Malformatii congenitale – cum pot fi depistate si ce le cauzeaza

Malformatii congenitale – sunt cauzate de probleme in timpul dezvoltarii fatului inainte de nastere. Progresele in testarea prenatala au facut posibila detectarea mai devreme a cauzelor cromozomiale si genetice legate de anomaliile congenitale.

CUPRINS:

1. Ce sunt malformatiile congenitale?
2. Tipuri de malformatii congenitale
3. Ce cauzeaza malformatiile congenitale?
4. Teste de screening pentru malformatii congenitale
5. Teste de diagnostic pentru malformatii congenitale
6. Preventie

Ce sunt malformatiile congenitale?

Malformatiile congenitale sunt, de asemenea, cunoscute ca defecte congenitale, tulburari congenitale sau anomalii congenitale. Pot fi definite ca anomalii structurale sau functionale (de exemplu, tulburari metabolice) care apar in timpul vietii intrauterine si pot fi identificate prenatal, la nastere sau, uneori, pot fi detectate mai tarziu in copilarie. Malformatia poate afecta functia sau structura unei parti a corpului sau poate altera metabolismul organismului.

Un defect de nastere poate fi vizibil, intern (malformatii renale, de exemplu) sau un dezechilibru chimic in organism (de exemplu, fenilcetonuria).

O persoana poate avea un singur defect de nastere, cum ar fi buza de iepure, sau defecte multiple, cum ar fi buza de iepure impreuna cu defecte congenitale ale creierului, inimii sau rinichilor. Nu toate defectele sunt detectabile la nastere. De exemplu, boala Huntington este o boala mostenita in care persoanele nu depisteaza simptomele timp de ani, pana dezvolta dementa sau isi pierd controlul asupra membrelor.

Tipuri de malformatii congenitale

Ce sunt anomaliile cromozomiale?

Cromozomii sunt structuri care poarta material genetic mostenit de la o generatie la alta. Avem 23 de cromozomi de la tata si 23 de la mama. Genele purtate pe cromozomi determina modul in care copilul va creste, va arata si, intr-o oarecare masura, modul in care organismul va functiona.

Atunci cand un copil nu se naste cu 46 de cromozomi sau cand bucati de cromozomi lipsesc sau se repeta, pot aparea probleme de dezvoltare, de comportament sau de sanatate, in general, ca sindromul Down.

Uneori cromozomii sunt normali la numar, dar una sau mai multe dintre genele de pe acestia pot fi anormale. Bolile legate de cromozomul X sunt anomalii genetice care apar in special la barbati (de exemplu, hemofilie, forme de distrofie musculara).

Iata care sunt principalele tipuri de malformatii congenitale:

Malformatiile congenitale structurale

Malformatiile congenitale structurale la nastere sunt legate de o problema cu structura partilor corpului. Acestea pot include:

• buza de iepure;
• hipospadias;
• malformatii cardiace, ca defect septal ventricular;
• defecte de tub neural, ca spina bifida.

Malformatii congenitale functionale sau de dezvoltare

Acestea adesea cauzeaza dizabilitati de dezvoltare. Defectele de functionare sau evolutie includ defecte metabolice, probleme senzoriale si probleme ale sistemului nervos.

Malformatii congenitale de functionare sau evolutia  – sunt legate de o problema cu modul in care functioneaza sau functioneaza o componenta sau un organism. Aceste probleme pot include:

• probleme ale sistemului nervos – acestea includ dizabilitati intelectuale si de dezvoltare, tulburari comportamentale, dificultati de vorbire sau limbaj, convulsii si probleme de miscare (exemple de defecte congenitale care afecteaza sistemul nervos includ sindromul Down, sindromul Prader-Willi si sindromul X fragil);
• malformatii senzoriale – pierderea auzului, probleme vizuale etc.;
• tulburari metabolice – probleme cu anumite reactii chimice din organism, cum ar fi bolile care limiteaza capacitatea organismului de a elimina toxinele sau substantele chimice daunatoare (exemple – fenilcetonuria);
• tulburari degenerative – boli care nu pot fi neaparat evidente la nastere, dar afecteaza constant organismul, ca distrofia musculara.

Cele mai frecvente tipuri de malformatii functionale sau de dezvoltare includ:

• Sindromul Down, care provoaca intarzierea dezvoltarii fizice si mentale;
• Fibroza chistica – afecteaza plamanii si sistemul digestiv.

