Sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o afectiune hepatica benigna caracterizata de niveluri crescute de bilirubina in sange. Aflati mai multe despre aceasta afectiune in randurile care urmeaza.

CUPRINS:

1. Ce este sindromul Gilbert?
2. Simptome
3. Cauze
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Regim alimentar pentru sindromul Gilbert

Ce este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este o afectiune hepatica benigna caracterizata de niveluri crescute de bilirubina in sange. Bilirubina este produsa prin defalcarea celulelor rosii din sange si poate fi eliminata din organism dupa ce ficatul o transforma din bilirubina neconjugata in bilirubina conjugata. In cazul celor cu sindromul Gilbert exista o crestere a bilirubinei neconjugate in ficat ca urmare a unei mutatii a genei UGT – 1A1, care este importanta in metabolismul bilirubinei.

Afectiunea este denumita dupa medicul care a descris-o pentru prima data in 1901. Sindromul Gilbert este una dintre cele mai frecvente tulburari genetice. Este o tulburare autozomal recesiva.

Aceasta acumulare de bilirubina (cunoscuta sub denumirea de hiperbilirubinemie) apare deoarece ficatul nu proceseaza substanta in mod corespunzator. Daca nivelul bilirubinei din sange este prea mare, poate cauza icter. Icterul face ca pielea si regiunea alba a ochilor sa arate galbui.

Sindromul Gilbert este considerata o problema care de obicei nu are nevoie de tratament. Sindromul Gilbert este considerat inofensiv, deoarece, de obicei, nu provoaca probleme de sanatate.  Sindromul Gilbert nu va afecta ficatul. In afara de icter, nu exista complicatii cunoscute.

Simptome

Majoritatea persoanelor care sufera de sindromul Gilbert prezinta episoade de icter ocazional si de scurta durata (ingalbenirea pielii si a albului ochilor) din cauza acumularii bilirubinei in sange.

Deoarece sindromul Gilbert produce, de obicei, doar o usoara crestere a nivelului de bilirubina, ingalbenirea din cazul icterului este adesea usoara.

Uneori, pot fi prezente si alte simptome, cum ar fi:

• dureri abdominale;
• oboseala;
• afectarea apetitului;
• stare generala de rau;
• ameteli;
• sindromul intestinului iritabil – crampe stomacale, balonare, diaree, constipatie;
• afectarea capacitatii de concentrare etc.

De multe ori, simptomele se intensifica in anumite situatii, ce afecteaza nivelul de bilirubina, cum ar fi:

• in caz de imbolnavire;
• stres fizic sau emotional;
• lipsa somnului;
• expunere la frig;
• recuperare dupa o interventie chirurgicala;
• deshidratare;
• suprasolicitare fizica;
• omiterea unor mese sau post;
• menstruatie.

De asemenea, uneori, consumul de alcool poate agrava simptomele. Alcoolul poate creste temporar nivelurile de bilirubina la persoanele cu sindromul Gilbert.

Aproximativ 1 din 3 persoane cu sindromul Gilbert nu experimenteaza deloc simptome. Majoritatea persoanelor nu stiu ca au aceasta afectiune. Aproximativ 30% dintre persoanele care sufera de sindromul Gilbert descopera ca au aceasta problema cand se efectueaza un test de sange in timpul unei verificari de rutina sau pentru o alta boala.

Cauze

Ce este bilirubina si ce legatura are cu sindromul Gilbert?

Bilirubina este un produs de defalcare a hemoglobinei. Hemoglobina este o substanta chimica care se afla in celulele rosii din sange si transporta oxigen catre tesuturi. Bilirubina este unul dintre produsele reziduale ale hemoglobinei, este transportata in sange catre ficat, unde este preluata de celulele hepatice. Celulele hepatice proceseaza bilirubina care este apoi trecuta in intestin.

