Spina bifida este un defect de nastere care apare atunci cand coloana vertebrala a unui copil nu se formeaza in mod normal. In consecinta, maduva spinarii si nervii care se extind de la acest nivel pot fi afectati.
CUPRINS:
In prima luna dupa conceptie, embrionul dezvolta o structura de tesut primitiva cunoscuta sub numele de tub neural. Aceasta structura se dezvolta treptat in oase, nervi si tesuturi. Acestea formeaza in cele din urma sistemul nervos si coloana vertebrala In caz de spina bifida, tubul neural si coloana vertebrala nu se dezvolta corespunzator.
Termenul spina bifida provine din latina si inseamna „coloana vertebrala deschisa”. Acest defect se produce la sfarsitul primei luni de sarcina, cand se dezvolta coloana vertebrala a copilului si maduva spinarii. Uneori, malformatia congenitala provoaca o deschidere in regiunea spatelui, care este vizibila. Spina bifida poate afecta toate sistemele de organe ale corpului si necesita o gama completa de tratamente specializate.
Exista 2 tipuri principale de spina bifida:
1. Spina bifida oculta este cea mai usoara forma. Majoritatea pacientilor nu au semne sau simptome neurologice. Este posibil ca persoana sa nu stie niciodata ca are aceasta problema, cu exceptia cazului in care un test pentru o alta afectiune depisteaza si aceasta problema din intamplare.
2. Spina bifida aperta („aperta” = „deschis”, in latina) – in aceasta versiune, pot exista o varietate de defecte posibile in tesutul adipos, os sau meninge. In multe cazuri, nu exista simptome; totusi, la unii, exista paralizie partiala si incontinenta urinara.
Spina bifida aperta include:
De asemenea, este comun ca bebelusul sa aiba si hidrocefalie, o acumulare de fluid cerebrospinal in jurul creierul. Acest lucru duce la marirea dimensiunilor craniene.
Meningocelul este un defect de nastere in care exista un saculet care iese din coloana vertebrala. Sacul include fluidul spinal, dar nu contine tesut neural. Poate fi acoperit cu tesut cutanat sau cu meninge (membrana care acopera componentele sistemului nervos central). Este un defect de tub neural si o forma de spina bifida, poate chiar cea mai comuna forma de spina bifida. De obicei este diagnosticat inainte de nastere prin ecografie, amniocenteza, testarea alfa-fetoproteinei in al doilea trimestru etc.
Pentru tratarea acestei probleme se folosesc tehnici de chirurgie minim invaziva la nivelul coloanei vertebrale.
Hidrocefalia este o afectiune cronica, neurologica, ce este cauzata de o acumulare anormala de lichid cefalorahidian (CSF), rezultand o presiune la nivelul creierului. Copilul se poate naste cu aceasta problema sau poate fi dobandita din cauza unor afectiuni cerebrale sau ca parte a procesului de imbatranire.
Hidrocefalia congenitala este forma prezenta la nastere, fiind cauzata cel mai adesea de spina bifida, de stenoza apeductala, malformatii craniene etc. Cand vorbim de forma dobandita, cauzele includ de obicei leziuni craniene, tumori cerebrale, hemoragii intraventriculare, infectii cerebrale etc. Hidrocefalia cu presiune normala (NPH) apare la adultii mai in varsta. Este o acumulare de lichid cefalorahidian care cauzeaza marirea lobilor din creier, uneori cu o crestere mica sau deloc a presiunii intracraniene (ICP).
La un copil, semnul cel mai evident de hidrocefalie este o crestere anormala a capului. Printre simptomele suplimentare se numara varsaturile, somnolenta, probleme ale ochilor – probleme de fixare a unor puncte cu ambii ochi. La copiii mai mari, poate cauza tulburari de mers, probleme de cognitie, durere severe de cap, probleme de control a vezicii etc.
Un mielomeningocel este un defect al coloanei vertebrale si maduvei spinarii. In acest caz, inainte de nastere, coloana vertebrala a copilului, maduva spinarii si canalul spinal nu se formeaza si nu se inchid in mod normal. Este cea mai grava forma de spina bifida.
La copiii cu mielomeningocel, oasele coloanei vertebrale (vertebrele) nu se formeaza normal. Un saculet se extinde printr-o deschidere din coloana vertebrala. Saculetul este acoperit de o membrana care contine lichidul cefalorahidian (CSF) si tesuturile care protejeaza maduva spinarii (meningele). Problema se dezvolta de obicei in a treia saptamana de sarcina a unei femei.