Unele malformatii congenitale afecteaza multe parti sau procese din organism, ducand la probleme atat structurale, cat si functionale.

Ce cauzeaza malformatiile congenitale?

Desi aproximativ 50% dintre toate anomaliile congenitale nu pot fi legate de o cauza specifica, exista cateva cauze genetice, de mediu si de alta natura sau factori de risc cunoscuti.

Factori genetici pentru malformatii congenitale

Mama sau tata pot transmite anomalii genetice copilului. Anomaliile genetice apar atunci cand o gena este afectata din cauza unei mutatii sau a unei modificari. In unele cazuri, o gena sau o parte a genei ar putea sa lipseasca. Aceste defecte au loc la conceptie si de multe ori nu pot fi prevenite.

Genele joaca un rol important in multe anomalii congenitale. Acest lucru ar putea fi prin intermediul genelor mostenite care codifica o anomalie sau care rezulta din schimbari bruste ale genelor, cunoscute ca mutatii genetice. Consangvinitatea (cand parintii sunt rude) creste si prevalenta anomaliilor genetice congenitale rare si aproape dubleaza riscul de deces neonatal si copilarie, dizabilitati intelectuale si alte anomalii.

In timpul conceptiei, un copil mosteneste una din fiecare pereche de cromozomi de la fiecare parinte. O eroare in timpul acestui proces poate face ca un copil sa se nasca cu prea putini sau prea multi cromozomi sau cu un cromozom deteriorat. Un defect de nastere bine-cunoscut cauzat de o problema cromozomului este sindromul Down. Un copil dezvolta sindromul Down dupa ce a primit un cromozom in plus.

Factori socio-economici si demografici

Venitul scazut poate fi un factor determinant indirect al anomaliilor congenitale, cu o frecventa mai mare in randul familiilor cu resurse limitate. Acest risc mai ridicat se refera la o posibila lipsa a accesului la alimente sanatoase si nutritive in cazul femeilor insarcinate, la o expunere crescuta la agenti sau la factori cum ar fi infectiile si alcoolul, sau acces mai slab la asistenta medicala si screening.

Factori de mediu

Expunerea materna la anumite pesticide si alte substante chimice, precum si anumite medicamente, alcool, tutun si radiatii in timpul sarcinii pot creste riscul unui fat sau nou-nascut de anomalii congenitale.

Infectiile materne, cum ar fi sifilisul si rubeola, sunt o cauza semnificativa a anomaliilor congenitale. Daca o mama are anumite infectii (cum ar fi toxoplasmoza) in timpul sarcinii, bebelusul ei poate avea un defect la nastere. Alte afectiuni care cauzeaza defecte includ rubeola si varicela. Din fericire, multi oameni sunt vaccinati impotriva acestor boli, astfel incat aceste infectii sunt rare.

De asemenea, abuzul de alcool in sarcina si inainte de sarcina chiar poate provoca sindromul de alcool fetal, iar anumite medicamente luate de mama pot provoca malformatii congenitale.

Alimentatia si varsta mamei

Varsta materna este, de asemenea, un factor de risc pentru dezvoltarea anormala a fatului. Varsta materna avansata creste riscul de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down.

Insuficienta folatului in sarcina creste riscul de a avea un copil cu defect de tub neural, in timp ce consumul excesiv de vitamina A poate afecta dezvoltarea normala a unui embrion sau a fatului.

Care sunt factorii de risc pentru malformatii congenitale?

• antecedente familiale de defecte congenitale sau alte tulburari genetice;
• consumul de droguri, consumul de alcool sau fumatul in timpul sarcinii – consumul de alcool in timpul sarcinii creste semnificativ riscul ca un copil sa se nasca cu anomalii;
• varsta materna de 35 de ani sau mai mult;
• infectii virale sau bacteriene netratate, inclusiv infectii cu transmitere sexuala;
• utilizarea anumitor medicamente cu risc crescut, cum ar fi izotretinoina si litiul;
• afectiuni preexistente ale mamei, ca diabetul, hipertensiunea, bolile autoimune, cum ar fi lupusul, miastenia gravis;
• consumul de alimente crude sau insuficient gatite in timpul sarcinii poate fi, de asemenea, un risc pentru sanatatea mamei si a fatului.

Marea majoritate a anomaliilor congenitale nu au o cauza cunoscuta. Acest lucru este deosebit de ingrijorator pentru parintii care intentioneaza sa aiba mai multi copii, deoarece nu exista nicio modalitate de a anticipa daca problema va reaparea.

Teste de screening pentru malformatii congenitale

Un test de screening in sarcina este o procedura sau un test care se efectueaza pentru a vedea daca o femeie sau copilul ei ar putea avea anumite probleme de sanatate. Un astfel de test nu ofera un diagnostic specific – care necesita un test de diagnosticare. Un test de screening poate oferi uneori un rezultat anormal chiar si atunci cand nu este nimic in neregula cu mama sau copilul – rezultat fals pozitiv. Mai rar, un rezultat al testului de screening poate fi normal si in realitate sa fie o problema – rezultat fals negativ.

Screening in primul trimestru de sarcina

Citeste mai multe despre PRIMUL TRIMESTRU DE SARCINA

Screening-ul in primul trimestru – dublu test in sarcina – este o combinatie de teste efectuate intre saptamanile 11 – 13 de sarcina. Este folosit pentru a depista anumite defecte congenitale cardiace sau tulburari cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Include un test de sange matern si o ecografie.

• Testul de sange masoara nivelul a doua proteine – gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A). Daca nivelurile de proteine sunt anormal de ridicate sau scazute, ar putea exista o tulburare cromozomala la copil.
• Ecografia depisteaza eventualul lichid suplimentar in spatele gatului fatului. Excesul de lichid poate indica o tulburare cromozomiala sau un defect cardiac.

Screening in trimestrul al doilea de sarcina

Citeste mai multe despre AL DOILEA TRIMESTRU DE SARCINA

Testele de screening in trimestrul al doilea sunt realizate intre saptamanile 15 – 20 ale sarcinii. Sunt folosite pentru a depista anumite defecte congenitale la copil. Includ o testare de sange maternal si o ecografie care poate depista prezenta anomaliilor structurale.

• Testul de sange va identifica daca femeia are un risc crescut de defecte congenitale, cum ar fi defectele din tubul neural sau tulburarile cromozomiale cum ar fi sindromul Down. Este numit si triplu test in sarcina sau cvadruplu test, in functie de numarul de proteine masurate in sangele mamei. De exemplu, un test cvadruplu testeaza nivelurile de proteine AFP 4 (alfa-fetoproteina), hCG, estriol si inhibin-A.
• Ecografia masoara dimensiunea copilului si depisteaza eventuale defecte congenitale.

Screening-ul inainte de nastere implica depistarea riscului parintilor pentru anumite malformatii ce pot fi dezvoltate de fat. Include analiza istoricului familial si teste de sange, analiza stilului de viata al parintilor, testarea anumitor markeri etc.

Screening-ul neonatal include examinarea clinica si screening-ul pentru tulburari ale sangelui, metabolismul si analiza productiei de hormoni. Alte screening-uri sunt cele pentru surditate si defecte cardiace.

Teste de diagnostic pentru malformatii congenitale

 

Daca rezultatul unui test de screening este anormal, se recomanda teste de diagnosticare suplimentare pentru a determina daca sunt prezente defecte congenitale sau alte probleme posibile cu cel mic.

Astfel de teste de diagnosticare sunt, de asemenea, indicate femeilor cu sarcini cu risc crescut. Risc crescut inseamna:

• femei care au varsta de 35 de ani sau mai mult;
• femei care au avut o sarcina anterioara afectata de un defect de nastere;
• femei care sufera de boli cronice, cum ar fi lupus, hipertensiune arteriala, diabet sau epilepsie;
• femei care folosesc anumite medicamente.

Ecografia fetala

Este utilizata pentru a examina in detaliu posibilele defecte congenitale sau alte probleme ale copilului, daca testele de screening indica un risc. Aceasta ecografie este de obicei efectuata intre saptamanile 18 – 22 de sarcina.

Testul de vilus corionic

Este un test in care medicul va preleva o proba mica de placenta, denumita villus corionic, care este apoi testata pentru a verifica tulburarile cromozomiale sau genetice ale copilului. In general, un test de acest tip este indicat daca testele de screening indica o problema. Se efectueaza intre saptamanile 10-12 de sarcina, mai devreme decat o amniocenteza. Citeste aici mai multe despre testul de vilus corionic.

