Afla totul despre fibroza chistica la copii si adulti, de la ce forme are aceasta boala mostenita genetic, pana la ce simptome manifesta, cum se pune diagnosticul si ce tratament exista.
CUPRINS:
Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o boala mostenita, definita de o anomalie a glandelor care produc transpiratie si mucus. Fibroza chistica afecteaza diverse sisteme la copii si adulti, inclusiv sistemul respirator, sistemul digestiv si sistemul reproducator. Afecteaza in principal plamanii si pancreasul, dar si ficatul, nasul, sinusurile, glandele sudoripare etc. In cazul persoanelor afectate de fibroza chistica, celulele din corp care produc mucus si alte secretii nu mai functioneaza corect (mucusul si secretiile au consistenta prea groasa, de obicei), ceea ce poate cauza probleme grave.
Mucusul gros si lipicios din plamani, cai respiratorii sau sistem digestiv duce la deteriorarea functiilor normale ale organismului si cresterea riscului de infectii.
Fibroza chistica afecteaza de obicei:
De obicei, tipul fibrozei chistice depinde de zona afectata. Cand mucusul excesiv si gros se acumuleaza in plamani, blocheaza caile respiratorii si provoaca probleme de respiratie si infectii. Cand mucusul se acumuleaza in sistemul digestiv, blocheaza tuburile din pancreas, ce afecteaza digestia si substantele nutritive care trebuie sa fie digerate.
Fibroza chistica pulmonara se caracterizeaza prin respiratie suieratoare, o tuse persistenta care produce mucus sau flegma groasa, dificultati de respiratie, mai ales atunci cand exista infectii pulmonare recurente, nas infundat, suprasolicitarea sinusurilor.
Fibroza chistica intestinala este data de faptul ca mucusul anormal blocheaza canalele care transporta enzimele produse de pancreas in intestinul subtire. Fara aceste enzime digestive, intestinul nu poate absorbi nutrientii necesari din alimente.
Pe langa zona afectata, fibrozele chistice pot fi date si de tipul mutatiilor (exista peste 500 de mutatii diferite de fibroza chistica – mai ales fibroza chistica cu mutatie Delta F508 si fibroza chistica cu mutatia R117H).
Fibroza chistica este o tulburare genetica. Apare in general ca rezultat al unei mutatii genetice a genei CFTR (gena transmembranara a fibrozei chistice), o gena de pe cromozomul 7. Aceasta gena controleaza miscarea apei si a sarii in interiorul si in afara corpului. O mutatie brusca sau o schimbare in activitatea acestei gene face ca mucusul sa devina mai lipicios si mai dens. Acest mucus anormal se acumuleaza in diferite organe, cum ar fi intestinul, pancreasul, ficatul sau plamanii. In plus, creste concentratia de saruri din transpiratie.
Tipul mutatiei genetice influenteaza severitatea fibrozei chistice. Gena afectata este transmisa copilului de la parinti – un copil poate mosteni o copie a genei de la fiecare parinte. Daca mosteneste doar o copie a genei, acesta nu va dezvolta boala, dar va fi purtator al genei defecte, ceea ce inseamna ca poate transmite gena propriilor copii. Mai exact, fibroza chistica este o tulburare autosomala recesiva. Acest lucru inseamna ca pentru a dezvolta fibroza chistica trebuie sa mostenesti doua gene de fibroza chistica, una de la mama si una de la tata. Daca mostenesti o singura gena de fibroza chistica, esti numit purtator.
Cand doua persoane care au gena fibrozei chistice au impreuna un copil, exista urmatoarele riscuri:
Parintii pot transfera modificarile genetice copiilor. Bebelusul trebuie sa mosteneasca o mutatie de fibroza chistica de la ambii parinti pentru a avea fibroza chistica. Daca mosteneste mutatia genei de la un singur parinte, este numai purtator, iar daca nu mostenete genele cu mutatii, nu va avea boala.
Persoanele care au un istoric familial de fibroza chistica sunt expuse unui risc crescut de a avea boala, deoarece este o tulburare mostenita.
Factorii de risc ce stau la baza dezvoltarii bolii sau a severitatii fibrozei chistice sunt:
Simptomele fibrozei chistice la adulti includ cel mai des:
Alte semne si simptome ale fibrozei chistice la adulti sunt:
In cazul adultilor, diagnosticarea fibrozei chistice se poate face cu ajutorul urmatoarelor teste:
Exista multe aspecte legate de tratamentul persoanelor cu fibroza chistica. Tratamentul poate include medicamente, interventie chirurgicala sau fizioterapie. Obiectivul tratamentului este ameliorarea simptomelor si evitarea complicatiilor. Se folosesc medicamente (antibiotice, medicamente bronhodilatatoare, medicamente care reduc vascozitatea mucusului), suplimente, enzime pancreative, multivitamine, se intervine la nivel de dieta si stil de viata. Interventia chirurgicala este indicata doar in cazul complicatiilor. Fizioterapia toracica regulata este foarte importanta, pentru ca ajuta la curatarea cailor respiratorii de mucusul gros.
