Biopsia de vilozitati coriale in sarcina

Iata ce implica biopsia de vilozitati coriale sau testul de vilus corionic in sarcina, cand se recomanda aceasta procedura, ce probleme poate identifica, ce riscuri pot fi asociate si care sunt pasii.

CUPRINS:

1. Ce este biopsia de vilozitati coriale?
2. Indicatiile procedurii
3. Ce implica biopsia de vilozitati coriale?
4. Riscuri posibile
5. Ce se intampla daca se obtine un rezultat anormal?

Ce este biopsia de vilozitati coriale?

Biopsia de vilozitati coriale sau testul de vilus corionic reprezinta un test prenatal de diagnostic ce implica prelevarea unei probe de tesut din placenta. Rolul este de a detecta eventuale anomalii cromozomiale si anumite probleme genetice. Vilozitatile coriale sunt mici proiectii de tesut placentar care contin material genetic la fel ca al fatului.

Procedura se face de obicei intre saptamanile 10-12 de sarcina. Spre deosebire de amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale nu ofera informatii despre defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida. Insa, acest test poate fi facut mai devreme in sarcina. Biopsia de vilozitati poate fi facuta transabdominal sau transcervical.

→ Citeste mai multe aici despre amniocenteza. 

Indicatiile procedurii

Prelevarea vilozitatilor coriale poate fi utilizata pentru testarea genetica si cromozomiala in primul trimestru de sarcina. Cel mai frecvent motiv pentru o biopsie de vilozitati coriale este testarea pentru sindromul Down sau alte afectiuni genetice (sau cromozomiale) in timpul sarcinii. Biopsia de vilozitati coriale poate fi efectuata mai devreme decat o amniocenteza.

Astfel, poate fi folosita pentru detectarea anumitor anomalii cromozomiale, ca sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13, anomalii ale cromozomilor sexuali ca sindromul Klinefelter sau sindromul Turner. Este mai degraba un test de diagnostic decat un test de screening. Asta inseamna ca poate spune cu probabilitate mare daca un copil se va naste cu o anumita tulburare cromozomiala –  de pana la 98-99%.

De asemenea, poate fi efectuata pentru a detecta numeroase boli genetice, inclusiv fibroza chistica, boala Tay-Sachs, siclemie etc. Testul, spre deosebire de amniocenteza, NU poate detecta defecte de tub neural ca spina bifida si anencefalia.

Majoritatea femeilor insarcinate care nu prezinta risc crescut nu vor avea nevoie de acest test. Insa, medicul va poate recomanda aceasta procedura daca:

• aveti antecedente familiale de tulburari genetice sau cromozomiale (sau un partener care are);
• unul dintre parteneri are o gena anormala legata de anumite tulburari mostenite;
• aveti un alt copil cu o tulburare genetica sau cromozomiala sau ati avut o sarcina anterioara cu o anomalie genetica sau cromozomiala;
• aveti varsta peste 35 ani;
• au avut un test de screening anterior care indica faptul ca poate exista o problema sau ecografiile indica anumite defecte structurale.

Ce beneficii are prelevarea de vilozitati coriale? Procedura se poate face la inceputul sarcinii (mai devreme decat amniocenteza). Obtinerea din timp de informatii privind anumite anomalii le ofera parintilor posibilitatea de a face anumite alegeri in stadiul de inceput al sarcinii. Daca o femeie alege sa intrerupa sarcina dupa ce a primit rezultate anormale ale testelor, intreruperea va fi mai sigura decat daca ar astepta pana mai tarziu pentru rezultatele amniocentezei.

Ce implica biopsia de vilozitati coriale?

Exista doua tipuri de biopsii de vilozitati coriale:

• transcervical – un tub este introdus prin colul uterin in placenta pentru a obtine proba de tesut;
• transabdominal – un ac este introdus prin abdomen si uter in placenta pentru a obtine proba de tesut.

Procedura se efectueaza de obicei intre saptamanile 10-12 de sarcina.

De obicei se face procedura transabdominala. Inainte de biopsia de vilozitati coriale, pielea de pe abdomen este dezinfectata si curatata, pentru minimizarea riscurilor de infectie. Se va folosi ghidare ecografica transabdominala pentru a putea vedea pozitia copilului, a placentei si a altor tesuturi. Se face anestezie locala si se introduce un ac subtire in peretele abdominal, apoi prin peretele uterin, pana se ajunge la placenta – sub ghidaj ecografic, pentru a evita orice contact cu fatul. Acul nu ajunge aproape de sacul amniotic sau de bebelus. Un ac mai fin este trecut prin primul ac si este folosit pentru a „aspira” o mica proba de tesut placentar. Acest lucru dureaza aproximativ 2 minute. Din punct de vedere genetic, tesutul din placenta seamana cu al fatului. Proba prelevata va fi analizata in laborator.

In caz de Rh negativ, dupa aceasta procedura se va face tratament cu imunoglobulina Rh – asta deoarece exista riscul ca sangele mamei sa se amestece cu al fatului si sa apara anticorpi anti-Rh. Despre Rh negativ in sarcina poti citi mai multe aici.

