), ci identifica doar riscul ca bebelusul sa fie afectat. Poate fi necesar un test de confirmare atunci cand testul de screening este pozitiv (risc ridicat).

Ce sunt anomaliile cromozomiale? – Cromozomii sunt structuri care contin genele. Genele actioneaza ca purtatori de mesaje pentru dezvoltarea copilului. In general, oamenii au 46 de cromozomi. Un copil va avea 23 de cromozomi de la tata si 23 de mama. Daca oricare dintre parinti are un numar suplimentar de cromozomi, atunci exista un risc ca bebelusul sa aiba o trisomie. Acest lucru provoaca afectiunile numite Trisomia 18 sau Trisomia 21.

Sindromul Down sau trisomia pe cromozomul 21 apare ca urmare a unei anomalii cromozomiale. O persoana cu sindrom Down va avea 47 de cromozomi. Acest cromozom extra provoaca anomalii in dezvoltarea creierului si corpului la fat in timpul sarcinii. Sindromul Down este o combinatie de dizabilitati fizice si neurologice care se formeaza in stadiul de dezvoltare intrauterin.

Factori de risc:

• varsta mamei peste 35 ani;
• daca femeia a mai avut un copil cu sindrom Down;
• istoric familial de sindrom Down etc.

Cand se face Dublul Test?

Dublul test se face intre saptamanile 11-13 de sarcina. Simulan, ca parte a screening-ului din primul trimestru se va efectua si o ecografie speciala numita scanare a pliului nucal, ce masoara lichidul de sub pielea din spatele gatuluui copilului pentru a determina riscul de sindrom Down.

Cum se realizeaza?

Chiar daca dublul test este in esenta un test de sange, nu exista pregatiri specifice pe care trebuie sa le urmeze mama. Uneori e necesara intreruperea administrarii unor medicamente, in functie de indicatiile medicului.

Este vorba de un test de sange care este combinat cu o ecografie. Odata ce probele de sange sunt prelevate, se vor analiza doua elemente majore, un hormon si o proteina. Hormonul este gonatropina corionica umana beta libera. Acest hormon glicoproteic este dezvoltat in timpul sarcinii de catre placenta. Cealalta proteina este denumita PAPP-A sau proteina A plasmatica asociata sarcinii, care este o alta proteina foarte importanta pentru femeile gravide.

Valori de referinta pentru Dublu test

Trebuie retinut ca acesta este un test de screening, nu un test de diagnostic. Aceasta inseamna ca, inclusiv atunci cand rezultatul este pozitiv, asta nu inseamna ca bebelusul are sindrom Down. Scopul este de a afla daca sunt necesare si alte teste mai invazive si mai costisitoare sau nu.

• Valoarea normala a β hCG se incadreaza in intervalul 25700 – 288000 mIU / ml.
• Valoarea PAPP normala este de obicei mai mare de 0,5 MoM.

Interpretarea rezultatelor de la Dublu test

In timpul primului trimestru de sarcina, nivelul β hCG creste exponential. Dupa primul trimestru, nivelul incepe sa scada. O crestere substantiala in afara intervalului normal poate fi un marker pentru posibilele afectiuni genetice, cum ar fi sindromul Down. Niveluri ridicate ale β hCG sunt observate, de asemenea, la sarcini multiple, la sarcini molare si la acele paciente care urmeaza tratamente pentru fertilitate.

Pe langa aceasta valoare a β hCG, o valoare PAPP-A scazuta este de obicei considerata ca un marker pozitiv a testului dublu. In astfel, de cazuri, mai exact de rezultat pozitiv la dublul test, se efectueaza teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul unei afectiuni genetice.

Unele dintre cele mai multe teste de diagnosticare si de confirmare includ amniocenteza si testul de vilus corionic. Acestea sunt invazive si sunt folosite pentru a testa celulele copilului din sacul amniotic.

Rezultatele depind si de varsta mamei, varsta fatului etc. Rezultatele sunt prezentate sub forma de rapoarte. Un raport de 1:10 pana la 1: 250 este denumit rezultat pozitiv, care din care rezulta un risc scazut. Aceste rapoarte sunt indicii pentru intelegerea probabilitatii ca bebelusul sa sufere de o astfel de tulburare. Fiecare raport descrie riscul copilului de a suferi de o astfel de anomalie. Un raport 1:10 inseamna ca un copil din 10 sarcini are riscul de a dezvolta o tulburare cromozomiala, ceea ce este un risc foarte mare.