Simptomele fibrozei chistice se dezvolta mai intai in primul an de viata, dar pot sa nu apara pana la copilaria tarzie. Severitatea simptomelor poate varia.
Copiii nascuti cu fibroza chistica prezinta, de obicei, simptome la varsta de 2 ani. Totusi, unii bebelusi si sugari cu fibroza chistica pot prezenta simptome ca:
Simptome pulmonare – celulele care captusesc caile respiratorii ale plamanilor produc sputa (mucus) mai groasa decat cea normala si care nu este usor eliminata din plamani. Acest lucru poate capta germeni (bacterii) in caile respiratorii mici si poate duce la infectii si inflamatii. Deci, simptomele care se dezvolta de obicei includ:
Infectii digestive – Pancreasul produce in mod normal sucuri digestive care contin substante chimice (enzime). Sucurile digestive curg in mod normal din conducta pancreatica in duoden si digestesc alimentele.
La persoanele cu fibroza chistica, secretiile ingrosate blocheaza fluxul normal al sucurilor digestive din pancreas si poate cauza simptome ca:
Trebuie retinut faptul ca in aproximativ 3 din 10 cazuri, pancreasul functioneaza bine si nu exista simptome sau simptome ale intestinului, ci doar simptomele pulmonare.
Testele de screening la nou-nascuti pot ajuta la depistarea la timp a fibrozei chistice si evitarea complicatiilor. Testarea se face pe baza unor mici probe de sange. Acest test poate detecta o substanta chimica numita tripsinogen imunoreactiv, care este secretat de organismul opiilor cu fibroza chistica. Daca valoarea este mare, atunci se recomanda un test de analiza a transpiratiei si un test genetic pentru a confirma diagnsoticul. Screening-ul este considerat important deoarece, diagnsticarea se face mai devreme si astfel tratamentul se incepe la timp si se imbunatateste prognosticul.
Testul de analiza a transpiratiei se face in cazul copiilor mai mari de 2 saptamani. Intr-un test de transpiratie, medicii aplica o substanta chimica ce creste productia de transpiratie pe o zona mica de piele. Apoi se colecteaza transpiratia pentru a o testa si a vedea daca este diferita in ceea ce priveste concentratia fara de transpiratia normala.
Se poate efectua si testarea genetica prenatala pentru depistarea riscului de fibroza chistica.
Fizioterapia toracica este extrem de utila pentru ca ajuta la facilitarea respiratiei si cresterea vascozitatii mucusului. Exista o mare varietate de tehnici de eliberare a cailor respiratorii.
Tratamentul depinde de tipul simptomelor pe care le are copilul si de cat de grave sunt acestea. Anumite medicamente pot ajuta copiii sa respire mai bine si sa previna infectiile. Se folosesc medicamente precum cele pentru diluarea mucusului (medicamente precum Pulmozyme care reduc concentratia mucusului, facilitand tusea), bronhodilatatoare (medicamente ce ajuta la deschiderea cailor respiratorii pentru a elimina mucusul din plamani – Albuterol, Proventil si Ventolin), antibiotice, (medicamente care distrug bacteriile – ex. Tobramicina), ibuprofen pentru a facilita respiratia, sulutii hipertonice care ajuta la extragerea apei in caile respiratorii si subtierea mucusului.
Pentru a ajuta sa creasca, copiii cu fibroza chistica au nevoie de mese sanatoase, cu multe calorii sanatoase. Ei au nevoie de vitamine suplimentare, in special de vitaminele A, D, E si K. Un dietetician cu experienta in tratarea copiilor cu fibroza chistica poate ajuta la crearea unui plan alimentar sanatos adaptat nevoilor copilului.
Multe persoane cu fibroza chistica au nevoie de antibiotice pentru a trata infectiile. Uneori, plamanii devin infectati cu o ciuperca si sunt necesare medicamente antifungice. Se pot utiliza inhalatoare pentru a deschide cat mai mult posibil caile respiratorii – de exemplu, salbutamolul.
Pulmozyme este un medicament administrat cu ajutorul unui nebulizator in unele cazuri. Ajuta la descompunerea si la subtierea mucusului gros, facilitand tusea si eliberarea mucusului din caile respiratorii. Alte medicamente pentru imbunatatirea functiei pulmonare – de exemplu, ibuprofen si azitromicina – pot fi, de asemenea, recomandate in unele cazuri.
Sunt necesare si enzime digestive pentru digerarea alimentelor, precum si suplimentele de vitamine sunt, deoarece multe vitamine din alimente nu sunt absorbite foarte bine.
Daca apare diabetul, acesta necesita in mod obisnuit tratament cu insulina. In cazul complicatiilor sau afectiunilor asociate, se folosesc medicamente suplimentare. De exemplu, pentru polipi se folosesc spray-uri nazale cu steroizi, pentru reflux gastric se folosesc medicamente care reduc acidul, pentru constipatie se folosesc laxative etc. Toate persoanele cu fibroza chistica trebuie sa respecte schemele de imunizare si sa aiba o vaccinare gripala anuala pentru prevenirea gripei. De asemenea, este important sa fiti imunizati cu vaccin pneumococic pentru a ajuta la prevenirea pneumoniei cauzate de aceasta bacterie.
