sindromul dravet
Sindromul Dravet sau epilepsia mioclonica juvenila severa este un tip rar de epilepsie. Iata care sunt simptomele, care sunt cauzele si ce tratament exista.
CUPRINS:
1. Ce este sindromul Dravet?
2. Alte forme de epilepsie la copii
3. Simptome ale sindromului Dravet
4. Convulsiile – Factori declansatori si metode de tratament
5. Cauza aparitiei sindromului Dravet
6. Diagnosticarea sindromului Dravet
7. Tratament pentru sindromul Dravet
8. Copilaria copilului cu sindrom Dravet – sfaturi pentru parinti
9. Adolescenta copilului cu sindrom Dravet – sfaturi pentru parinti
Sindromul Dravet este un tip de epilepsie rara prezenta in copilarie. A fost descris pentru prima data in 1978 de catre Charlotte Dravet, specialist in epilepsie pediatrica.
Un „sindrom” este un grup de semne si simptome care, luate impreuna, sugereaza o afectiune particulara. Un sindrom de epilepsie este diagnosticat prin combinarea varstei de aparitie a convulsiilor, diferitelor tipuri de convulsii, a modului in care se schimba in timp, a rezultatelor testelor EEG si a altor caracteristici precum comportamentul si invatarea. Astfel, epilepsia este doar o parte a sindromului Dravet. Exista diverse alte probleme de sanatate si simptome care apar adesea la copiii cu aceasta afectiune.
Sindromul Dravet poate fi considerat o „encefalopatie epileptica” si mai este numit epilepsie mioclonica juvenila severa – EMIS. Acest termen denota conceptul ca activitatea epileptica in sine poate contribui in mod direct la alte deficiente cognitive si comportamentale fata de cele din etiologia de la baza.
26 martie este Ziua Mondiala a Epilepsiei, iar simbolul luptei impotriva epilepsiei este fluturele mov – boala copil fluture – Purple Day.
Epilepsia este o tulburare a creierului in care o persoana are convulsii recurente. Convulsiile sunt declansate de schimbari in activitatea electrica si chimica din creier. Convulsiile pot fi cauzate de orice factor ce afecteaza creierul, incluzand leziuni ale capului, infectii, intoxicatii sau chiar probleme de dezvoltare a creierului inainte de nastere.
Exista multe tipuri diferite de convulsii. Unele sunt foarte scurte, dureaza doar cateva secunde, in timp ce altele pot dura cateva minute.
Printre tipurile de epilepsie infantila se numara si spasmele infantile si clusterele de convulsii, ce apar de obicei la 6 luni.
Sindromul Dravet se caracterizeaza prin convulsii care dureaza mai mult de 5 minute si sunt dificil de controlat cu medicamente antiepileptice. Convulsiile pot fi declansate de febra, boala, o baie calda sau vreme calda, in special in fazele timpurii ale bolii.
Dezvoltarea timpurie a copiilor cu sindrom Dravet este de obicei normala. Cu toate acestea, dezvoltarea copilului incepe sa incetineasca si copiii isi pot pierde abilitatile spre mijlocul sau sfarsitul celui de-al doilea an de viata. Discursul si limbajul copilului sunt deosebit de afectate. Modul lor de mers pe jos este, de asemenea, anormal si este destul de rapid si instabil.
Simptomele sindromului Dravet pot varia de la tulburari de somn si probleme de comportament la un risc mai mare de infectii. Pe termen lung, majoritatea copiilor cu sindrom Dravet prezinta probleme de dezvoltare intr-o oarecare masura, cum ar fi tulburari cognitive si slabiciune in coordonarea musculara cunoscuta sub numele de ataxie.
Copiii cu sindrom Dravet incep de obicei sa aiba convulsii in contextul starilor febrile in primul an de viata. Spre deosebire de ceilalti copii care au convulsii febrile, convulsiile febrile la copiii cu sindrom Dravet pot fi prelungite si pot implica doar o parte a corpului.
Simptomele incep in primul an de viata, de obicei la varsta de 6-10 luni. Acestea sunt asociate cel mai adesea cu o temperatura ridicata (convulsii febrile). Acestea implica adesea doar o parte a corpului, desi ambele parti ale corpului pot fi implicate. Crizele de convulsii sunt caracterizate de rigiditate si convulsii tonico-clonice, sau doar repetate convulsii clonice. Convulsiile in sindromul Dravet sunt de obicei destul de lungi, uneori dureaza chiar 15 – 30 de minute sau chiar mai mult.