Avantaje si dezavantaje

Dublul test este parte a screening-ului ce ajuta la depistarea unor anomalii genetice. Este destul de precis in depistarea riscului pentru sindromul Down si ale tulburari genetice similare.

Iata care sunt principalele sale avantaje:

• Ajuta la identificarea riscului de anomalii cromozomiale.
• In caz de rezultat pozitiv, ofera un timp de acomodare, de gandire a urmatorilor pasi si de investigatii si pregatiri speciale.
• Are rate bune de detectare a acestor tipuri de anomalii.
• Uneori, se poate recomanda sau se poate alege intreruperea sarcinii; daca acest lucru se face mai devreme, cand sarcina nu a evoluat prea mult, complicatiile sunt mai mici.

Dezavantajele dublului test:

• Obtinerea uneor rezultate corecte depinde de competentele medicale si de echipamentul folosit.
• Din cauza costurilor ridicate si a necesarului de echipamente, aceste teste nu sunt disponibile in toate orasele din tara.

Pretul pentru un dublu test este de aproximativ 150-250  lei.

Dublu test vs. Triplu test

Atat dublul test, cat si triplul test sunt teste de screening in timpul sarcinii pentru a descoperi riscul unui fat de a dezvolta anumite malformatii congenitale. Dublul teste ajuta la detectarea precoce a riscului de a avea sindromul Down, in timp ce triplul test detecteaza si daca fatul are defecte de tub neural.

Dublul test se face in primul trimestru de sarcina, in timp ce triplul test se face in trimestrul 2 al sarcinii pentru a testa iar rezultatul testului dublu. Triplul test se efectueaza in saptamanile 15-20 de sarcina, pentru a detecta embrionul cu risc crescut de aparitie a malformatiilor congenitale.

Dublul teste masoara nivelul de β-hCG si PAPP-A din sangele femeilor insarcinate, pentru a evalua anumite riscuri de a dezvolta anomalii cromozomiale, in timp ce tripul test masoara nivelul de hCG, AFP si estriol pentru a calcula riscul de defecte congenitale.

In cazul in care dublul test indica riscul ridicat de defecte congenitale (rezultat pozitiv) se vor efectua investigatii suplimentare. Daca fatul prezinta riscuri la nastere la limita, se va efectua neaparat un triplu test in al doilea trimestru de sarcina pentru a evalua mai clar nivelul de risc.

Alte teste de screening prenatal

Alte teste de screening prenatal includ:

• Triplul test – ce testeaza nivelul de AFP (alfa-fetoproteina), uE3 (Estriol neconjugat) si hCG (gonadotropina corionica umana) si detecteaza riscul de Trisomia 21 (sindromul Down), Trisomia 18 (sindromul Edward), defecte de tub neural etc. – costa aproximativ 150 lei;
• Cvadruplu test – se efectueaza intre saptamanile 15-22 de sarcina si masoara nivelul de proteine secretate de sarcina, inclusiv hCG, alfa-fetoproteina (AFP), inhibina A si estriolul conjugat – comparativ cu triplul test, masoara si nivelul de inhibina A, care creste sansele de depistare a riscului de sindrom Down si rezultatele fals pozitive sunt considerabil mai mici.
• Dry Test de trimestrul I si II – depisteaza riscul de anomalii cromozomiale si defecte de tub neural, putand fi efectuat intre saptamanile 10-13 de sarcina sau 14-20; se numeste Dry pentru ca proba de sange trebuie sa fie uscata inainte de a fi analizata. Costa aproximativ 500-600 lei.

Referinte:

• Your pregnancy and baby guide, link: https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-tests-abnormality-pregnant/
• A Guide For Pregnant Women To Distinguishing Double Test And Triple Test, link: http://women.girlstalkinsmack.com/Pregnancy/a-guide-for-pregnant-women-to-distinguishing-double-test-and-triple-test.aspx
• Screening tests for Down’s syndrome in first three months of pregnancy, link: https://www.cochrane.org/CD011975/PREG_screening-tests-downs-syndrome-first-three-months-pregnancy 
• First Trimester Screening , link: https://labtestsonline.org/tests/first-trimester-screening
• Screening for Down’s syndrome, link: https://www.babycenter.in/a1487/screening-for-downs-syndrome