Sindromul Down – ce este, cauze si tipuri

Sindromul Down este o afectiune congenitala provocata de o mutatie genetica. Cauzele sindromului Down sunt genetice. Problema nu poate fi prevenita, insa se poate depista la timp in sarcina. Afla totul despre sindromul Down, in randurile de mai jos.

CUPRINS:

1. Ce este sindromul Down?
2. Care sunt simptomele sindromului Down?
3. Cauze
4. Tipuri de sindrom Down
5. Cu ce probleme de sanatate se pot confrunta persoanele cu sindrom Down?
6. Diagnostic si screening sindrom Down
7. Care este tratamentul pentru sindromul Down?

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afectiune genetica ce apare atunci cand un copil se naste cu o copie suplimentara a cromozomului 21. Se mai numeste si trisomia 21. Celulele ajung sa aiba 47 de cromozomi in loc de 46. Acest cromozom suplimentar provoaca un anumit nivel de dizabilitate intelectuala si poate provoca o serie de caracteristici fizice si de dezvoltare. Este cea mai frecventa tulburare cromozomiala.

Acest sindrom nu poate fi vindecat. In functie de aspectul cromozomului 21 suplimentar, exista trei tipuri de sindrom Down: trisomia 21, mozaicism si translocatie.

Care sunt simptomele sindromului Down?

Exista mai multe semne si simptome ale sindromului Down. Unii copii au simptome diferite fata de altii. Persoanele cu sindrom Down au de obicei trasaturi fizice distincte, probleme unice de sanatate si modificari in dezvoltarea cognitiva.

Caracteristici fizice

Semnele fizice comune includ:

• ochi inclinati in sus;
• trasaturi faciale aplatizate;
• statura mica si gat scurt;
• limba proeminenta;
• cap, gura, urechi de dimensiuni mici;
• maini late cu degete scurte;
• tonus muscular scazut.

Din cauza unora dintre aceste caracteristici fizice, copiii cu sindrom Down se dezvolta adesea intr-un ritm mai lent – dezvoltarea mai lenta a anumitor abilitati fizice. De asemenea, poate exista o intarziere in dezvoltarea coordonarii si a abilitatilor motorii fine.

Probleme cognitive si comportamentale

Pe langa semnele fizice, persoanele cu sindrom Down au adesea unele probleme de cognitie si de invatare. O persoana cu sindrom Down are un model specific de trasaturi cognitive si comportamentale. Persoanele cu sindrom Down au de obicei profiluri de dezvoltare cognitiva care sugereaza dizabilitate intelectuala usoara pana la moderata. Cu toate acestea, dezvoltarea cognitiva si capacitatea intelectuala sunt variabile.

Aceste probleme includ:

• durata scurta de atentie – probleme de atentie;
• comportament impulsiv;
• limbaj intarziat;
• capacitati mai lente de invatare;
• anumite probleme de cognitie si judecata.

Bebelusii cu sindrom Down ating aceleasi etape de dezvoltare (cum ar fi zambetul, statul in picioare, mersul de-a busilea, mersul, vorbirea sau folosirea toaletei) ca toti bebelusii, dar cu un anumit grad de intarziere. Dezvoltarea vorbirii si a limbajului este adesea zona cu cea mai mare intarziere.

Copiii cu sindrom Down pot dezvolta tulburari de opozitionism provocator, din cauza faptului ca se simt neintelesi. Parintii trebuie sa aiba foarte multa rabdare pentru a infrunta aceasta situatie. Anxietatea sau depresia sunt de asemenea probleme cu care se pot confrunta persoanele cu sindrom Down, fiind necesare consilierea si tratamentul medicamentos.

Probleme de sanatate asociate

Uneori, problemele generale de sanatate pot afecta orice sistem de organe sau functie a corpului. Aproximativ 40-60% dintre toate persoanele cu sindrom Down au un defect cardiac congenital.

