Trombofilia in sarcina

Trombofilia in sarcina – Trombofilia este un termen folosit pentru a descrie o afectiune in care sangele este predispus la coagulare excesiva. Iata ce implicatii are aceasta problema in sarcina.

CUPRINS:

1. Ce este trombofilia?
2. Diagnosticul de trombofilie
3. Analize
4. Forme de trombofilie
5. Simptomele trombofiliei
6. Riscurile trombofiliei in sarcina
7. Monitorizarea gravidei cu trombofilie
8. Tratamentul trombofiliei in sarcina
9. Nasterea in cazul gravidelor cu trombofilie
10. Recomandari de ingriire medicala post-partum pentru mamele cu trombofilie

Ce este trombofilia?

Termenul de trombofilie a fost utilizat pentru a descrie afectiunile familiale sau dobandite ale mecanismului hemostatic ce pot predispune la tromboza. Indica predispozitia pentru coagularea excesiva si formarea de cheaguri.

Coagularea sangelui este apararea naturala a organismului impotriva sangerarii. Un cheag sau tromb se formeaza ori de cate ori exista o afectare a unui vas de sange – fie o artera, fie o vena. Cheagul sau trombul se formeaza printr-o serie de reactii chimice intre celulele sangvine (trombocite) si proteinele din sange (factori de coagulare). Trombocitele si factorii de coagulare lucreaza impreuna pentru a opri coagularea in functie de nevoile organismului. Cand procesul functioneaza corect, este prezenta cantitatea corecta de proteine ​​de coagulare. Daca procesul nu functioneaza corect, cantitatea incorecta de proteine ​​creeaza un cheag care se poate forma in vasele de sange care blocheaza fluxul de sange catre tesuturile inconjuratoare. Cand apare acest cheag se numeste tromboza.

Diagnosticul de trombofilie

Trombofilia se prezinta de obicei ca tromboza venoasa sau tromboza venoasa recurenta la pacientii cu varsta sub 45 de ani. Acesti pacienti necesita un istoric personal si familial bine documentat si ar trebui sa fie luati in considerare si pentru investigatii. Factorii de risc dobanditi pentru trombofilie includ prezenta anticorpilor anti-fosfolipidici, cancere, imobilizare si fluctuatii hormonale. Din cauza costurilor asociate cu screening-ul de rutina, testele pentru trombofilie sunt indicate doar celor cu factori de risc. Acesti factori includ:

• tromboza venoasa sub varsta de 45 de ani;
• tromboza venoasa recurenta sau tromboflebite;
• istoric familial de tromboza venoasa;
• istoric familial al unei anomalii de acest tip;
• tromboza venoasa intr-un loc neobisnuit, de exemplu venele mezenterice;
• tromboza neonatala spontana;
• necroza pielii din cauza terapiei cumarinice;
• tromboza arteriala sub varsta de 30 de ani;
• tromboza in timpul sarcinii.

Analize

In general, pacientul nu trebuie testat daca exista o boala activa sau acesta urmeaza tratament cu anticoagulante. Prin urmare, testele trebuie amanate pana la o luna dupa ce anticoagulantele au fost oprite. Se vor testa urmatoarele:

• antitrombina;
• proteinele C si S;
• APCR (test de screening pentru Factorul V Leiden);
• mutatia genei protrombinei (PT);
• DRVVT (pentru detectarea anticoagulantului lupic);
• anticorpi anticardiolipinici etc.

Forme de trombofilie

Exista multe tipuri diferite de trombofilie. Unele tipuri sunt mostenite, in timp ce alte tipuri se dezvolta mai tarziu in viata.

Forma genetica vs Forma dobandita

Exista doua tipuri de trombofilie:

• Trombofilie dobandita: coagularea sangelui este legata de o cauza specifica, cum ar fi statul prelungit pe pat, cancerul sau un traumatism;
• Trombofilie mostenita: exista o mutatie genetica ce creste riscul de coagulare a sangelui.

