Sindrom Marfan – cauze, simptome, tratament

Sindromul Marfan consta intr-o serie de anomalii ale tesutului conjunctiv care au ca rezultat tulburari oculare, scheletice si cardiovasculare. Afla tot ceea ce trebuie sa stii despre Sindromul Marfan din articolul de mai jos.

CUPRINS:

1. Ce este sindromul Marfan?
2. Cauze
3. Simptome si boli asociate
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Sindromul Marfan la copii
7. Speranta de viata pentru persoanele cu sindrom Marfan
8. Recomandari

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan consta intr-o serie de anomalii ale tesutului conjunctiv care au ca rezultat tulburari oculare, scheletice si cardiovasculare. Defectele moleculare de baza rezulta din mutatii ale genei care codifica glicoproteina fibrinil-1 (FBN1), care sustine celulele din matricea extracelulara.

Defectele structurale principale implica sistemele cardiovascular, musculoscheletal si ochii, dar si sistemul respirator si sistemul nervos. Caracteristicile sindromului Marfan rezulta din schimbarile in tesutul conjunctiv al organismului si in controlul cresterii corporale. Ca urmare, multe sisteme ale corpului sunt afectate, inclusiv inima, vasele sangvine, oasele, tendoanele, cartilajul, ochii, sistemul nervos, pielea si plamanii.

Cauzele sindromului Marfan

Sindromul Marfan este cauzat de un defect al genei care codifica structura fibrilinei si a fibrelor elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrillin-1 sau FBN1.

In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste autozomal dominanta, adica apare in mod egal la barbati si femei si poate fi mostenit de la un singur parinte cu sindrom Marfan. Persoanele care au sindromul Marfan au 50% riscul de a transmite tulburarea copiilor. In 25% dintre cazuri, apare o noua afectare a genei – mutatie spontana – din cauze necunoscute. Probabilitatea unei astfel de mutatii este destul de neobisnuita, aparand la aproximativ 1 din 20.000 de nasteri. Sindromul Marfan este, de asemenea, denumit tulburare genetica de expresie variabila, deoarece nu toate persoanele cu sindrom Marfan are aceleasi simptome, in acelasi grad.

Sindromul Marfan este prezent la nastere. Cu toate acestea, nu poate fi diagnosticat pana la adolescenta sau la varsta adulta.

Simptome si boli asociate cu sindromul Marfan

Semnele si simptomele sindromului Marfan se dezvolta in timp. Simptomele sindromului Marfan pot include:

• corp inalt si subtire, degete lungi si subtiri, brate si picioare lungi;
• coloana curbata – scolioza;
• crestere disproportionala;
• deformari ale toracelui;
• fata lunga si ingusta, cu aglomerari ale dintilor;
• probleme oculare, cum ar fi miopie sau detasari de retina;
• densitate osoasa redusa;
• articulatii foarte mobile – laxitate articulare etc.

In majoritatea cazurilor, boala progreseaza odata cu varsta si simptomele sindromului Marfan devin vizibile pe masura ce apar modificari ale tesutului conjunctiv.

Principalele complicatii ale sindromului Marfan includ:

• afectarea valvei mitrale – prolapsul valvei mitrale;
• infectie a peretelui inimii;
• probleme osoase, inclusiv platfus, hernie de disc sau dislocari osoase.

Boli asociate sindromului Marfan:

• Probleme oculare – Mai mult de jumatate dintre persoanele care sufera de sindromul Marfan sufera de probleme oculare, inclusiv miopie, subluxatia congenitala sau care au o diferenta de forma a ochiului sau alte probleme oculare.  De asemenea, sunt mai expusi riscului de debut precoce al cataractei sau glaucomului.
• Probleme ale inimii si vaselor de sange – Aproximativ 90% dintre persoanele care sufera de sindromul Marfan dezvolta modificari ale inimii si vaselor de sange. Peretii vaselor de sange devin slabi si se dilata, ceea ce afecteaza adesea aorta, artera majora care transporta sange din inima catre restul corpului. Apare un risc crescut de anevrism aortic, disectie aortica sau ruptura de aorta.  Valvele inimii pot fi afectate, aparand prolapsul valvei mitrale sau regurgitarea valvei mitrale. Apare si un risc major de cardiomiopatie, aritmii etc.
• Probleme pulmonare – Se produc modificari in tesutul pulmonar care cresc riscul de astm bronsic, emfizem pulmonar, bronsita, pneumonie etc. Multi se confrunta si cu probleme de respiratie in somn. Sindromul Marfan poate provoca pneumotorax brusc cand aerul sau gazul se acumuleaza in spatiul dintre plamani si peretele toracic.
• Probleme ale pielii – Apare elasticitatea redusa a pielii care predispune la vergeturie precoce, de multe ori rosii sau violet.
• Probleme ale sistemului nervos – Apare riscul de afectare a maduvei si vertebrelor.