De asemenea, poate exista un risc mai mare de:

• hipotiroidism congenital;
• pierderea auzului;
• convulsii;
• tulburari de vedere;
• boala celiaca;
• scaderea tonusului muscular.

Copiii cu sindrom Down au, de asemenea, mai multe riscuri de a dezvolta unele infectii, cum ar fi:

• infectii respiratorii;
• infectii ale urechii medii;
• amigdalita;
• pneumonie

Cauze

Celulele corpului au in mod normal 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down au un cromozom 21 suplimentar in celulele corpului. Cromozomii sunt modelul pentru dezvoltarea organismului. Se gasesc in fiecare celula din corp si determina caracteristicile fizice si mentale. Numarul obisnuit de cromozomi este 46 (aranjati in 23 de perechi). Jumatate dintre cromozomi sunt de la mama, iar jumatate sunt de la tata. Persoanele cu sindrom Down au un cromozom 21 suplimentar in structura lor genetica. Sindromul Down este cea mai frecventa afectiune cromozomiala.

Factorii de risc pentru sindrom Down

Desi nu se cunoaste cauza exacta pentru aparitia acestei probleme, se considera ca exista anumiti factori de risc. Unul este reprezentat de varsta materna – pe masura ce ovulele imbatranesc, exista un risc mai mare ca cromozomii sa se divida incorect. Prin urmare, riscul de sindrom Down creste odata cu varsta femeii – varsta peste 35 ani. Un alt factor de risc posibil poate fi daca un cuplu a avut un alt copil cu sindrom Down – risc de aproximativ 1% de a avea un al doilea copil cu sindrom Down.

De asemenea, parintii care sunt purtatori ai translocatiei genetice pentru sindromul Down prezinta un risc mai mare in functie de tipul de translocatie. Prin urmare, screening-ul prenatal si consilierea genetica sunt importante. Este important sa retineti ca niciunul dintre acesti factori nu inseamna ca veti avea cu siguranta un copil cu sindromul Down.

Tipuri de sindrom Down

Desi stim cum apare sindromul Down, inca nu se cunoaste cauza exacta. Exista trei forme de sindrom Down. Sindromul Down poate fi cauzat de unul dintre cele trei tipuri de diviziune celulara anormala ce implica acest cromozom 21:

1. Trisomia 21

Acesta este cel mai des intalnit tip de sindrom Down, fiind prezent la ~95% dintre persoanele cu sindrom Down. In aceasta forma, fiecare celula din organism are un cromozom 21 suplimentar. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au trisomia 21. Un cromozom suplimentar (cromozomul 21) are originea fie in dezvoltarea spermatozoizilor, fie a ovulului. Cand ovulul si spermatozoidul se unesc pentru a forma ovulul fertilizat, sunt prezenti trei (mai degraba decat doi) cromozomi 21. Pe masura ce celulele se divid, cromozomul suplimentar se repeta in fiecare celula.

2. Sindromul Down mozaic (mozaicismul)

Exista un cromozom 21 suplimentar in unele (dar nu in toate) celule, in timp ce restul celulelor au compozitia genetica standard. Apare la 1 – 2 % dintre persoanele cu sindrom Down. Poate duce la un nivel mai usor de dizabilitate intelectuala si la caracteristici fizice mai putin evidente decat celelalte forme de sindrom Down. Desi este similar cu trisomia 21 simpla, diferenta este ca acel cromozom 21 suplimentar este prezent in unele celule ale individului, dar nu in toate. Acest tip de sindrom Down este cauzat de diviziunea celulara anormala dupa fertilizare. Numele provine dintr-o ordine aleatorie de celule normale si anormale (un mozaic). In mozaicismul celular, amestecul poate fi vazut in celule diferite de acelasi tip. In cazul mozaicismului tisular, un set de celule poate avea cromozomi normali, iar un alt tip poate avea trisomia 21.