Decizia de efectuare a procedurii

Biopsia de vilozitati coriale sau testul de vilus corionic se efectueaza mai devreme fata de amniocenteza. Astfel, poate ajuta la depistarea mai rapida a eventualelor probleme cu sarcina – boli genetice sau anomalii cromozomiale. Insa, uneori medicii recomanda sa asteptati rezultatele de la screeningul de trimestru 2 sau cvadruplu test. Insa, in acel moment al sarcinii va fi disponibila doar amniocenteza.

Riscul de avort spontan dupa prelevarea de vilozitati coriale este de aproximativ 1 %. Consilierea genetica va poate ajuta sa decideti daca doriti sau nu sa faceti testul. Problemele discutate includ beneficiile, riscurile si complicatiile procedurii, precum si informatii despre tulburarea mostenita particulara si malformatiile congenitale asociate. Daca vorbim despre un risc de defecte de tub neural, se va recomanda amniocenteza. Biopsia de vilozitati coriale nu poate diagnostica defectele de tub neural.

Ce se intampla dupa procedura?

Procedura de obicei nu doare, dar este posibil sa simtiti crampe sau sa aveti un pic de sangerare sau spotting dupa – acest lucru se opreste de obicei in cateva zile. Unele femei considera ca procedura este nedureroasa. Altele resimt crampe, similare crampelor menstruale, in timp ce se preleveaza proba. Dupa prelevarea probei, medicul poate verifica ritmul cardiac al fatului. Este indicat sa va odihniti cateva ore dupa test. Asigurati-va ca informati medicul daca aveti orice disconfort sau sangerare severa. Contactati medicul daca va confruntati cu:

• scurgeri de lichid din vagin;
• sangerare abundenta;
• febra;
• contractii uterine.

Dupa procedura, este important sa va odihniti pentru restul zilei. Evitati activitatea fizica intensa, cum ar fi ridicarea de obiecte grele.

Riscuri posibile

Riscurile posibile ale acestui test includ:

• risc de aproximativ 1% de avort spontan (riscul este mai mare in metoda transcervicala decat in metoda transabdominala);
• risc de infectie;
• sangerare;
• disconfort abdominal persistent.

Cantitatea de tesut prelevata este foarte mica si nu ar trebui sa afecteze functia placentara. Testul are o precizie de 98-99% pentru sindromul Down si alte defecte cromozomiale, dar nu gaseste defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida.

In caz de sarcina multipla, este nevoie de obicei de prelevare din fiecare placenta. Cu toate acestea, din cauza complexitatii procedurii si a pozitionarii placentelor, biopsia de vilozitati coriale nu este intotdeauna fezabila sau recomandata in sarcinile multiple.

Factori ce pot afecta rezultatele testelor

Uneori, pozitia placentei poate face dificila efectuarea unei astfel de proceduri. Daca se intampla acest lucru, medicul va poate recomanda sa asteptati o saptamana sau doua pana cand placenta si uterul se dezvolta mai mult. Alternativ, medicul va poate recomanda o procedura transcervicala sau amanarea testarii pana la 15 – 16 saptamani cand poate fi efectuata o amniocenteza.

Este posibil ca unele femei sa nu fie candidate pentru aceasta procedura sau sa nu obtina rezultate care sunt precise si, prin urmare, pot necesita o amniocenteza ulterioara. In unele cazuri, exista o infectie vaginala activa, cum ar fi herpesul sau gonoreea, care reprezinta o contraindicatie. Alteori, medicul obtine o proba care nu are suficient tesut pentru a fi analizata in laborator, astfel incat rezultatele sunt incomplete sau neconcludente.

In concluzie, exista unii factori ce pot interfera cu procedura. Acesti factori includ sarcina mai devreme de 7 saptamani sau mai tarziu de 13 saptamani, pozitia copilului, a placentei, cantitatea de lichid amniotic sau anatomia mamei, o eventuala infectie vaginala sau cervicala. De asemenea, uneori poate fi prelevata o cantitate insuficienta de tesut.

Ce se intampla daca se obtine un rezultat anormal?

Biopsia de vilozitati coriale poate oferi o imagine clara a structurii genetice a fatului in curs de dezvoltare, inclusiv daca este prezent sindromul Down (sau trisomia 21), trisomia 13, trisomia 18, boala Tay-Sachs, anemia falciforma si fibroza chistica. Totusi, procedura nu poate depista defecte de tub neural si alte defecte anatomice. Testul este capabil sa detecteze cu precizie anomaliile cromozomiale in 98-99% dintre cazuri.

In cazul unui rezultat anormal, se va recomanda consiliere genetica pentru mai multe informatii. Medicul va va vorbi despre optiuni, inclusiv tratamente, interventii sau medicamente ce pot fi necesare inainte de nastere sau posibilitatea intreruperii sarcinii. Este important ca gravida sau cuplul sa discute cu o echipa multidisciplinara, pentru informare corecta si completa, pentru cele mai bune decizii finale. Retineti ca exista si probabilitatea de rezultat fals negativ – testul nu identifica o boala prezenta de fapt, sau rezultat fals pozitiv – arata ca fatul are o boala, dar de fapt nu are.

Referinte:
(1) https://www.plannedparenthood.org/learn/pregnancy/prenatal-care/whats-chorionic-villus-sampling
(2) https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/about/pac-20393533
(3) https://www.pregnancybirthbaby.org.au/chorionic-villus-sampling-cvs
(4) https://www.whattoexpect.com/pregnancy/pregnancy-health/prenatal-testing-chorionic-villus-sampling/