Manifestari cardiovasculare in sindromul Marfan

Sindromul Marfan este des asociat cu prolapsul valvei mitrale, risc mare de endocardita –  o infectie a peretelui inimii sau a valvelor, care poate pune viata in pericol. Una dintre celelalte probleme grave implica aorta, crescand riscul de marire a aortei (numita dilatarea aortica) asociata cu risc de rupere si scurgere a sangelui (numita disectie aortica). Alte probleme cardiace comune printre persoanele cu sindrom Marfan includ dilatarea ventriculului stang si dilatarea arterelor pulmonare. 

Diagnostic

Pentru stabilirea sindromului trebuie sa existe o colectie de caracteristici majore caracteristice. Un diagnostic necesita o evaluare coordonata de catre un cardiolog, oftalmolog, chirurg ortoped si genetician, toti cu experienta in sindromul Marfan. Primul pas in diagnosticarea sindromului Marfan este un examen fizic si analiza istoricului familial. Medicul va asculta inima pentru a detecta orice sunete anormale ale inimii. Alte investigatii includ:

• Ecocardiografie pentru a analiza functia valvei cardiace, miscarea peretelui inimii si dimensiunea inimii
• CT si RMN pentru imagini ale inimii si aortei
• Examen ocular
• Radiografii
• Analize genetice

Testul genetic  –  este un test de laborator specializat care detecteaza modificari sau mutatii in materialul genetic (ADN, gene sau cromozomi). De cele mai multe ori, testarea genetica se face prin analiza unei probe de sange, dar uneori sunt necesare alte probe, cum ar fi celulele de piele sau fire de par. FBN1 este o gena ce poate prezenta peste 2000 de mutatii diferite. Odata ce o mutatie se gaseste la un membru al familiei, sunt sanse foarte mari ca acea mutatie sa fie prezenta la ceilalti membri ai familiei afectate. Testarea FBN1 este foarte costisitoare.

Tratament

Sindromul Marfan necesita un plan de tratament individualizat in functie de nevoile pacientului. Unii oameni pot sa nu necesite tratament, doar monitorizarea bolii, dar altii necesita tratamente cu medicamente sau chiar interventii chirurgicale.

• Monitorizarea presupune examene fizice periodice, analize si examinari cardiovasculare, oftalmologice si ale sistemului scheletic.
• E recomandat un stil de viata activ, dar se recomanda sa se evite sporturile de inalta intensitate, sporturile, sporturile de contact si exercitiile izometrice (cum ar fi ridicarea de greutati).
• Inainte de sarcina e necesara o consiliere genetica, deoarece sindromul Marfan este o afectiune mostenita. Femeile gravide cu sindrom Marfan sunt considerate cazuri cu risc crescut.
• Pentru endocardita se poate recomanda o interventie chirurgicala la nivelul valvei, iar pentru a reduce riscul de endocardita, antibioticele trebuie administrate inainte de procedurile dentare sau chirurgicale la pacientii cu sindromul Marfan.
• Medicamente – se recomanda doar pentru prevenirea sau controlul complicatiilor si pot include beta-blocante (imbunatatesc capacitatea inimii de a se relaxa, scad bataile inimii etc.), blocant al receptorilor pentru angiotensina (actioneaza pe cale chimica in organism si sunt adesea utilizati in tratamentul hipertensiunii arteriale, precum si bolilor cardiace).
• Interventia chirurgicala – previne disectia de aorta sau este utilizata pentru tratarea problemelor valvelor. Recomandarea pentru interventia chirurgicala se bazeaza pe marimea aortei, dimensiunea normala asteptata a aortei, rata cresterii aortei, varsta, inaltimea, sexul si antecedentele familiale de disectie de aorta. Chirurgia implica o inlocuire a portiunii dilatate a aortei cu o grefa.

