Sindromul Tourette: Ce este si cum se manifesta

Sindromul Tourette este o boala neurologica ce incepe in copilarie sau adolescenta. Caracteristica principala este data de prezenta ticurilor cu debut brusc. Afla totul despre aceasta boala, in randurile de mai jos. 

CUPRINS:

1. Informatii generale
2. Cauze ale sindromului Tourette
3. Simptome ale sindromului Tourette
4. Metode de diagnostic 
5. Cum se trateaza

Sindromul Tourette – informatii generale

Ce este sindromul Tourette?

Sindromul Tourette este o tulburare intalnita cel mai frecvent la copiii scolari. Este cea mai frecventa cauza a ticurilor nervoase, care sunt miscari involuntare sau semi-voluntare, bruste, scurte, intermitente, miscari motorii (ticuri motorii) sau producerea unor sunete (ticuri fonice).

Acest sindrom poate imita multe tulburari hiperkinetice, facand uneori dificila diagnosticarea. In 1885, Georges Gilles de la Tourette a descris trasaturile clinice majore ale sindromului care poarta acum numele sau. Aceasta tulburare este frecvent asociata cu tulburarea obsesiv-compulsiva (TOC), tulburarea de deficit de atentie / hiperactivitate (ADHD) si alte tulburari psihiatrice.

Cauze ale sindromului Tourette

Cauza sindromului Tourette nu este cunoscuta. Cercetarile timpurii au sugerat ca este o afectiune mostenita (deseori, rudele apropiate sau indepartate ale pacientului au avut o forma de tulburare de acest tip sau asemanatoare). Studiile recente indica o combinatie a factorilor de mediu si genetici ca o cauza a tulburarii.

Genele specifice implicate in dezvoltarea sindromului Tourette sunt inca in curs de cercetare. Se pare ca exista si o baza neurologica ce rezulta dintr-o anomalie ce afecteaza metabolismul anumitor neurotransmitatori (substantele chimice din creier care regleaza comportamentul). Persoanele cu sindrom Tourette pot prezenta riscuri genetice si pentru alte tulburari neuro-comportamentale, cum ar fi depresia. Studiile au aratat, de asemenea, ca anumite complicatii la nastere, varsta paterna mai mare, greutatea la nastere prea mica si fumatul matern in timpul sarcinii sunt asociate cu o severitate mai grava a bolii.

Simptome ale sindromului Tourette

De obicei, un tic facial, cum ar fi miscarea rapida a ochilor sau suieraturi pot fi primul indiciu ca un copil poate avea sindromul Tourette.

Aproximativ 50 % dintre persoanele cu sindrom Tourette experimenteaza simptome de deficit de atentie, hiperactivitate, precum si alte simptome care sunt caracteristice ADHD. Persoanele cu sindrom Tourette prezinta un risc crescut de a dezvolta tulburari de anxietate, tulburari obsesiv compulsive, dificultati de invatare si balbaiala.

Ticurile sunt miscari involuntare sau semi-voluntare repetitive sau sunete. Ticurile variaza in timp in numar, frecventa, tip si severitate si pot chiar sa dispara pentru o perioada.  Se pot reduce spontan sau pot persista in timp. Primele semne ale sindromului Tourette apar de obicei la copii cu varste cuprinse intre 7 si 10 ani, dar pot sa apara inca de la 2 ani sau chiar in jurul varstei de 18 ani.

Ticuri motorii:

• clipitul frecvent
• strangerea nasului
• grimase
• miscari involuntare ale capului
• miscari ale bratului
• atingerea anumitor obiecte sau a unor persoane
• ciupituri
• sarit in sus
• scrasnitul dintilor
• rasucirea gatului
• datul ochilor peste cap
• rotirea umerilor
• mimarea miscarilor altor persoane
• lovirea lucrurilor
• mirosirea obiectelor
• orice miscari repetitive exagerate (de exemplu, atingerea picioarelor, ranirea picioarelor sau zgarierea)

Ticuri vocale:

• gemete
• sunete facute cu limba
• sunete din nas
• sunete care imita tusea
• sunete facute din gat
• suier
• sasaieli
• strigatul anumitor cuvinte
• repetarea anumitor cuvinte
• repetarea a ceea ce spun altii
• modificari ale intonatiei

In timp ce unii oameni cu sindrom Tourette pot sa strige cuvinte sau expresii obscene sau necorespunzatoare (coprolalia) sau sa faca gesturi obscene (copropraxia), acestea sunt comportamente mai putin frecvente, in ciuda asocierii lor cu tulburarea.