In timpul celui de-al doilea an de viata, convulsiile devin mai frecvente si persistente si adesea implica o parte a corpului. Acestea pot fi cu sau fara febra si in orice moment al zilei si al noptii. In plus fata de convulsiile tonico-clonice, convulsiile mioclonice si crizele focale devin frecvente. Adesea, copiii sunt fotosensibili (au convulsii induse de lumini intermitente).
Convulsiile din sindromul Dravet pot fi dificil de controlat prin medicatie. Este bine cunoscut faptul ca anumite medicamente pot, de fapt, agrava convulsiile – carbamazepina, oxcarbazepina si lamotrigina trebuie evitate din acest motiv, iar fenitoina trebuie utilizata cu prudenta.
Convulsiile din sindromul Dravet pot fi induse de caldura (zile calduroase, dusuri calde sau exercitii fizice) si la unii copii prin stimulare vizuala (lumini intermitente).
Convulsiile sunt clasificate in trei tipuri majore, in functie de partea creierului pe care o afecteaza: aparitia focala sau convulsii partiale, convulsii generalizate si crize convulsive necunoscute. Debutul crizelor de debut incepe pe o parte a creierului, in timp ce convulsiile generalizate afecteaza simultan ambele parti ale creierului. In convulsii cu debut necunoscut, locatia din creier unde incepe aparitia crizelor nu este cunoscuta.
De asemenea, convulsiile pot fi clasificate pe baza cauzei lor, cum ar fi, de exemplu, convulsii febrile sau convulsii cauzate de temperaturi ridicate, precum si simptomele pe care le provoaca, convulsii mioclonice, convulsii clonice, convulsii tonice, convulsii tonico-clonice etc.
Aproximativ 80% dintre pacientii cu sindrom Dravet au o mutatie intr-o gena denumita SCN1a. Gena SCN1a contine codul genetic pentru crearea unei proteine care controleaza modul in care ionii de sodiu se misca in celulele din corp. O modificare in aceasta gena poate duce la functionarea defectuoasa a acestei proteine, ceea ce poate cauza convulsii. Nu toate mutatiile din aceasta gena provoaca sindromul Dravet. Alte mutatii SCN1a sunt asociate cu alte forme mai putin severe de epilepsie, cum ar fi epilepsia genetica cu convulsii febrile + (GEFS +).
In sindromul Dravet, mutatia genelor apare intotdeauna spontan si nu este mostenita de parinti. Este rar ca mutatiile genei SCN1a sa fie transmise de la parinte la copil; cu toate acestea, unii oameni cu sindrom Dravet pot avea un istoric de convulsii febrile sau epilepsie in familie.
Efectuarea unui diagnostic pentru o boala genetica sau rara poate fi deseori dificila. Medicii analizeaza, de obicei, istoricul medical al unei persoane, simptomele, se face un examen fizic si se analizeaza rezultatele testelor de laborator pentru a face un diagnostic – teste pentru mutatia genetica in gena SCN1A.
EEG este o procedura ce inregistreaza activitatea electrica a creierului, si este, de obicei, normal la inceputul acestei perioade. Pana cand copilul are varsta de 18 luni, EEG prezinta dovezi de activitate epileptica. Acestea pot fi generalizate si pot implica intregul creier sau apar doar dintr-o mica zona a creierului.
Sindromul Dravet este unul dintre sindroamele de epilepsie care sunt cele mai rezistente la medicamente antiepileptice. Valproatul de sodiu sau topiramat sunt, de obicei, prima linie de tratament. Alte medicamente care sunt utile includ clobazam si stiripentol.
Multi copii cu sindrom Dravet par sa raspunda cel mai bine la o combinatie specifica de 3 medicamente antiepileptice. Aceasta combinatie este valproat de sodiu, stiripentol si clobazam. Este foarte important ca doar medicii specializati in epilepsie, numiti neurologi pediatrici, sa prescrie aceasta combinatie de medicamente.
Dieta ketogenica poate fi de asemenea utila, dar poate dura cateva saptamani pentru a fi eficienta. Dieta va trebui, de obicei, administrata cu cel putin un medicament pentru epilepsie.
Deoarece copiii cu sindrom Dravet au intotdeauna un anumit grad de dizabilitate in invatare, vor avea nevoie, de asemenea, de o evaluare completa a educatiei si de sprijin.
