Sindromul X fragil – cauze, simptome

Iata cum se manifesta sindromul X fragil si ce caracteristici are, cauze, ce metode de diagnostic si tratament se folosesc.

CUPRINS:

1. Ce este sindromul X fragil?
2. Cauzele sindromului X fragil
3. Care sunt simptomele sindromului X fragil?
4. Cum este diagnosticat sindromul X fragil?
5. Tratamente

Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil este o boala genetica mostenita transmisa de la parinti la copii, ce provoaca dizabilitati intelectuale si de dezvoltare. Este cunoscut si sub numele de sindrom Martin-Bell.

Aceasta tulburare genetica afecteaza dezvoltarea unei persoane, in special comportamentul si capacitatea de a invata. In plus, poate afecta abilitatile de comunicare, aspectul fizic si sensibilitatea la zgomot, lumina sau informatii similare. Sindromul X fragil este, de asemenea, legat de caracteristicile tulburarii din spectrul autist. Sindromul X fragil este cea mai comuna forma de dizabilitate intelectuala si de dezvoltare mostenita.

Sindromul este cauzat de o modificare a unei singure gene, gena FMR-1. Gena aceasta ajuta la crearea unei proteine care este necesara pentru dezvoltarea sanatoasa a creierului. Baietii au de obicei simptome mai severe decat fetele. Nu toata lumea cu gena FMR1 mutanta prezinta simptome ale sindromului X fragil, deoarece organismul poate inca sa produca FMRP. Severitatea simptomelor va depinde de cantitatea de proteine pe care o poate produce organismul si de numarul de celule afectate.

Citeste pe larg despre: Malformatii congenitale – cum pot fi depistate si ce le cauzeaza

Cauzele sindromului X fragil

Sindromul X fragil este cauzat de un defect al genei FMR1 de pe cromozomul X. O mica parte a codului se repeta de mai multe ori intr-o zona a cromozomului X. Cu cat se repeta mai mult, cu atat este mai probabil sa apara afectiunea. Gena FMR1 produce o proteina necesara pentru ca sistemul nervos sa functioneze corect. Cromozomul X este unul dintre cele doua tipuri de cromozomi sexuali. Celalalt este cromozomul Y. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y.

Defectul sau mutatia genei FMR1 impiedica gena sa produca in mod corespunzator o proteina ce joaca un rol in functionarea sistemului nervos. Functia exacta a proteinei nu este pe deplin inteleasa. Lipsa acestei proteine determina simptomele caracteristice sindromului X fragil.

Cum se mosteneste sindromul X fragil?

Genetica sindromului X fragil este complicata. Sindromul X fragil este cauzat de o modificare a genei FMR1. Gena FMR1 este localizata pe cromozomul X. Aceasta gena anormala, care poate fi transmisa din generatie in generatie, este de obicei mostenita prin gena care este purtata de femei.

Un purtator este o persoana care are o gena FMR1 alterata, dar nu prezinta semne sau simptome evidente ale sindromului. Femeile care sunt purtatoare au risc de pana la 50% sa aiba un copil cu sindromul X fragil. Barbatii care sunt purtatori vor transmite gena modificata tuturor fiicelor, dar nu si baietilor. Fiicele barbatilor purtatori de obicei nu au probleme la nivel intelectual, dar risca sa aiba copii afectati de sindromul X fragil.

Care sunt simptomele sindromului X fragil?

Persoanele cu sindrom X fragil nu au toate aceleasi semne si simptome, dar pot avea cateva lucruri in comun:

• probleme cu functia cognitiva – multe persoane cu acest sindrom au probleme cu functionarea intelectuala, probleme care pot varia de la usoare, cum ar fi tulburari de invatare, pana la severe, cum ar fi un handicap intelectual sau de dezvoltare;
• caracteristici fizice – majoritatea sugarilor si copiilor mici cu sindrom X fragil nu au caracteristici specifice legate de sindrom, dar cand incep sa treaca prin pubertate, multi vor incepe sa dezvolte trasaturi fizice care sunt tipice celor cu aceasta problema ca fata ingusta, urechi proeminente, articulatii flexibile, frunte proeminenta, tonus muscular slab etc.;
• dificultati comportamentale, sociale si emotionale – tulburari de atentie, anxietate, hiperactivitate, agresivitate, timiditate, schimbari de dispozitie etc.;
• dificultati de vorbire si limbaj – intarzieri de vorbire si limbaj, vorbire neclara, balbaiala, probleme in intelegerea indiciilor sociale ale altor persoane, cum ar fi tonul vocii sau anumite tipuri de limbaj corporal etc.;
• dificultati senzoriale – pot fi deranjati de anumite senzatii, cum ar fi lumina puternica, zgomotele puternice sau felul in care anumite piese de imbracaminte se simt pe piele.

Femeile care sunt purtatoare prezinta un risc crescut de menopauza prematura sau menopauza care incepe inainte de varsta de 40 de ani. Barbatii care sunt purtatori prezinta un risc crescut pentru o afectiune cunoscuta sub numele de ataxie tremor legat de X fragil (FXTAS). FXTAS provoaca un tremor care se agraveaza din ce in ce mai mult. De asemenea, poate duce la dificultati de echilibru si de mers. Purtatorii de gen masculin pot prezenta, de asemenea, un risc mai mare de dementa.

Cum este diagnosticat sindromul X fragil?

Acest sindrom poate fi diagnosticat folosind testul pentru sindrom X fragil (testare numar repetitii CGG in gena FMR1). Testul cauta modificari ale genei FMR1 care sunt asociate cu acest sindrom. In functie de rezultate, medicul poate alege sa faca teste suplimentare pentru a determina severitatea afectiunii. In timpul sarcinii, pentru a vedea daca fatul are acest sindrom se poate face amniocenteza sau test de vilus corionic.

Tratamente

Nu exista niciun remediu pentru sindromul X fragil. Insa, exista unele tratamente care pot ajuta pacientii sa invete abilitati importante – interventie timpurie. In plus, medicamentele pot fi folosite pentru a ajuta la controlul unor probleme, cum ar fi problemele de comportament. Medicamentele care sunt de obicei prescrise pentru tulburarile de comportament, cum ar fi tulburarea cu deficit de atentie sau anxietatea, pot fi prescrise pentru a trata simptomele acestui sindrom. Medicamentele includ metilfenidat, guanfacine, clonidina, inhibitor selectiv al recaptarii serotoninei, cum ar fi sertralina, escitalopram, duloxetina si paroxetina.

In prezent, tratamentul este simptomatic. Cea mai buna interventie timpurie pentru sindromul X fragil implica de obicei o abordare multidisciplinara a nevoilor educationale, comportamentale si medicale ale copilului. Asta inseamna ca veti lucra cu mai multi profesionisti din domeniul sanatatii. Acestia ar putea include pediatri, terapeuti ocupationali, kinetoterapeuti, psihologi, logopezi etc.

Referinte:
(1) https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html
(2) https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2017.00254/full
(3) https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2005/0701/p111.html
(4) https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/?filter=ovr-ds-resources
(5) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459243/
(6) https://fragilex.org/understanding-fragile-x/fragile-x-101/
(7) https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome