Boala Tay-Sachs – simptome, cauze, tratament

Citeste pe larg despre boala Tay-Sachs – afla care sunt cauzele posibile, cum se manifesta aceasta problema, ce implica metodele de diagnostic si tratament.

CUPRINS:

1. Ce este boala Tay-Sachs?
2. Cauzele bolii Tay-Sachs
3. Simptome
4. Metode de diagnostic
5. Metode de tratament

Ce este boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o afectiune neurodegenerativa rara, caracterizata prin anumite probleme neurologice produse de moartea celulelor nervoase din creier si maduva spinarii. Problema este cauzata de absenta unei enzime – hexosaminidaza A. Aceasta enzima ajuta la descompunerea unor substante numite gangliozide GM2. Enzimele sunt proteine ​​care controleaza reactiile chimice din organism. Fara aceasta enzima, numita hexosaminidaza A (HEXA), acele substante grase se acumuleaza in creier si duc la deteriorarea sa si a maduvei spinarii. Este o boala progresiva, adica se agraveaza in timp.

Cele 3 forme ale bolii

Cea mai comuna si severa forma a bolii – forma infantila – incepe sa se manifeste la varsta de 3-6 luni. Simptomele includ practic o pierdere a abilitatilor invatate (regresie), convulsii si scaderea sau pierderea functiilor musculare si mentale. Cu cat boala avanseaza, dezvoltarea este incetinita si musculatura incepe sa devina slabita. Poate duce si la convulsii, pierderea vederii si a auzului, paralizie etc. In general, copiii cu aceasta forma a bolii traiesc doar cativa ani.

Alte doua forme de boala Tay-Sachs, forma juvenila si forma cu debut tardiv, sunt rare. Semnele si simptomele formei juvenile pot aparea intre varsta de 5 ani si adolescenta tarzie. Caracteristicile bolii Tay-Sachs cu debut tardiv apar de obicei la varsta adulta.

Cauzele bolii Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este o boala genetica ce afecteaza sistemul nervos. Este cauzata de mutatii ale genei HEXA. Modificarea genetica ce provoaca boala Tay-Sachs are ca rezultat o deficienta a enzimei hexosaminidaza A. Aceasta enzima este necesara pentru a descompune substanta grasa gangliozida GM2. Acumularea de substante grase afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Severitatea si varsta de debut a bolii sunt legate de cat de multa enzima este inca produsa.

Mostenirea este autosomal recesiva. Apare atunci cand un copil mosteneste o mutatie a genei HEXA de la ambii parinti. Daca un copil primeste gena modificata de la un singur parinte, va fi purtator. Este o afectiune degenerativa, ceea ce inseamna ca simptomele se agraveaza in timp. Celulele nervoase din creier si maduva spinarii sunt distruse progresiv, ducand la paralizie.

Genetica bolii

Daca o persoana mosteneste o copie functionala a genei HEXA de la un parinte si o copie modificata a genei HEXA de la celalalt parinte, se spune ca este un „purtator” al genei HEXA modificate. Purtatorii genei HEXA modificate nu dezvolta boala. Pentru a dezvolta boala, un copil trebuie sa mosteneasca o copie modificata a genei de la ambii parinti. Asta inseamna ca ambii parinti trebuie sa fie purtatori genetici pentru ca acel copil sa aiba boala.

Daca un barbat si o femeie, fiecare fiind purtator al genei HEXA modificate, concep un copil, exista urmatoarele riscuri pentru acel copil:

• 25% risc sa aiba boala;
• 50% risc sa fie purtator;
• 25% risc sa fie complet neafectat.

Daca doar un parinte are gena modificata, niciunul dintre copii sai nu va dezvolta afectiunea, dar fiecare copil are risc de 50% sa fie purtator genetic al bolii.

Simptome

Exista trei forme de boala Tay-Sachs: forma infantila, juvenila si cu debut tardiv. Varsta de debut difera in functie de nivelul de activitate a enzimei HEXA. Cu cat o persoana are mai putina activitate enzimatica, cu atat simptomele vor aparea mai devreme. In caz de activitate mai scazuta a enzimelor, simptomele sunt, de asemenea, mai severe.