Pulmozyme (alfa dornaza sau desoxiribonucleaza) este indicat pentru administrare zilnica, impreuna cu terapiile standard in cazul persoanelor cu fibroza chistica pentru a imbunatati functia pulmonara. Poate reduce riscul de infectii ale tractului respirator care necesita antibiotice injectabile.
Poate fi utilizat si pentru copiii cu varsta de peste 5 ani. In majoritatea cazurilor se administreaza cu cel putin 30 de minute inainte de fizioterapia toracica. Efectele secundare sunt rare si includ afectarea usoara a vocii sau eruptii cutanate usoare.
Kreon contine pancreatina, o combinatie de trei enzime (proteine): lipaza, proteaza si amilaza. Aceste enzime sunt produse in mod normal de pancreas si sunt esentiale in digestia grasimilor, a proteinelor si a zaharurilor. Acest medicament este utilizat pentru a inlocui aceste enzime atunci cand organismul nu are rezerve suficiente.
Efectele secundare sunt rare, dar pot include dureri de stomac, gaze, disconfort intestinal, diaree, mancarimi rectale, dureri de cap, nas infundat etc.
Fibroza chistica nu poate fi prevenita. Cu toate acestea, testarea genetica ar trebui efectuata pentru cupluri care au fibroza chistica sau care au rude cu aceasta boala. Testarea genetica poate determina riscul unui copil de fibroza chistica prin testarea probelor de sange sau saliva de la fiecare parinte.
Daca o persoana are rude apropiate cu fibroza chistica, atunci aceasta si partenerul trebuie sa efectueze teste genetice inainte de a avea copii. Daca sunteti deja insarcinata si testul genetic arata ca bebelusul poate fi expus riscului de fibroza chistica, medicul poate efectua teste suplimentare pentru copilul in curs de dezvoltare.
Persoanele cu fibroza chistica au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta alte afectiuni. Acestea includ:
De asemenea, persoana in cauza are un risc substantial mai mare de infectii, de afectare a sistemului respirator (fibroza chistica este una dintre cauzele principale ale bronhiectazei, o afectiune care vizeaza caile respiratorii), pneumotorax, insuficienta respiratorie, deficiente nutritionale, calculi biliari, obstructie intestinala, infertilitate, dezechilibre electrolitice si deshidratare.
La nivel global, intre 70.000 – 100.000 de persoane sufera de fibroza chistica. In 1938, cand fibroza chistica a fost descrisa pentru prima data, peste 80% dintre pacienti au decedat in termen de un an de la nastere. In 1980, speranta de viata a ajuns la 10 ani. In 1990, datorita transplantelor pulmonare si a altor descoperiri stiintifice, copiii cu fibroza chistica au trait pana la adolescenta tarzie. Astazi, varsta medie de supravietuire pentru o persoana cu fibroza chistica este de 33,4 ani. Adultii, cu toate acestea, pot prezenta probleme de sanatate suplimentare, inclusiv diabetul zaharat asociat cu boala si osteoporoza.
In prezent, multe persoane care sufera de aceasta boala traiesc traiesc 40-50 de ani si chiar mai mult in unele cazuri. Cu toate acestea, nu exista niciun tratament pentru fibroza chistica, astfel incat functia pulmonara va scadea in mod constant in timp. Deteriorarea rezultata a plamanilor poate provoca probleme severe de respiratie si alte complicatii. E nevoie insa de un plan alimentar special, de un stil de viata activ, sanatos si de monitorizarea permanenta a bolii.
Exista intotdeauna un risc de complicatii grave, deci este important sa incercati sa evitati germenii. Acest lucru inseamna, de asemenea, sa nu intrati in contact cu alte persoane care sufera de fibroza chistica.
Din pacate, multi copii cu fibroza chistica inca mor in copilarie. Indiferent de durata vietii, viata persoanelor cu fibroza chistica necesita un management meticulos al bolii, are asociate si greutati financiare si stres emotional, dar trebuie tinut cont de faptul ca diagnosticul timpuriu este posibil, precum si tratamente pentru a tine simptomele sub control si pentru a preveni complicatiile.
Referinte:
Ai născut recent, ești în al nouălea cer, dar parcă ceva s-a schimbat. Cu toate…
Mâine, 3 octombrie 2024, se dă startul celei mai mari expoziții din România dedicate copiilor…
Descoperă gama noastră de produse pentru prânz, concepute special pentru a oferi confort, siguranță și…
Gastroenterita pediatrică poate avea cauze variate; de identificarea lor corectă depinde instituirea tratamentului adecvat. Din…
Un frigider cu Wi-Fi poate fi controlat de la distanță cu ajutorul unui app dedicat,…
Săptămâna a doua de sarcină reprezintă un moment esențial în dezvoltarea viitorului bebeluș. Din punct…