Poate fi implantat sub piele un dispozitiv mic denumit stimulator al nervului vag (VNS). Acest lucru poate reduce nivelul de crize cu 20 – 40%. Acesta trimite un impuls electric creierului prin nervul vag de la nivelul gatului, care ajuta la controlul activitatii convulsive.
Terapia fizica sau ocupationala este eficienta daca cel mic are intarzieri in vorbire, miscare, probleme cu aptitudinile sociale sau in alte domenii de dezvoltare.
Convulsiile continua sa fie foarte dificil de controlat, pe parcursul copilariei. Dificultati de invatare sunt foarte frecvente si pot varia de la usoare la foarte severe. Aceste dificultati persista si rareori se reduc. Pe masura ce starea progreseaza, majoritatea copiilor isi pierd stabilitatea in picioare. Copiii cu sindrom Dravet vor trebui sa fie ingrijiti de-a lungul vietii lor. De obicei, pana la varsta de 14 – 16 ani, convulsiile au tendinta de a deveni mai putin frecvente, dar tot apar.
Copiii cu Dravet pot avea dificultati de somn, se trezesc prea devreme si au apnee in somn. In afara de faptul ca cel mic este obosit in timpul zilei, somnul de noapte deficitar este considerat un declansator cheie al crizelor.
Dificultatea de a manca este o problema frecventa la copiii cu sindrom Dravet. Copiii pot consuma prea mult sau mai putin din cauza efectelor secundare ale medicamentelor pe care le iau. Problemele legate de alimentatie pot aparea, de asemenea, din cauza lipsei de control. .
Dupa varsta de 10 ani, copiii cu sindrom Dravet incep de multe ori sa intampine probleme cu mersul pe jos. Aceste probleme sunt progresive, afectand independenta si miscarea.
Sindromul Dravet apare adesea cu comorbiditati sau cu alte afectiuni care apar impreuna cu boala primara. Acestea pot include tulburari de spectru autist, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie (ADHD), densitate osoasa scazuta, curbura a coloanei vertebrale, pierderea coordonarii voluntare a muschilor, tonus muscular excesiv, spasticitate si crestere lenta.
Pacientii cu sindrom Dravet au nevoie de ingrijire si supraveghere constanta, care se extinde pe tot parcursul maturitatii. Putini pacienti cu boala traiesc pe cont propriu din cauza riscului de convulsii in orice moment. Convulsiile si sensibilitatea la febra devin mai putin frecvente dupa copilarie, si problemele legate de ataxie si mers sunt mai frecvente la adulti.
Controlul crizelor este esential pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. E esentiala identificarea factorilor care duc la declansarea crizelor copilului pentru a face tot posibilul pentru a le evita. Factorii declansatori pot include stres, schimbari de temperatura, lumina, zgomote puternice etc. Reducerea expunerii la acesti factori declansatori poate contribui la imbunatatirea calitatii vietii.
Referinte:
(1) Dravet syndrome, link: https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/dravet-syndrome
(2) https://www.dravetfoundation.org/
(3) Dravet syndrome, link: https://rarediseases.org/rare-diseases/dravet-syndrome-spectrum/
(4) Dravet syndrome, link: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10430/dravet-syndrome
(5) Dravet syndrome, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2745418/
(6) What is dravet syndrome, link: https://www.webmd.com/epilepsy/what-is-dravet-syndrome#1
Părinții care locuiesc la curte și dispun de un spațiu mai generos, optează pentru amenajarea…
Ai născut recent, ești în al nouălea cer, dar parcă ceva s-a schimbat. Cu toate…
Mâine, 3 octombrie 2024, se dă startul celei mai mari expoziții din România dedicate copiilor…
Descoperă gama noastră de produse pentru prânz, concepute special pentru a oferi confort, siguranță și…
Gastroenterita pediatrică poate avea cauze variate; de identificarea lor corectă depinde instituirea tratamentului adecvat. Din…
Un frigider cu Wi-Fi poate fi controlat de la distanță cu ajutorul unui app dedicat,…
View Comments
Buna copilul meu are 1 an și 9 luni și la testarea genetica ia ieșit SCN1A și GFSR ȘI DOCTORUL
A indicat k este sindrom dravet
Dar copilul se dezvolta normal
Nu da nici un semn de retard
Doar k mai face crize o data pe luna sau la 2 luni