3. Sindromul Down cu translocatie

O parte a cromozomului 21 este rupta si apoi este atasata (translocata) pe un alt cromozom (poate aparea inainte sau la conceptie) – este o forma neobisnuita ce apare la aproximativ 3-4 % dintre persoanele cu aceasta afectiune, iar in aproximativ o treime dintre aceste cazuri, copilul a mostenit transferul de la un parinte. O parte a cromozomului 21 devine atasata de un alt cromozom (de obicei cromozomul 13, 14 sau 15) inainte sau la conceptie. Purtatorul (cel care are cromozomul translocat) va avea 45 de cromozomi in loc de 46 dar cu tot materialul genetic al unei persoane cu 46 de cromozomi. Asta pentru ca materialul suplimentar al cromozomului 21 este situat pe un alt cromozom. Purtatorul va avea material suplimentar, dar va avea doar un cromozom 21. Nu va prezenta niciunul dintre simptomele sindromului Down, deoarece are cantitatea corecta de material genetic.

In cazul cuplurilor care au avut un copil cu sindrom Down din cauza trisomiei cu translocare, poate exista o probabilitate mai mare de sindrom Down la sarcinile viitoare. Asta din cauza faptului ca unul dintre parinti poate fi purtator al translocatiei. Riscul de a transmite translocatia depinde de sexul parintelui care poarta cromozomul 21 rearanjat. Daca tatal este purtator, riscul este de aproximativ 3 %, iar daca mama este purtatoare, riscul este de aproximativ 12 %.

Cu ce probleme de sanatate se pot confrunta persoanele cu sindrom Down?

In general, persoanele cu sindrom Down pot duce o viata sanatoasa, normala si independenta. Cu toate acestea, pot avea nevoie de mai mult sprijin din anumite puncte de vedere.

Persoanele cu sindrom Down pot avea riscuri mai mari pentru unele probleme de sanatate decat alte persoane. Pot avea, de asemenea, o imunitate mai scazuta, ceea ce inseamna ca se pot imbolnavi mai des, mai ales in copilaria timpurie. Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a avea probleme cu vederea sau auzul. Pot avea, de asemenea, defecte cardiace, defecte gastrointestinale (anomalii ale intestinelor, esofagului etc.), tulburari ale sistemului imunitar, apnee de somn, obezitate, probleme ale coloanei vertebrale etc.

Diagnostic si screening sindrom Down

In sarcina se pot efectua teste de screening si de diagnostic. Testele de screening estimeaza probabilitatea ca un fat sa aiba sindromul Down. Testele de diagnostic pot arata daca fatul are aceasta afectiune. Testele de screening sunt rentabile si usor de facut, dar nu dau un raspuns definitiv cu privire la prezenta problemei – aceste teste sunt folosite pentru a ajuta parintii sa decida daca vor sa efectueze mai multe teste de diagnostic. Testele de diagnostic pot da cu acuratete un diagnostic pentru sindromul Down si alte probleme cromozomiale. Insa, deoarece implica obtinerea unor probe de celule din interiorul uterului, rezultand risc de avort spontan si alte complicatii.

Testele de screening includ:

• testul combinat – sau dublu test, ce se face intre saptamanile 11-14 de sarcina si implica o analiza de sange ce masoara doi hormoni specifici, gonadotropina corionica umana si proteina plasmatica asociata sarcinii, impreuna cu testul de translucenta nucala – o ecografie ce masoara spatiul din spatele gatului (bebelusii cu sindrom Down si alte probleme cromozomiale au tendinta de a avea acumulare de lichid acolo, facand spatiul sa para mai mare);
• triplu test sau cvadruplu test – masoara cantitati din diferite elemente din sangele gravidei – alfa-fetoproteine, beta gonadotropina corionica umana si estriol, un hormon sintetizat de placenta si ficat, iar la cvadruplu test se adauga si testarea nivelului de inhibina-A;
• testare prenatala non-invaziva – analiza ADN-ului fetal fara celule – analizeaza ADN-ul fetal gasit in sangele mamei, se poate face in primul trimestru.

Citeste aici mai multe despre analizele in sarcina.