Amniocenteza

O amniocenteza este testul in care medicul va preleva o cantitate mica de lichid amniotic din regiunea din jurul copilului. Fluidul este apoi testat pentru a se masura nivelele proteice ale copilului, ceea ce ar putea indica anumite defecte congenitale. Celulele din lichidul amniotic pot fi testate pentru tulburari cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, si tulburari genetice, cum ar fi fibroza chistica sau boala Tay-Sachs. In general, se efectueaza intre saptamanile 15 – 18 de sarcina.

Proteinele testate includ:

• AFP (alfa-fetoproteina) – o proteina produsa de fat inainte de a se naste (un nivel ridicat poate inseamna ca bebelusul are un defect de tub neural sau alt defect de perete, ca omfalcocel sau gastroschizisul);
• AChE reprezinta acetilcholinesteraza, o enzima produsa de bebelusul nenascut (enzima poate trece de la copilul nenascut in fluidul care inconjoara bebelusul daca exista o deschidere in tubul neural).

Teste de diagnostic dupa nastere

Este posibil ca anumite defecte de nastere sa nu fie diagnosticate decat dupa nasterea bebelusului. Uneori, problema congenitala poate fi vazuta chiar la nastere, dar alteori pot fi necesare teste de diagnostic.

Un examen fizic si un test auditiv pot ajuta la diagnosticarea defectelor congenitale dupa nasterea bebelusului. Teste de sange pot ajuta medicii sa diagnosticheze unele defecte congenitale la scurt timp dupa nastere, inainte de aparitia simptomelor.

 

Preventie

Iata care sunt masurile generale de reducere a frecventei anumitor malformatii congenitale in sarcina:

• alimentatia sanatoasa a mamei inainte de sarcina si in timpul sarcinii si mentinerea la o greutate sanatoasa;
• aportul adecvat de vitamine si minerale, in special acid folic (se recomanda 400µg acid folic pe zi pentru femeile gravide), in sarcina;
• evitarea alcoolului, drogurilor si a fumatului in sarcina;
• adoptarea unui stil de viata activ in functie de cat permite sarcina si odihna corespunzatoare;
• evitarea expunerii la medii cu risc mare de infectii asociate cu anomalii congenitale, ca rubeola;
• evitarea expunerii la substante periculoase in sarcina;
• evitarea contractarii bolilor cu transmitere sexuala;
• evitarea consumului de carne insuficient gatita si evitarea contactului cu fecale de animale, care cresc riscul de toxoplasmoza;
• controlul bolilor preexistente, ca diabetul;
• limitarea expunerii la mercur din consumul de peste (carne de rechin, peste-spada, macrou, ton alb etc.);
• evitarea expunerii la plumb – vopsele, materiale de constructie etc.;
• evitarea nivelurilor ridicate de vitamina A – nivelul ridicat de vitamina A poate creste riscul de defecte congenitale;
• evitarea administrarii de medicamente sau radiatii medicale care pot afecta fatul;
• respectarea controalelor medicale periodice pentru depistarea la timp a eventualelor probleme de sanatate (Citeste despre analizele complete in sarcina.).

Inainte de sarcina, femeile trebuie sa se asigure ca:

• au toate vaccinurile necesare efectuate;
• nu au boli cu transmitere sexuala;
• beneficiaza de doza optima de acid folic;
• nu iau tratamente inutile care ar putea afecta fatul;
• isi cunosc bine istoricul personal medical si istoricul familial de boli si malformatii congenitale.

Referinte:

(1) Congenital anomalies, link: https://www.who.int/topics/congenital_anomalies/en/
(2) Birth defects, link: https://kidshealth.org/en/parents/birth-defects.html
(3) Birth defects, link: https://www.healthline.com/health/birth-defects#risk-factors
(4) Birth defects (diagnosis), link: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html
(5) Prenatal testing, link: https://medlineplus.gov/prenataltesting.html
(6) Birth defects explained, link: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/birth-defects
(7) Birth defects research and resources, link: https://www.healthandenvironment.org/environmental-health/health-diseases-and-disabilities/birth-defects-research-and-resources