Sindromul Patau

Sindromul Patau, cunoscut si sub numele de Trisomia 13, este o anomalie cromozomiala. Afla tot ce trebuie sa stii despre Sindromul Patau din articolul de mai jos.

CUPRINS:

1. Ce este trisomia 13 sau sindromul Patau?
2. Forme
3. Simptome
4. Frecventa
5. Diagnostic
6. Tratament
7. Complicatii
8. Prognostic

Ce este trisomia 13 sau sindromul Patau?

Trisomia 13 este o anomalie cromozomiala. Copiii se nasc in mod normal cu 46 de cromozomi care sunt aranjati in 23 de perechi. Copiii cu trisomia 13 au o copie suplimentara a cromozomului 13 in fiecare celula din corp. Trisomia 13 este, de asemenea, numita sindromul Patau si este cea mai severa dintre toate anomaliile cromozomiale.

Din pacate, majoritatea copiilor cu sindromul Patau supravietuiesc doar cateva zile, iar ceilalti supravietuiesc rar mai mult de un an. Bebelusii cu sindromul Patau au dizabilitati de dezvoltare majore si probleme grave de sanatate. Bebelusii sunt de obicei diagnosticati la nastere din cauza mai multor caracteristici fizice recunoscute, dar diagnosticul este confirmat prin teste genetice. Copiii pot fi mici la nastere si au un aspect facial caracteristic, alaturi de tonusul muscular slab. Trisomia 13 sau sindromul Patau este cel mai adesea cauzata de o eroare aleatorie in formarea ovulelor sau spermatozoizilor parintilor. Mai rar, aceasta eroare apare dupa conceptie, in timp ce copilul se dezvolta inca in uter.

Cromozomul 13 suplimentar poate proveni fie din ovulul mamei, fie din spermatozoid. Anomaliile observate la copiii cu trisomie 13 rezulta din faptul ca au acest cromozom extra 13 in fiecare dintre celulele corpului. Incidenta acestei forme de trisomie 13 este crescuta odata cu cresterea varstei materne. Rareori, trisomia 13 mozaic poate sa apara atunci cand eroarea in diviziunea celulara survine dupa fertilizare. Acesti copii au unele celule cu un cromozom 13 in plus, iar altele cu numarul normal. Aceste cazuri au, de obicei, manifestari mai blande.

Riscul de a avea un copil cu Trisomia 13 este mai mare la mamele mai in varsta. In alte cazuri, trisomia 13 poate fi mostenita din cauza unei rearanjamente cromozomiale familiale numita translocare. Trisomia 13 nu este niciodata data de stilul de viata al parintilor.

Forme

Sunt trei tipuri de Trisomia 13:

• Trisomia 13 completa – Aceasta este prezenta a treia copie a cromozomului 13 in toate celulele. Aproximativ 95% dintre cazurile de Trisomia 13 sunt de acest tip.
• Trisomia 13 mozaic – Aceasta forma presupune existenta unei a treia copii a cromozomului 13 in unele celule. Aproximativ 5% dintre cazurile de trisomie 13 sunt de acest tip.
• Trisomia 13 partiala – Aceasta forma presupune existenta unei parti din a treia copie a cromozomului 13 in celule. Mai putin de 1% dintre cazurile de trisomie 13 sunt de acest tip.

Simptome

Multi fetusi cu sindrom Patau nu supravietuiesc niciodata pana la termen si survine avortul spontan.

Caracteristicile copiilor cu sindrom Patau includ:

• restrictie de crestere intrauterina si greutate mica la nastere;
• afectarea tonusului muscular si episoade de afectare a respiratiei;
• cap mic cu frunte inclinata;
• caracteristici ale fetei ca ochi mici, pliuri verticale ale pielii, nas plat lat, urechi mici etc.;
• testicule necoborate la copii.