Cele mai multe trombofilii sunt genetice, ceea ce inseamna ca sunt mostenite de la unul sau ambii parinti. Exista, de asemenea, factori de risc pentru cheaguri de sange care nu sunt genetici, cum ar fi luarea de contraceptive orale, a fi imobilizat din cauza chirurgiei recente sau cancer. Trombofiliile care sunt prezente de la nastere se numesc trombofilii congenitale. Unul dintre cei mai frecventi dintre acestia este factorul V Leiden. Exista, de asemenea, alte tipuri de trombofilii mostenite, inclusiv legata de mutatia de protrombina G2021A, deficitul de antitrombina III, deficitul de proteina C si deficienta de proteina S.

Modificari si mutatii asociate

Principalele modificari si mutatii asociate cu trombofilia sunt:

Factorul V Leiden

Factorul V Leiden este cauzata de o gena defecta. Este cel mai obisnuit tip de trombofilie mostenita si creste riscul de a dezvolta un tromboza venoasa la un moment dat in viata, dar majoritatea purtatorilor genei nu sunt niciodata afectati.

Protrombina 20210

Protrombina 20210 sau mutatia genei protrombinei este un alt tip de trombofilie cauzata de mostenirea unei gene defecte. Protrombina este o proteina din sange care permite coagularea. Persoanele care au gena defecta produc prea multa protrombina. Aceasta duce la o tendinta crescuta de formare a cheagurilor de sange.

Deficitul de proteine ​​C, proteine ​​S si antitrombina

Proteina C, proteina S si antitrombina sunt substante naturale care impiedica coagularea sangelui (anticoagulante). Daca aveti un nivel scazut al acestor anticoagulante sau nu functioneaza corect, riscul de a dezvolta tromboza venoasa sau embolie pulmonara este crescut.

Sindromul antifosfolipidic

Sindromul antifosfolipidic, cunoscut si sub numele de sindromul Hughes, este un antulburare a sistemului imunitar care se poate dezvolta in timpul vietii. Corpul produce anticorpi care ataca fosfolipidele, molecule de grasime ce au rolul de a pastra sangele la consistenta corecta. Anticorpii se leaga de fosfolipide, crescand riscul de a se forma un cheag de sange. Spre deosebire de trombofiliile mostenite, cheagurile de sange la persoanele cu sindrom antifosfolipidic pot aparea intr-o vena sau artera. Femeile cu sindrom antifosfolipidic prezinta un risc crescut de complicatii in timpul sarcinii, cum ar fi avort spontan, nastere prematura, tensiune arteriala ridicata in sarcina (pre-eclampsie) si greutate mica la nastere.

Simptomele trombofiliei

Trombofilia nu provoaca niciun simptom, asa ca s-ar putea sa nu stiti ca aveti  problema decat daca aveti un cheag de sange. Simptomele unui cheag de sange depind de locul in care se afla:

• brat sau picior: sensibilitate, caldura, umflare, durere;
• abdomen: varsaturi, diaree, dureri abdominale severe;
• inima: respiratie dificila, greata, transpiratie, disconfort in partea superioara a corpului, dureri in piept si presiune;
• plaman: respiratie scurta, transpiratie, febra, tuse cu sange, batai rapide ale inimii, dureri in piept;
• creier: probleme de vorbire, probleme de vedere, ameteli, slabiciune la nivelul fetei sau a membrelor, durere de cap severa brusca.

Tromboza venoasa implica de obicei doar un picior. Simptomele pot include:

• umflaturi si sensibilitate la gamba sau picior;
• dureri de picioar;
• durere care se intensifica daca va ridicati piciorul in sus;
• zona este calda la atingere;
• pielea este rosie, de obicei in partea din spate a piciorului, sub genunchi.

Cheagurile si embolia pulmonara

Daca cheagul se desprinde si intra in fluxul sangvin, acesta poate ajunge in plamani. Acolo, acesta poate intrerupe alimentarea cu sange a plamanilor, devenind rapid o afectiune care pune viata in pericol, numita embolie pulmonara. Simptomele unei embolii pulmonare includ:

• dureri in piept;
• scurtarea respiratiei;
• ameteli;
• tuse uscata sau tuse cu sange sau mucus
• durere in partea superioara a spatelui;
• stare de lesin.

O embolie pulmonara necesita tratament medical de urgenta. Avortul repetat ar putea fi, de asemenea, un semn ca puteti avea trombofilie.

Riscurile trombofiliei in sarcina

Ce probleme poate provoca trombofilia in sarcina? Este important ca trombofilia sa fie depistata si tratata la timp in sarcina, deoarece poate reprezenta un risc nu doar pentru tine, dar si pentru copilul in crestere. Trombofilia ar putea restrictiona cresterea copilului in burtica sau poate afecta cat de bine functioneaza placenta pentru a alimenta bebelusul cu alimente si oxigen. De asemenea, poate creste riscul de pre-eclampsie, nastere prematura, avort spontan si greutate mica la nastere.

Riscul de pierdere a sarcinii este mai mare in primul trimestru.  Cand apare pierderea fetala in al doilea si al treilea trimestru, poate fi din cauza trombozei excesive a vaselor placentare, infarctul placentar si insuficienta uteroplacentala secundara. La femeile cu trombofilie, pierderea sarcinii in primul trimestru este in general asociata cu factorul V Leiden si mutatia genei protrombinei.

Monitorizarea gravidei cu trombofilie

In general se recomanda ecografii si teste de sange la 2-4 saptamani pentru femeile cu forme severe de trombofilie, sau la 6-8 saptamani pentru formele mai putin severe.

Managementul trombofiliei in timpul sarcinii cuprinde tromboprofilaxia primara la femeile asimptomatice, profilaxia secundara a recurentelor la femeile care au dezvoltat anterior tromboza si tratamentul episoadelor trombotice acute.

Este cunoscut faptul ca in timpul sarcinii, nivelurile de proteine ​​de coagulare precum proteina S, proteina C si antitrombina III sunt scazute, dar deficientele acestor factori pot duce cu usurinta la hipercoagulare. Pe de alta parte, femeile cu deficit de antitrombina si hiperhomocisteinemie pot avea un risc mai mare de afectare placentara.

Tratamentul trombofiliei in sarcina

Care este tratamentul pentru trombofilie? Daca aveti trombofilie, tratamentul va depinde de tipul de trombofilie pe care il aveti, indiferent daca ati avut un cheag de sange in trecut si de istoricul familial. Medicul poate incepe prin a prescrie 75 mg de aspirina, care este un diluant sangvin, pentru a ajuta la reducerea riscului de coagulare. Aspirina este contraindicata dupa saptamana 28 de sarcina si postpartum, insa. Un alt tratament este reprezentat de anticoagulante ca heparina cu greutate moleculara mica, un medicament care actioneaza ca un anti-coagulant pentru a preveni coagularea sangelui.

Anticoagulantele cumarinice trec bariera placentara si nu sunt recomandate, deoarece pot cauza malformatii.

Nasterea in cazul gravidelor cu trombofilie

In general, femeile cu trombofilie pot naste natural sau prin cezariana la termen daca nu exista alte contraindicatii. Dupa nastere femeile au nevoie de tratament in primele 4-6 saptamani, pentru trombofilie.

Recomandari de ingriire medicala post-partum pentru mamele cu trombofilie

Dupa nastere, se recomanda continuarea tratamentului pentru trombofilie, iar medicamentele pe baza de heparina ar putea fi inlocuite cu warfarina, in functie de starea de sanatate. De asemenea, se pot recomanda sosete de compresie.

Referinte:
(1) Thrombophilia and pregnancy, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC305329/
(2) Thrombophilia and Pregnancy: Diagnosis and Management, link: https://www.intechopen.com/online-first/thrombophilia-and-pregnancy-diagnosis-and-management
(3) Thrombophilia, link: https://www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/
(4) Deep Vein Thrombosis and Pulmonary Embolism, link: https://www.ihtc.org/clotting-in-veins/
(5) Deep Vein Thrombosis, link: https://patient.info/doctor/deep-vein-thrombosis-pro
(6) Deep vein thrombosis, link: https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=2534&language=English