Testul Panorama in sarcina – indicatii si utilizari

Afla din urmatorul articol ce implica testul Panorama, cand se recomanda si ce probleme poate identifica, indicatii si avantaje.

CUPRINS:

1. Ce este testul Panorama?
2. Ce implica acest test?
3. Indicatiile acestui test
4. Avantaje

Ce este testul Panorama?

Pentru a detecta anumite patologii si malformatii congenitale, exista o varietate de metode de screening si diagnostic prenatal – atat invazive, cat si neinvazive. Cele invazive includ biopsia de vilozitati coriale, amniocenteza si cordocenteza. Aceste proceduri sunt complexe si se efectueaza doar in anumite cazuri, deoarece prezinta un risc potential pentru sanatatea mamei si a fatului. Metodele moderne de screening neinvazive includ teste bazate pe izolarea ADN-ului fetal din probe de sange matern. Printre acestea se numara testul ADN prenatal neinvaziv Panorama.

Testul Panorama este o metoda de screening genetic, un test prenatal. Presupune analiza unei probe de sange de la mama. Acest test analizeaza problemele cromozomiale comune ce pot afecta sanatatea copilului. Testul poate fi efectuat de la 9 saptamani de gestatie.

Panorama este un test de screening, ceea ce inseamna ca nu pune un diagnostic final. Un rezultat cu risc crescut inseamna ca sarcina are un risc mai mare de a avea o anumita afectiune genetica. Cu toate acestea, nu arata sigur daca bebelusul are aceasta afectiune numai pe baza rezultatului screening-ului. Toate deciziile medicale trebuie luate dupa o discutie cu medicul, cu privire la testele de diagnostic in timpul sarcinii, cum ar fi testul de villus corionic si amniocenteza sau testarea copilului dupa nastere.

Ce implica acest test?

Panorama reprezinta o metoda de screening prenatal – este un test non-invaziv. In sarcina, o parte din ADN-ul fatului ajunge in fluxul sangvin al mamei. Testul Panorama poate analiza acest ADN pentru a identifica semne ale anumitor probleme care ar putea afecta sanatatea fatului. Se va preleva o proba de sange de la mama, din zona bratului. Nu exista un risc de avort spontan pentru copil in urma acestui test de sange matern, care este simplu si sigur.

Vezi si: Cum te pregatesti pentru o sarcina – sfaturi pentru viitoarele mamici

Indicatiile acestui test

Acest test este in prezent unul dintre cele mai avansate metode de screening neinvaziv in sarcina, disponibil pentru parintii care vor sa afle daca exista o probabilitate scazuta sau crescuta ca bebelusul sa aiba unele afectiuni genetice. Testul Panorama este unul dintre cele mai precise teste prenatale non-invazive pentru a detecta riscul pentru cele trei afectiuni cromozomiale cele mai frecvente depistate in timpul sarcinii (T21, T18 si T13). Testul Panorama ofera, de asemenea, screening pentru triploidie, dar eficacitatea acestui screening este mult mai mica decat in cazul celor trei afectiuni cel mai frecvent testate:

1. sindromul Down
2. sindromul Edwards
3. sindromul Patau.

Unele femei au un risc mai mare ca bebelusul sa fie afectat de anumite probleme de acest fel: femei cu varsta peste 35 de ani, femei cu anumite antecedente familiale, cu rezultate anormale la ecografii sau rezultate anormale ale analizelor de sange. Testarea prenatala neinvaziva, inclusiv Panorama, este adecvata insa ca test de screening primar pentru femeile insarcinate de toate varstele. Testul prenatal neinvaziv Panorama poate fi utilizat in sarcinile gemelare, cu donator sau surogat.

Ofera un scor de risc personalizat si arata daca bebelusul prezinta un risc ridicat sau scazut pentru anumite afectiuni genetice, ca sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau si triploidia. De asemenea, poate identifica sindromul Turner si alte anomalii ale cromozomilor sexuali.

Ce probleme poate identifica?

Astfel, testul Panorama poate indica riscul pentru probleme precum:

• trisomia 21 (sindromul Down);
• trisomia 18 (sindromul Edwards);
• trisomia 13 (sindromul Patau).

dar si:

• monosomia X (sindromul Turner);
• triploidie;
• sindromul Klinefelter;
• sindromul Triplu X;
• sindromul Jacob.

de asemenea, poate identifica si:

• sexul (optional);
• zigozitatea sarcinii gemelare.

Vezi si: Baietel sau fetita? Poate fi influentat sexul copilului?

Poate fi efectuat si test Panorama cu microdeletii sau extins. Microdeletiile se refera la lipsa unei mici portiuni dintr-un cromozom. Unele tipuri de microdeletii pot cauza sindroame genetice specifice. Spre deosebire de alte afectiuni ca sindromul Down, pentru care riscul creste in cazul femeilor peste o anumita varsta, in cazul microdeletiilor riscul este acelasi indiferent de varsta si de obicei nu exista istoric familial anterior. Panorama cu microdeletii poate identifica:

• sindromul deletiei 22q11.2 sau Sindromul DiGeorge;
• sindromul deletiei 1p36;
• sindromul Angelman;
• sindromul Cri-du-chat – sau sindromul 5P minus;
• sindromul Prader-Willi.

Parintii pot alege sa afle sexul copilului analizand cromozomii X sau Y ai bebelusului, desi acest lucru este inclus optional in testul Panorama. Panorama poate confirma zigozitatea sarcinii gemelare. Poate fi important sa determinati daca sarcina gemelara este dizigota (neidentica, doua ovule au fost fertilizate) sau monozigota (identica, un singur ovul a fost fertilizat).

Rezultatele screening-ului determina daca aveti o probabilitate scazuta sau mare pentru sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Pataus sau triploidie. Deoarece acesta este un test de screening, rezultatele Panorama nu sunt pozitive sau negative. In cazul unui rezultat cu mare probabilitate, echipa medicala va va vorbi despre eventuale investigatii suplimentare, cum ar fi ecografii detaliate, teste invazive de diagnostic etc.

Vezi si: Donarea de ovule si FIV cu ovocite donate – indicatii, recomandari

Avantaje

Testul Panorama este un test de screening prenatal neinvaziv ce poate identifica diferite probleme genetice. Poate fi efectuat inca de la 9 saptamani de sarcina. Presupune analiza unei probe de sange de la mama, fara riscuri pentru fat in comparatie cu amniocenteza sau testul de villus corionic. Este singurul test care face diferenta intre ADN-ul matern si cel fetal, reducand astfel riscul de rezultate fals pozitive. Prezinta acuratete mare pentru determinarea sexului fatului. Insa, in ce priveste afectiunile genetice nu pune un diagnostic fix. Arata doar un grad de risc pentru ca fatul sa aiba sau sa dezvolte o anomalie cromozomiala. Are acuratete mai mare fata de dublu si triplu test. De obicei, daca se obtine un rezultat cu risc crescut se va recomanda in continuare o testare invaziva, ca amniocenteza sau testul de villus corionic.