In plus fata de ticurile motorii si vocale, persoanele cu sindrom Tourette pot prezenta alte simptome, printre care:

• dificultati de invatare
• probleme de concentrare
• comportament agresiv, ostil, iritabil si imatur
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie (ADHD)
• tulburare obsesiv-compulsiva (TOC)
• anxietate sau stres emotional
• probleme de somn, incluzand probleme de adormire, neliniste in timpul somnului, vorbit in timpul somnului, somnambulism sau cosmaruri

Aceste ticuri nu afecteaza inteligenta copilului, dar starea poate interfera cu invatarea. Unele ticuri pot duce la disconfort in situatiile sociale.

Afectiuni ce insotesc sindromul Tourette

Nu toti pacientii cu sindrom Tourette vor avea o afectiune comportamentala coexistenta. Cu toate acestea, unii pacienti pot avea, de asemenea, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie (ADHD). Copiii cu ADHD au dificultati in urmarirea directiilor, concentrare, organizarea sarcinilor si completarea activitatii scolare in limitele de timp.

Copiii cu sindrom Tourette pot avea, de asemenea, dizabilitati de invatare care pot include dislexia, precum si dificultati de citire, scriere, aritmetica si perceptie. Alte afectiuni asociate pot include anxietatea, comportamente impulsive sau de auto-vatamare si tulburarea obsesiv-compulsiva (caracterizata prin ganduri intense de anxietate, repetitive, intrusive si / sau comportamente care sunt efectuate fara controlul individului).

Astfel, sindromul Tourette poate fi insotit si de:

• ADHD
• tulburarea obsesiv compulsiva
• tulburari de anxietate
• dificultati de invatare
• depresie
• tulburare bipolara
• dependente

Metode de diagnostic pentru sindromul Tourette

Nu exista in prezent un test specific pentru Tourette, astfel incat diagnosticul depinde de semne si simptome si de istoricul medical si familial.

Testele pentru diagnosticarea sindromului Tourette includ:

• Consult fizic, analiza a istoricului medical personal si familial
• Examen neurologic complet
• Evaluare psihologica

Conform Manualului Diagnostic si Statistic al Tulburarilor Mentale a V-a editie (DSM-5), publicat de Asociatia Americana de Psihiatrie (APA), trebuie prezentat urmatorul criteriu pentru diagnosticarea Tourette:

• Persoana are doua sau mai multe ticuri motorii si cel putin un tic vocal.
• Persoana are ticuri de cel putin 1 an.
• Ticurile au aparut inainte de varsta de 18 ani.
• Persoana are simptome care nu sunt date de consumul de medicamente sau de alte afectiuni medicale (ex. convulsii, boala Huntington, encefalita postvirala etc.).

Este important sa se faca bine diagnosticul diferential. Alte afectiuni care pot produce simptome similare includ:

• alergii, care pot duce la miscari ale nasului sau tuse
• distonie, o afectiune neurologica care include miscari involuntare si contractie musculara prelungita
• sindromul picioarelor nelinistite
• probleme cu vederea, daca pacientul clipeste foarte mult

Testele de sange, teste cutanate, analize oftalmologice si testele imagistice pot ajuta la excluderea acestor afectiuni medicale si a altora.

Factorii ce influenteaza manifestarea sindromului Tourette

Situatiile care pot provoca agravarea ticurilor includ:

• stari de anxietate sau stres
• oboseala
• anumite afectiuni, cum sunt infectiile
• starile de entuziasm
• accidentari la nivelul capului
• cresterea temperaturii

Intensitatea simptomelor se poate schimba de mai multe ori pe zi.