Acuratetea testelor de screening sau monitorizare pentru sindromul Down este de 60% si pot duce la rezultate fals pozitive sau fals negative. In functie de rezultatele testelor de screening, este posibil sa fie efectuate ulterior unele teste de diagnosticare. Testele de diagnostic pot confirma daca fatul are sindromul Down. Testele de diagnostic includ prelevarea de vilozitati coriale si amniocenteza. Ambele teste sunt foarte precise, dar au si unele riscuri. Si, chiar daca testele arata ca fatul are sindromul Down, nu pot spune cum il va afecta aceasta problema.

Sindromul Down poate fi, de asemenea, diagnosticat la nastere, deoarece exista caracteristici fizice cheie pe care medicul le poate vedea. Daca medicul crede ca bebelusul are sindromul Down, va confirma acest lucru facandu-i copilului un test de sange.

Care este tratamentul pentru sindromul Down?

Tratamentul pentru sindromul Down se bazeaza pe gestionarea problemelor fizice si cognitive asociate. Multi bebelusi care au sindromul Down nu au un tonus muscular bun, iar terapia fizica poate ajuta pentru unele dintre aceste probleme. Tratamentele, astfel, depind de complicatiile si problemele asociate. In caz de defecte cardiace, de exemplu, pot fi necesare uneori anumite interventii. Nu exista un tratament specific pentru sindromul Down. Persoanele care sufera de aceasta afectiune vor primi ingrijire pentru orice problema de sanatate, la fel ca orice alte persoane. Cu toate acestea, se pot recomanda controale medicale suplimentare pentru problemele comune persoanelor cu aceasta afectiune.

Starea fiecarui copil este diferita, asa ca tratamentul este determinat de la caz la caz. Planul de tratament si gestionare a bolii include terapie logopedica, ocupationala, fizioterapie.

Integrarea persoanelor afectate de sindromul Down in societate

Persoanele cu sindrom Down au o capacitate crescuta de a interactiona cu alte persoane, insa comportamentul sanatos trebuie influentat si conturat de catre familie, ceea ce va ajuta si la o mai buna integrare in societate. Persoanele cu sindrom Down au nevoie de interactiune sociala si independenta. Terapiile specializate ajuta persoanele cu sindrom Down sa se recupereze fizic si intelectual, crescand astfel sansele de integrare in societate. Cele mai des folosite metode de terapie sunt: terapia ocupationala, terapia comportamentala, logopedia si kinetoterapia. In plus, terapia prin arta, terapia cu animale si hidroterapia ajuta si imbunatatesc vizibil vietile persoanelor cu sindrom Down.

Integrarea copilului cu sindrom Down intr-o clasa normala are avantaje foarte mari, insa poate prezenta si anumite dezavantaje.

Rabdarea si stapanirea de sine sunt extrem de importante pentru parintii copiilor cu sindrom Down. Trebuie sa se pregateasca pentru mai multe vizite la medic, resurse financiare mai mari pentru terapii si din pacate si pentru lupta cu mentalitatile celor din jur. Si parintii au nevoie de sprijin, nu numai copiii cu sindrom Down! Se recomanda vizita la un psihoterapeut sau psiholog care sa va cunoasca situatia si sa va ajute sa treceti peste anumite probleme care apar. De asemenea, se pot cauta grupuri suport cu alti parinti.

Implicatea parintilor in terapiile specializate mentionate mai sus poate ajuta la o mai buna dezvoltare a copilului. De asemenea, se recomanda si terapiile de familie, care ajuta la mentinerea sanatatii si armoniei in mediul familial.

Referinte:
(1) https://www.downsyndrome.org.au/about-down-syndrome/what-is-down-syndrome/
(2) https://downsyndrome.ie/who-we-support/person-with-down-syndrome/what-is-down-syndrome/
(3) https://www.healthdirect.gov.au/down-syndrome
(4) https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/
(5) https://americanpregnancy.org/healthy-pregnancy/birth-defects/down-syndrome/
(6) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
(7) https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html