O substanta chimica (mai exact, o enzima) din celulele hepatice, numita uridina difosfat glucuronoziltransferaza (UGT), ajuta celulele hepatice sa proceseze bilirubina. Persoanele cu sindrom Gilbert au un deficit al acestei enzime, si astfel se poate acumula un rest de bilirubina in sange – un nivel ridicat de bilirubina determina o ingalbenire a pielii si a albului ochilor (icter).

Cand apare sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este o afectiune ereditara foarte comuna. Aproximativ 1 din fiecare 20 de persoane au acest sindrom – dar 1 din 3 persoane care au aceasta problema nu stie de existenta ei. Este mai frecventa la barbati decat la femei si este adesea diagnosticata pentru prima oara in anii adolescentei sau in preajma varstei de 20 ani.

Sindromul Gilbert este o boala genetica mostenita de la parinti. Este cauzata de o mutatie a genei UGT1A1. Gena controleaza in mod normal enzima care ajuta la descompunerea bilirubinei in ficat. Multi oameni poarta o copie a acestei gene. In cele mai multe cazuri, sunt necesare doua copii anormale pentru a provoca sindromul Gilbert.

Factori de risc

Desi este prezent de la nastere, sindromul Gilbert, de obicei, nu este observat decat abia la pubertate sau mai tarziu, deoarece productia de bilirubina creste in timpul pubertatii. Factorii de risc includ:

• daca ambii parinti poarta gena anormala care provoaca tulburarea;
• genul masculin.

Acest sindrom nu este legat de obiceiurile de viata, de factorii de mediu sau de problemele hepatice grave, cum ar fi ciroza sau hepatita C.

Diagnostic

Sindromul Gilbert poate fi diagnosticat folosind un test de sange pentru a masura nivelul de bilirubina din sange si un test pentru analiza functiei hepatice. Daca rezultatele testelor indica niveluri ridicate de bilirubina in sange, dar ficatul functioneaza in mod normal in mod normal, se poate face, de obicei, un diagnostic al sindromului Gilbert. In anumite cazuri, poate fi necesar un test genetic pentru a confirma un diagnostic al sindromului Gilbert.

Diagnostic diferential

Medicul poate efectua, de asemenea, teste precum biopsia hepatica, scanarea CT, ecografii sau alte teste de sange pentru a exclude orice alte afectiuni medicale care ar putea cauza sau adauga la nivelul anormal al bilirubinei. Sindromul Gilbert poate aparea alaturi de alte afectiuni hepatice si de sange. Trebuie facut si un diagnostic diferential, deoarece ingalbenirea pielii si a albului ochilor (icter – un nivel ridicat al bilirubinei) poate fi cauzat si de multe boli diferite ale ficatului si sangelui. Prin urmare, daca apare icterul, este posibil sa fie nevoie de teste pentru a clarifica exact cauza si pentru a exclude o boala grava.

Tratament

Persoanele care sufera de sindromul Gilbert duc o viata normala si sanatoasa, iar speranta de viata nu este afectata. Nu este necesara o terapie specifica pentru pacientii cu sindromul Gilbert. Un rol important al clinicianului in gestionarea acestei tulburari este acela de a reasigura pacientii ca aceasta este o afectiune benigna si nu semnifica prezenta bolii hepatice. Rareori, pacientii cu Gilbert sunt expusi unui risc crescut de efecte secundare de la anumite medicamente, in special chimioterapie.

Sindromul Gilbert este o tulburare care ramane pe toata durata vietii. Nu necesita tratament deoarece nu reprezinta o amenintare pentru sanatate si nu provoaca complicatii sau un risc crescut de afectiune hepatica. Episoadele de icter si orice simptome asociate sunt, de obicei, de scurta durata si in cele din urma trec de la sine.

E important sa acordati atentie medicamentelor administrate pentru alte afectiuni, care pot afecta nivelul de bilirubina. Cereti sfatul medicului inainte de a lua orice medicament nou. Trebuie sa mentionati, de asemenea, tuturor medicilor care va trateaza pentru prima data ca aveti sindromul.