Elemente care amelioreaza intensitatea simptomelor:

• stari de relaxare
• concentrarea
• activitatile placute si linistitoare

Cum se trateaza sindromul Tourette

Terapii comportamentale pentru sindromul Tourette

Terapia comportamentala implica o consiliere individuala cu un profesionist licentiat in domeniul sanatatii mintale. Are rolul de a ameliora severitatea ticurilor, intelegerea gestionarii lor si reducerea altor simptome. Se pot folosi interventii de hipnoza, tehnici de relaxare, meditatie ghidata, exercitii de respiratie.

Interventiile cognitiv-comportamentale pentru ticuri, inclusiv terapia de inversare a obiceiurilor, poate ajuta la identificarea nevoilor premonitorii si reducerea constienta si voluntara a ticurilor. O alta terapie este Expunerea si prevenirea raspunsului, ce ajuta la controlarea nevoii de a face un tic, pentru a tolera anumite stari ce duc la ticuri. Psihoterapia poate fi utila pentru a reduce afectiunile asociate, ca ADHD, anxietatea, depresia etc.

Daca ticurile nu raspund la tratament, se poate indica stimularea cerebrala profunda, pentru a actiona asupra zonelor cerebrale ce controleaza miscarea. Cu toate acestea, acest tratament se afla inca in stadiile initiale ale cercetarii si necesita mai multe studii pentru a determina daca este un tratament sigur si eficient pentru sindromul Tourette.

Terapii medicamentoase pentru sindromul Tourette

Sindromul Tourette nu poate fi tratat prin terapii medicamentoase. Cu toate acestea, anumite medicamente pot ajuta la controlul ticurilor sau la reducerea simptomelor afectiunilor asociate.

Aceste medicamente includ:

• medicamente ce blocheaza sau diminueaza dopamina: Flufenazina, haloperidolul, risperidona si pimozida.
• Injectii cu Botulinum – injectarea in muschiul afectat poate ajuta la reducerea ticului.
• Medicamente pentru ADHD – stimulantii cum ar fi metilfenidatul si medicamentele care contin dextroamfetamina.
• Inhibitori adrenergici centrali – medicamente cum ar fi clonidina si guanfacina ce pot ajuta la controlul simptomelor comportamentale, cum ar fi problemele de control a impulsurilor si atacurilor de furie.
• Antidepresive – Fluoxetina (Prozac, Sarafem) – pentru simptome de tristete, anxietate si TOC.
• Medicamente anticonvulsive – ca topiramat (Topamax), ce este utilizat pentru a trata epilepsia.

Medicamentele pot include antihipertensive, relaxante musculare sau neuroleptice.

Cum influenteaza sindromul Tourette viata pacientului

Consecintele sindromului Tourette

In general, o persoana cu sindrom Tourette poate duce o viata sanatoasa si activa. Cu toate acestea, exista anumite probleme care implica provocari sociale si comportamentale care pot afecta imaginea de sine si viata sociala a unui individ afectat.

Majoritatea persoanelor care sufera de sindrom Tourette considera ca sunt capabile sa-si suprime ticurile pentru o anumita perioada de timp. Cu toate acestea, suprimarea ticurilor pentru o perioada lunga de timp nu este considerata a fi solutia, deoarece este dificila si obositoare pentru individ.

De multe ori, persoanele cu sindrom Tourette evita situatiile care pot declansa un tic, evita situatiile sociale, conectarea cu alte persoane, participarea la activitati comune, pentru a evita stari de jena sau disconfort.

Uneori, ticurile pot cauza simptome fizice ca dureri de cap, dureri musculare etc. Tulburarea poate fi stigmatizanta mai ales daca persoana se afla in medii care nu accepta si nu tolereaza pe cineva care pare putin diferit. Uneori, astfel de persoane sunt expuse unui risc mare de hartuire, bulling, stigmatizare, izolare sociala.