Complicatiile acestui sindrom pot include:

• afectiuni renale;
• defecte cardiace congenitale – apar in 80% dintre cazuri, si includ defect de sept atrial, defect de sept ventricular, dextrocardie etc.;
• holoprozencefalie – creierul nu se imparte in 2 jumatati, ceea ce poate duce la defecte ca buza de iepure sau cheiloschizis, microftalmie sau anftalmie, malformatii nazale, hipotelorism;
• alte anomalii ale creierului ca defecte de tub neural, defecte anatomice ale creierului, probleme de invatare etc.;
• anomalii ca microcefalie, defecte ale scalpului, malformatii ale urechii sau surditate;
• anomalii gastrointestinale – cum ar fi hernii;
• malformatii urogenitale – rinichi polichistici etc.;
• anomalii ale mainilor si picioarelor – polidactilia, unghii mici de tip hiperconvex etc.

Sindromul Patau duce adesea la nastere prematura – multe sarcini de acest tip se termina cu avort spontan sau cu decesul copilului in uter. Bebelusii care se nasc in viata sunt de obicei nascuti devreme, cu o varsta gestationala medie de 29 de saptamani.

Nu toti copiii nascuti cu sindromul Patau vor prezenta toate aceste simptome. Cu toate acestea, copiii vor avea multe dintre simptomele mentionate in lista care duc la probleme de sanatate grave.

Frecventa

Sindromul Patau este foarte rar. Trisomia 13 apare la 1 din 10 000-16 000 de nasteri, iar incidenta creste odata cu cresterea varstei materne. Riscul reaparitiei la sarcini viitoare este de 1%. Majoritatea cazurilor rezulta din formarea aleatorie a ovulelor si spermei la parintii sanatosi.

Cercetarile au sugerat, de asemenea, o posibila asociere intre preeclampsie si trisomia 13. Preeclampsia este o afectiune anormala a sarcinii caracterizata prin debutul rapid al tensiunii arteriale (hipertensiune arteriala), a cantitatilor anormale de proteine in urina (proteinurie) si / sau retentiei excesive de fluide (edem).

Diagnostic

In general, se va efectua un test de screening pentru sindromul Patau – precum si sindromul Down (trisomia 21) si sindromul Edwards (trisomia 18) – la 10 – 14 saptamani de sarcina. Testul va evalueaza riscul de a avea un copil cu aceste sindroame.

Testul de screening oferit la 10 – 14 saptamani de sarcina se numeste test combinat deoarece implica un test de sange si o ecografie. Daca testele de screening arata un risc mai mare de a avea un copil cu sindromul Patau, se va recomanda un test de diagnostic pentru a afla daca are sindromul Patau.

Acest test va analiza cromozomii copilului dintr-un esantion de celule. Pentru a obtine aceste probe se poate folosi amniocenteza sau testul de vilus corionic. Acestea sunt teste invazive si presupun prelevarea unei mostre de tesut sau lichid, astfel incat acesta poate fi testat pentru prezenta copiei suplimentare a cromozomului 13. Un nou test a fost recent dezvoltat, numita testare prenatala neinvaziva. Testele de screening pentru Trisomia 13 au fost dezvoltate si sunt efectuate impreuna cu testele de screening pentru sindromul Down. Aceste teste includ testul de screening combinat in primul trimestru (care implica screening-ul translucentei nucale si testul de sange), triplul test si ecografiile la 18-20 saptamani.

La nastere, numeroasele malformatii ale nou-nascutului indica o posibila anomalie cromozomiala. Trisomia 13 este confirmata prin examinarea modelului cromozomial al copilului prin cariotip sau prin alta procedura. Examinarea cariotipului implica separarea si izolarea cromozomilor prezenti in celulele prelevate de la un individ.

Tratament

Bebelusii vor primi ingrijire de specialitate, insa din nefericire, aproximativ 80% nu vor supravietui dupa prima luna de viata. Copiii au nevoie de ingrijire in sectiile de terapie intensiva de multe ori. Cei mai multi nu vor trai dupa prima saptamana, indiferent de interventia medicala. In ciuda aportului caloric eficient, multi copii cu defecte cromozomiale vor avea o crestere lenta.

Copiii necesita o monitorizare atenta si tratamente pe termen scurt si lung. Tratamentul sindromului Trisomia 13 este indreptat spre simptomele specifice care sunt evidente in fiecare individ. Pot fi necesare interventii chirurgicale pentru anumite anomalii asociate tulburarii. Procedurile chirurgicale efectuate vor depinde de natura si severitatea anomaliilor anatomice, a simptomelor asociate acestora si a altor factori. Tratamentul va include si terapie fizica, servicii medicale si / sau sociale. Consilierea genetica va fi de asemenea benefica pentru familiile de copii cu sindromul Trisomie 13.

Complicatii

Lista complicatiilor posibile este foarte mare, deoarece multe sisteme ale corpului sunt afectate de trisoma 13. Dezvoltarea si cresterea copilului este grav afectata, si riscul de infectii este mare. Complicatiile depind de severitatea sindromului si de anomalii. Cei mai multi copii au probleme de hranire, probleme cu respiratia (apnee sau blocarea respiratiei, necesitand adesea ventilatie mecanica, dar si infectii respiratorii ca pneumonia), probleme cu inima (stop cardiac sau alte probleme cardiace care pot deveni grave), probleme de vedere si surditate.

Prognostic

Speranta de viata in cazul copiilor cu sindrom patau este foarte limitata. Supravietuirea medie este, din nefericire, de doar 2,5 zile. Aproximativ 50% traiesc mai mult de o saptamana si doar 5-10% dintre sugari traiesc mai mult de un an. Supravietuirea pana la maturitate este foarte rara, dar pot exista copii care traiesc mai multi ani.

Copiii au dificultati profunde de invatare si intarzieri de dezvoltare. Bebelusii care cantaresc mai mult la nastere si care au mozaic sau trisomii partiale pot supravietui mai mult. Cei mai multi supravietuitori au dizabilitati mintale si fizice profunde; totusi, capacitatea de invatare la copiii cu sindrom Patau variaza de la caz la caz. Copiii in varsta pot fi in stare sa mearga cu sau fara un suport. De asemenea, acestia pot sa inteleaga cuvintele si expresiile, sa urmeze comenzi simple, sa foloseasca cateva cuvinte sau semne si sa recunoasca si sa interactioneze cu ceilalti.

Desi trisomia 13 este considerata o afectiune letala care nu este compatibila cu viata, medicina moderna a crescut durata de viata si calitatea vietii unor copii cu sindrom Patau. In functie de gravitatea altor simptome, interventia chirurgicala poate ajuta la depistarea defectelor cardiace sau gastrointestinale sau la reparatia unei leziuni.

Riscul de a avea un copil cu trisomie 13 creste usor cu varsta mamei. Cu toate acestea, varsta medie a mamei la nasterea unui copil cu trisomie 13 este de 32 de ani. In general, in fiecare sarcina ulterioara, riscul de a avea un alt copil cu trisomie 13 nu este mai mare de 1%.

Parintii unui copil cu trisomie 13 sunt incurajati sa solicite consiliere genetica. Acest lucru ii poate ajuta pe parinti sa inteleaga detaliat rezultatele testelor cromozomiale, sa inteleaga riscul ca ceilalti copii sa fie afectati si sa inteleaga optiunile de diagnosticare pentru sarcini viitoare.

Referinte:

• Patau’s syndrome, link: https://www.babycentre.co.uk/a1024192/pataus-syndrome
• Trisomy 13 Syndrome, link: https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-13-syndrome/
• Patau’s syndrome, link: https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
• Trisomy 13 , link: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13#diagnosis
• Trisomy 13 (also known as Patau syndrome), link: http://www.health.state.mn.us/divs/cfh/topic/diseasesconds/trisomy13.cfm
• Patau’s Syndrome, link: https://patient.info/doctor/pataus-syndrome-trisomy-13
• Patau syndrome, link: http://www.healthofchildren.com/P/Patau-Syndrome.html