Medicamentele care nu trebuie luate daca aveti sindromul Gilbert, cu exceptia cazului in care este recomandat de catre un medic, includ unele tipuri de medicamente pentru HIV, unele tipuri de medicamente pentru colesterol ridicat si unele medicamente de chimioterapie.

Desi majoritatea cazurilor de sindrom Gilbert nu necesita tratament, daca incepeti sa aveti simptome majore, inclusiv oboseala sau greata, medicul va poate prescrie fenobarbital pentru a reduce cantitatea totala de bilirubina din organism.

Recomandari privind stilul de viata:

• Dormiti suficient, aproximativ 7-8 ore, asigurandu-va ca aveti un somn de calitate.
• Evitati perioadele lungi de antrenamente intensem optand pentru antrenamente de scurta durata, care sa nu duca la suprasolicitare.
• Consumati suficiente lichide pentru a preveni deshidratarea.
• Incercati tehnici de relaxare, exercitii de respiratie, yoga etc. pentru a reduce stresul.
• Adoptati o alimentatie sanatoasa, variata si cat mai naturala.
• Limitati consumul de alcool. Daca e prezenta si o afectiune hepatica, cel mai bine este sa evitati consumul de alcool.
• Informati-va cu privire la medicamentele care interactioneaza cu sindromul Gilbert. Unele medicamente, inclusiv unele utilizate pentru tratamentul cancerului, pot actiona diferit daca aveti sindromul Gilbert.

Prevenire

Sindromul Gilbert nu poate fi prevenit, deoarece este o tulburare mostenita. Persoanele cu aceasta afectiune trebuie sa se asigure ca medicul lor stie de problema, deoarece bilirubina suplimentara din sistem poate interfera cu unele medicamente.

Medicamente care ar trebui evitate, daca este posibil, sunt:

• Atazanavir si Indinavir, utilizate pentru tratamentul infectiei cu HIV;
• Gemfibrozil, pentru scaderea colesterolului:
• statine pentru reducerea colesterolului, in asociere cu Gemfibrozil;
• Irinotecam pentru tratamentul cancerului intestinal avansat;
• Nilotinib pentru anumite cancere de sange.

Regim alimentar pentru sindromul Gilbert

Daca aveti sindromul Gilbert, nu exista nici un motiv sa va modificati dieta, dar este indicata o dieta sanatoasa, echilibrata si variata. Cu toate acestea, alcoolul trebuie evitat si consumul de apa trebuie mentinut la un nivel optim, pentru  prevenirea deshidratarii. Este important sa urmati o dieta sanatoasa si echilibrata, cu un aport crescut de fructe si legume proaspete, sa consumati 3 mese pe zi si gustari, sa nu sariti peste mese, sa evitati postul si dietele hipercalorice sau hipocalorice. Unele cercetari sugereaza ca dieta paleolitica specifica (dieta paleolitica ketogenica) poate duce la imbunatatiri in ceea ce priveste nivelul de bilirubina, dar mai sunt necesare cercetari in acest sens.

Referinte:

• Gilbert’s syndrome, link: https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Gilberts_syndrome/
• Gilbert szndrome, link: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20372816 
• Gilbert’s syndrome, link: https://www.nidirect.gov.uk/conditions/gilberts-syndrome
• Gilbert’s Syndrome, link: https://patient.info/health/abnormal-liver-function-tests-leaflet/gilberts-syndrome 
• Gilbert’s Syndrome: Management and Treatment, link: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrome/management-and-treatment 
• Gilbert’s Syndrome, link: https://www.nuh.com.sg/umc/patients-and-visitors/diseases-and-conditions/abdominal/gilberts-syndrome.html 
• Gilbert’s syndrome, link: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/gilberts-syndrome
• Gilbert Syndrome, link: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/