Forma infantila

In cea mai comuna si severa forma, numita forma infantila, copilul incepe de obicei sa prezinte semne si simptome la aproximativ 3 – 6 luni. Supravietuirea este de obicei de doar cativa ani. Semnele si simptomele pot include:

• raspuns de tresarire exagerat atunci cand copilul aude zgomote puternice;
• pete rosiatice la nivelul ochilor;
• pierderea abilitatilor motorii dobandite;
• slabiciune musculara, progresand spre paralizie;
• probleme de miscare;
• convulsii;
• pierderea vederii si a auzului;
• probleme la inghitire;
• pierderea functiilor mentale etc.

Forma juvenila

Forma juvenila a bolii Tay-Sachs este mai putin frecventa. Semnele si simptomele variaza ca severitate si incep in copilarie. Supravietuirea este de obicei pana in anii adolescentei. Semnele si simptomele pot include:

• probleme de comportament;
• pierderea treptata a abilitatilor si a controlului miscarilor;
• infectii respiratorii frecvente;
• pierderea lenta a vederii si a vorbirii;
• scaderea functiei mentale si a capacitatii de raspuns;
• convulsii.

Forma cu debut tardiv

Boaloa Tay-Sach la adulti este cunoscuta si sub numele de Tay-Sachs cronic sau cu debut tardiv. Simptomele apar in perioada adolescentei sau la varsta adulta. Aceasta este o forma rara si mai putin severa, cu semne si simptome care incep de la sfarsitul copilariei pana la varsta adulta. Severitatea simptomelor variaza foarte mult, iar aceasta forma nu afecteaza intotdeauna speranta de viata. Semnele si simptomele progreseaza lent si pot include:

• slabiciune musculara;
• pierderea coordonarii;
• spasme musculare;
• pierderea capacitatii de a merge;
• probleme de vorbire si de inghitire;
• afectarea functiilor mentale.

Metode de diagnostic

Femeile insarcinate pot face un test pentru a afla daca fatul are anumite probleme ce pot cauza boala Tay-Sachs – diagnostic prenatal boala Tay-Sachs. Daca testele nu gasesc nicio proteina HEXA, inseamna ca fatul are boala. Daca testele gasesc HEXA, copilul nu are boala. Aceste teste includ biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza.

Pentru a diagnostica boala Tay-Sachs la un copil dupa nastere, in primul rand se va face examinare fizica si se va analiza istoricul medical. Diagnosticul bolii Tay-Sachs implica un test de sange care detecteaza niveluri absente sau foarte scazute ale activitatii enzimei HEXA. Testarea genetica moleculara a genei HEXA poate fi utilizata pentru a identifica mutatiile specifice prezente sau pentru a exclude boala daca se suspecteaza un rezultat fals pozitiv al testului de sange – analiza mutatiile genei HEXA. Inainte sau in timpul sarcinii, cuplurile pot fi testate pentru a identifica mutatiile genei.

Metode de tratament

In prezent, nu exista un remediu pentru boala Tay-Sachs. Tratamentul urmareste ameliorarea simptomelor si cresterea calitatii vietii. Pe masura ce boala se agraveaza, copilul va avea nevoie de mai multe ingrijiri. Ingrijirea medicala poate ajuta la ameliorarea durerii, la gestionarea convulsiilor si la controlul altor simptome. In cazul bolii cu debut tardiv, tratamentul se concentreaza, de asemenea, pe controlul simptomelor. Este un tratament de sustinere, axat pe reducerea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii. Acest lucru este cunoscut si sub numele de ingrijire paliativa.

Cercetarile sunt in desfasurare pentru tratamente mai eficiente pentru boala Tay-Sachs. Mai multe optiuni au aratat unele beneficii in studiile de laborator, insa rezultate limitate la subiecti umani. Tratamentele potentiale includ terapia de substitutie enzimatica, terapia de imbunatatire a enzimelor, terapia genica.

Referinte:
(1) https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Tay-Sachs-Disease
(2) https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/
(3) https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease/
(4) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-disease