Sindromul Marfan la copii

Majoritatea copiilor cu sindrom Marfan au boala pentru ca au mostenit-o de la unul dintre parinti, dar uneori boala apare fara un istoric familial. Copiii cu sindrom Marfan sunt inalti, au degete lungi si foarte subtiri, fata alungita, maxilar mic si dinti aglomerati. Pieptul este usor proeminent si pot avea scolioza sau picior plat – platfus. Unii copii au simptome usoare, in timp ce altii au probleme mai grave de sanatate.

Nu exista niciun tratament pentru sindromul Marfan deoarece modificarea genei nu poate fi inversata, dar majoritatea simptomelor pot fi tratate. Este important ca cel mic sa beneficieze de controale medicale periodice pentru analiza inimii, a ochilor, a oaselor si nu numai. Poate fi necesara limitarea unor activitati fizice, cum ar fi sporturile de contact. Se pot recomanda medicamente pentru scaderea tensiunii arteriale, interventii chirurgicale cardiovasculare etc.

De asemenea, extrem de importanta este includerea copiilor cu sindrom Marfan in grupuri sociale si angrenarea in activitati sportive, distractive, jocuri, activitati sociale etc. Cei mici trebuie familiarizati cu boala pe care o au, cu simptomele si semnele de complicatii.

In cazul bebelusilor, semnele de boli cardiace pot fi mai usor de depistat si mai grave decat la copiii mai mari. Acestia pot avea si prolaps de valva mitrala si probleme de respiratie.  La copiii in varsta de pana la 12 ani, cele mai frecvente simptome sunt la nivelul oaselor – se observa forma scheletului, degetele lungi si foarte subtiri, forma cutiei toracice, laxitatea articulara, scolioza si se depisteaza adesea problemele de vedere. De la varsta adolescentei, semnele sunt tot mai vizibile, si se poate pune adesea diagnosticul de sindrom Marfan.

Speranta de viata pentru persoanele cu sindrom Marfan

Nu exista niciun remediu pentru sindromul Marfan in acest moment. Cu toate acestea, cu depistarea si constientizarea timpurie, exista solutii pentru a imbunatati calitatea vietii si pentru a creste speranta de viata a unei persoane cu sindrom Marfan.

Persoanele cu sindrom Marfan pot dezvolta complicatii severe ortopedice, cardiovasculare si oculare. Daca in 1972 speranta medie de viata era de aproximativ 45 de ani, acum speranta medie de viata este de aproximativ 70 de ani.

Aceasta imbunatatire a sperante de viata se datoreaza in principal studiilor care au ajutat la intelegerea bolii, diagnosticarea precoce, progresele in domensiul tratamentului complicatiilor, imbunatatirea tehnicilor chirurgicale si modificarile stilului de viata.

Recomandari

• E necesara cunoasterea si intelegerea bolii, constientizarea limitarilor care apar si schimbarea stilului de viata.
• In functie de regiunile corpului care sunt afectate pot fi anumite recomandari, ca evitarea sporturilor de contact, evitarea ridicarii greutatilor, evitarea ridicarii obiectelor grele etc.
• O persoana cu sindrom Marfan va avea nevoie de consultatii medicale periodice la cardiologie, ortopedie, oftalmologie, pneumologie etc.
• Respectati tratamentele medicale prescrise de medic.
• De multe ori e necesara consilierea psihologica pentru ca pacientii se confrunta cu stari de frica, anxietate, depresie si stres.
• E importanta adoptarea unui stil de viata sanatos, renuntarea la fumat si limitarea consumului de alcool.
• Daca aveti un copil care are sindromul Marfan, discutati cu medicul daca copilul poate lua parte la ora de educatie fizica la scoala. Discutati cu profesorii pentru a afla ce activitati sunt sigure pentru copil.
• Femeile gravide care au sindromul Marfan prezinta unele riscuri suplimentare. Cel mai grav risc este disectia aortica. Acest risc creste in timpul sarcinii, din cauza tensiunii suplimentare. Un alt risc este transmiterea genei pentru sindromul Marfan copilului. Daca aveti sindrom Marfan, aveti un risc de 50% de a transmite boala fiecarui copil pe care il aveti.

Referinte:

• Marfan Syndrome, link: https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/
• Marfan syndrome, link: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#genes
• What Is Marfan Syndrome?, link: https://kidshealth.org/en/parents/marfan.html 
• Marfan Syndrome, link: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome 
• Marfan syndrome, link: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/marfan-syndrome 
• Marfan Syndrome, link: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/marfan-syndrome 
• Marfan syndrome, link: https://aapos.org/terms/conditions/68