Pana la 60% dintre copiii cu sindromul Tourette vor dezvolta tulburare obsesiv-compulsiva (OCD), ce se poate manifesta prin dorinta de a controla lucrurile, dorinta de ordine si simetrie, dorinta de curatare excesiva etc. Sindromul Tourette poate fi asociat si cu stari de iritabilitate, comportament antisocial, comportament agresiv (rareori), dificultati de invatare (nu sunt date de inteligenta unei persoane, ci de dificultatea de adaptare si de starile de hiperactivitate).

Intelegerea si toleranta pentru pacientii cu sindromul Tourette

Persoanele cu sindrom Tourette au nevoie in permanenta de intelegere, de comunicare, atentie si toleranta celor din jur. Grupurile de suport sunt utile nu doar pentru pacientii cu sindrom Tourette, dar si pentru persoanele care au in familie sau in jur indivizi afectati de aceasta problema.

Ca parinte, trebuie sa informezi educatorii si profesorii cu privire la problema copilului. Unii copii cu sindrom Tourette sunt agresati de colegii lor, iar educatorii si profesorii trebuie sa fie implicati in a-i face pe ceilalti copii sa inteleaga starea unui copil afectat de sindromul Tourette, dar fara stigmatizare si fara ai se pune „etichete”.

Trebuie in permanenta sa se tina cont de interesele si dorintele unui copil sau adult cu sindrom Tourette, pentru a-i mentine si creste stima de sine. Relationarea sociala poate fi dificila pentru un copil cu aceasta tulburare, astfel ca trebuie ajutat sa inteleaga ca nu este diferit din punct de vedere intelectual si social, ca are numeroase calitati si trebuie ajutat sa isi cultive stima de sine.

Persoanele cu sindrom Tourette trebuie incurajate si incluse in activitati sociale placute, ca sporturile, activitatile artistice etc.

Nu incercati sa schimbati persoanele cu sindrom Tourette, ci acceptati-le asa cum sunt. Discutati despre ticurile lor daca persoana in cauza vrea sa o faca. Nu atrageti atentia asupra ticurilor lor sau a unor ticuri noi, deoarece acest lucru cauzeaza intimidare si jena. Cand vorbiti cu ei, ignorati ticurile. Daca ticurile sunt exagerate, acest lucru poate fi dificil, dar incercati tot ce se poate pentru a le ignora si continuati conversatia.

Faceti persoana sa se simta confortabil, spuneti lucruri pozitive si nu puneti accent pe ticuri sau alte simptome.

Referinte:

• (1) Education Issues and Tourette Syndrome an introduction for parents & schools, link: http://www.aettraininghubs.org.uk/wp-content/uploads/2012/05/5.6-Education-Issues-and-Tourette-Syndrome.pdf
• (2) Tourette’s syndrome, link: https://www.hse.ie/eng/health/az/t/tourette’s-syndrome/complications-of-tourette’s-syndrome.html
• (3) Tourette Syndrome (TS), link: https://www.bcm.edu/healthcare/care-centers/parkinsons/conditions/tourette-syndrome
• (4) Tourette Syndrome, link: https://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Tourette-Syndrome.aspx
• (5) Tourette’s Syndrome, link: https://www.aafp.org/afp/2008/0301/p651.html
• (6) http://tourette-confusion.blogspot.com/
• (7) Tourette Syndrome Fact Sheet, link: https://web.archive.org/web/20050323092424/http://www.ninds.nih.gov/disorders/tourette/detail_tourette.htm
• (8) What is Tourette’s syndrome?, link: https://www.medicalnewstoday.com/articles/175009.php
• What Is Tourette Syndrome?, link: https://kidshealth.org/en/kids/k-tourette.html
• Understanding Behavioral Symptoms in Tourette Syndrome, link: http://www.tourette.org/resource/understanding-behavioral-symptoms-tourette-syndrome/
• The prognosis of Tourette syndrome: implications for clinical practice, link: https://www.functionalneurology.com/materiale_cic/612_XXVII_1/5276_prognosis/
• Tourette Syndrome, link: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tourette-Syndrome-Fact-Sheet