Poate duce la slabiciune musculara si / sau la paralizie, probleme la nivelul intestinului si vezicii urinare, lichid excesiv la nivelul creierului (hidrocefalie), schimbari in pozitionarea creierului, convulsii si afectiuni ortopedice (scolioza, probleme de sold si deformari ale piciorului).
Cauza exacta este necunoscuta, dar sunt suspectate lipsa de acid folic, expunerea la virusuri, expunerea la radiatii si / sau genetica.
Un copil care se naste cu aceasta malformatie poate avea sau dezvolta:
Sunt afectate gandirea, invatarea, capacitatea de concentrare si intelegere. Problemele tubului neural pot avea un impact negativ asupra dezvoltarii creierului. Daca cortexul creierului, si in special partea frontala, nu se dezvolta in mod corespunzator, pot aparea probleme cognitive.
Este o evolutie anormala a creierului care implica o parte din creier cunoscut sub numele de cerebel. Acest lucru poate provoca hidrocefalie. Poate afecta procesarea lingvistica si coordonarea fizica.
Persoanele cu spina bifida au un IQ normal si inteligenta nu este afectata. In schimb, cu toate acestea, pot aparea dificultati de invatare, ceea ce duce la probleme de atentie, dificultati in rezolvarea problemelor, probleme de citire, dificultati in intelegerea limbii vorbite, probleme de planificare si intelegerea conceptelor abstracte.
Pot exista si probleme de coordonare vizuala si fizica. Incheierea nasturilor sau legarea sireturilor sunt activitati ce pot fi dificile pentru un copil cu spina bifida.
Majoritatea pacientilor au un anumit grad de paralizie in picioare. In cazurile de paralizie partiala, pot fi necesare bastoane. O persoana cu paralizie totala va avea nevoie de un scaun cu rotile.
Alte simptome includ:
Sistemul nervos va fi, de asemenea, mai predispus la infectii, dintre care unele pot pune viata in pericol.
Lichidul cefalorahidian este un lichid apos care curge prin cavitatile din interiorul creierului si, de asemenea, in jurul suprafetei creierului si a maduvei spinarii. Daca exista prea mult astfel de lichid, poate duce la hidrocefalie, presiune asupra creierului si, in cele din urma, leziuni cerebrale.
Nivelurile scazute de acid folic in timpul sarcinii sunt legate de spina bifida. Acidul folic joaca un rol important in cresterea si dezvoltarea celulelor, precum si in formarea tesuturilor. Lipsa necesarului de acid folic in dieta inainte si in timpul sarcinii poate creste riscul unei femei de a avea o sarcina cu spina bifida si alte defecte de tub neural. Unele dovezi sugereaza ca genele pot juca un rol, dar majoritatea copiilor nascuti cu spina bifida nu au istoric familial al afectiunii.
Factorii de risc includ:
Se considera ca spina bifida este cel mai bine prevenita prin administrarea a 400 μg (echivalentul a 4mg) de acid folic in fiecare zi pe durata sarcinii.
Acidul folic este o vitamina solubila in apa care ajuta la construirea celulelor sanatoase, dar nu ramane in organism pe termen lung. Este important ca femeile sa beneficieze de doze necesare de acid folic in fiecare zi pentru a reduce riscul de defecte de tub neural. Este importanta nu doar administrarea de acid folic in sarcina, ci si inainte de a ramane gravida.
„Solubil in apa” inseamna ca nu ramane in organism prea mult, deci trebuie sa fie luata in fiecare zi pentru a preveni defectele de tub neural in viitor.
Exista doua forme diferite de acid folic:
Corpurile noastre absorb mai usor forma sintetica de acid folic decat forma naturala, astfel incat nu puteti depinde doar de alimente pentru a obtine acidul folic de care avem nevoie. Desi acidul folic poate reduce riscul de spina bifida, nu este o garantie.
Toate femeile aflate la varsta fertila ar trebui sa beneficieze de 400 μg de acid folic in fiecare zi.
De obicei, spina bifida oculta nu se depisteaza decat dupa nasterea unui bebelus. Majoritatea cazurilor sunt detectate in timpul testelor de screening la mijlocul sarcinii, intre 18 – 21 saptamani de sarcina. In majoritatea cazurilor de spina bifida aperta, medicii pot vedea defectul la ecografie. Amniocenteza poate de asemenea sa determine daca un copil are aceasta problema. Un ac este introdus prin burta mamei in uter pentru a colecta lichid pentru a testa nivelul de AFP. Testul alfa-fetoproteinei (AFP) este un test de sange efectuat intre saptamanile 16 – 18 ale sarcinii. Acest test masoara cat de mult AFP produs de fat a trecut in sangele mamei.
Odata ce copilul se naste, se pot efectua mai multe teste pentru a evalua severitatea afectiunii si pentru a va ajuta sa decideti ce tratamente sunt adecvate.
Testele pot include:
Maduva spinarii actioneaza ca un cablu telefonic, transmitand mesaje intre creier si diferite parti ale corpului. Cand este deteriorata maduva, pot aparea probleme si semnalele nu sunt redirectionate sau nu sunt trasmise complet. Astfel, pot sa apara urmatoarele tipuri de complicatii:
Deoarece spina bifida poate implica multe sisteme corporale diferite, cum ar fi sistemul nervos si sistemul scheletic, copiii pot avea nevoie de sprijin de la o echipa multidisciplinara, ce poate include neurochirurg, urolog, chirurg ortopedic, dar si kinetoterapeut sau psiholog.
Bebelusii cu meningocel au nevoie de interventie chirurgicala pentru a impinge meningele inapoi in organism si pentru a inchide orificiul de la nivel vertebral sau cranian – de obicei in primele cateva luni de viata. Bebelusii cu mielomeningocel au nevoie de o interventie chirurgicala la 1-2 zile dupa nastere pentru a proteja zona expusa si sistemul nervos central si pentru a preveni infectarea acestor zone. Daca un mielomeningocel este depistat destul de devreme in timpul sarcinii, fatul poate fi operat pentru a corecta defectul in timpul celei de-a 25-a saptamani de sarcina. In timpul interventiei chirurgicale, medicii detaseaza maduva spinarii de piele, imping maduva spinarii in loc si inchid orificiul.
Bebelusii care au hidrocefalie au, de asemenea, nevoie de interventii chirurgicale pentru a reduce acumularea de lichid in jurul creierului. Aceasta poate necesita o procedura de ventriculostomie endoscopica.
Kinetoterapia este vitala deoarece ajuta copilul sa devina mai independent si impiedica slabirea musculaturii membrelor inferioare. Uneori, ortezele sunt necesare pentru a ajuta la stabilizarea muschilor din extremitatile inferioare.
Un pacient cu paralizie totala a picioarelor va avea nevoie de un scaun cu rotile. Scaunele cu rotile electrice sunt convenabile, dar cele manuale ajuta la mentinerea rezistentei corpului superior si a capacitatii generale de miscare.
Alte tehnici de tratament si terapie includ:
De asemenea, se va interveni prin tratamentul complicatiilor:
Referinte:
(1) Spina bifida, link: https://kidshealth.org/en/parents/spina-bifida.html
(2) About Spina Bifida and Hydrocephalus, link: https://www.spinabifida.org/spina-bifida-and-hydrocephalus/
(3) What you need to know about spina bifida, link: https://www.medicalnewstoday.com/articles/220424.php
(4) What is spina bifida, link: https://www.webmd.com/parenting/baby/spina-bifida#1
(5) Folic acid, link: http://spinabifidaassociation.org/lower-the-risk/folic-acid-faqs/
(6) Spina bifida, link: https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/infant.html
Ai născut recent, ești în al nouălea cer, dar parcă ceva s-a schimbat. Cu toate…
Mâine, 3 octombrie 2024, se dă startul celei mai mari expoziții din România dedicate copiilor…
Descoperă gama noastră de produse pentru prânz, concepute special pentru a oferi confort, siguranță și…
Gastroenterita pediatrică poate avea cauze variate; de identificarea lor corectă depinde instituirea tratamentului adecvat. Din…
Un frigider cu Wi-Fi poate fi controlat de la distanță cu ajutorul unui app dedicat,…
Săptămâna a doua de sarcină reprezintă un moment esențial în dezvoltarea viitorului bebeluș. Din punct…
View Comments
Am un băiat de 16 ani cu această boală.Ce fac??
Cum îl ajut??