Siclemia la copii – anemia cu celule in secera

Citeste mai multe despre siclemia la copii, ce reprezinta aceasta afectiune, care sunt cauzele, cum se manifesta si ce implica metodele de diagnostic si tratament.

CUPRINS:

1. Ce este siclemia?
2. Care sunt simptomele siclemiei?
3. Care sunt cauzele?
4. Metode de diagnostic
5. Tratament

Ce este siclemia?

Siclemia sau anemia cu celule in secera este o afectiune a sangelui. Se mai numeste si anemie falciforma sau drepanocitoza. Inseamna ca un copil a mostenit gene anormale de la ambii parinti care afecteaza modul in care se formeaza globulele rosii din sange. In loc de forma lor obisnuita de „O”, globulele rosii din sange devin rigide si arata ca o secera sau un „C”. Aceste celule deformate pot bloca vasele de sange, pot provoca durere si pot duce la probleme ale organelor interne.

Majoritatea copiilor cu anemie falciforma vor incepe sa prezinte simptome in primul an, adesea in jurul varstei de 5 luni. Celulele in forma de secera cauzeaza probleme deoarece sunt rigide si lipicioase si blocheaza vasele de sange mici atunci cand se lipesc. Acest lucru afecteaza circulatia normala a sangelui, ceea ce poate duce la durere si leziuni ale organelor. Se descompun mai repede decat globulele rosii normale iar acest lucru poate duce la anemie.

Care sunt simptomele siclemiei?

Copiii se nasc cu aceasta afectiune. Cu toate acestea, majoritatea sugarilor nu prezinta semne ale bolii pana la varsta de aproximativ 4-5 luni. Simptomele variaza de la usoare la foarte severe si majoritatea simptomelor sunt legate de anemie sau durerea cauzata de afectiune. Cel mai frecvent simptom este oboseala. Alte simptome includ:

• dureri in piept;
• maini si picioare reci;
• ameteli;
• dureri de cap;
• piele palida;
• dificultati respiratorii;
• durere brusca in tot corpul – din cauza aglomerarilor de globule rosii.

Anemia este cea mai frecventa caracteristica. Poate provoca oboseala, paloare, ingalbenirea pielii si a ochilor (icter) sau dificultati de respiratie. Durerea apare la nivelul organelor sau articulatiilor si rezulta din deteriorarea tesuturilor cauzate de blocarea celulelor in secera in circulatia sangvina.

Complicatii

Complicatiile pot fi acute sau cronice.

Complicatii acute includ:

• anemie – este cea mai comuna caracteristica si poate provoca oboseala, paloare, ingalbenirea pielii si a ochilor (icter) sau dificultati de respiratie;
• durere – durata durerii poate varia, iar unii au dureri cronice, aproape zilnice din cauza leziunilor tisulare cauzate atunci cand celulele falciforme blocheaza fluxul sangvin;
• infectie – sugarii si copiii mici sunt susceptibili la infectii ale sangelui, pneumonie, meningita si infectii osoase si alte infectii grave;
• afectare splenica – globulele rosii in secera pot ramane prinse in splina, splina devine mai mare si este frecvent dureroasa;
• crizele aplastice – infectia cu parvovirus poate provoca o criza aplastica;
• sindrom mana-picior – mainile sau picioarele umflate si/sau dureroase pot fi primul simptom al siclemiei la sugari;
• sindromul toracic acut – este o complicatie care pune viata in pericol.

Complicatiile pe termen lung pot include litiaza biliara, hipertensiune pulmonara, boli articulare, probleme cu ochii, probleme renale, efecte neuropsihologice.

Care sunt cauzele?

Boala celulelor in secera este cauzata de o gena care afecteaza modul in care se dezvolta globulele rosii din sange. Daca ambii parinti au gena, exista risc de 1 din 4 ca fiecare copil sa se nasca cu siclemie. Parintii copilului de multe ori nu vor avea ei insisi boala si sunt doar purtatori ai trasaturii celulelor falciforme. Daca un parinte are siclemie, iar celalalt are trasaturi ale celulelor falciforme, fiecare dintre copii va avea 50% risc de a avea siclemie si risc de 50 % de a avea trasaturi ale celulelor falciforme. Daca un parinte are siclemie iar celalalt nu, toti copiii vor avea trasaturi ale celulelor falciforme, dar niciunul dintre ei nu va avea siclemie.

Metode de diagnostic

Drepanocitoza si trasaturile celulelor falciforme sunt de obicei depistate la nastere cu un test de sange in timpul testelor de screening de rutina pentru nou-nascuti. Un al doilea test de sange (electroforeza hemoglobinei) va confirma diagnosticul. Problema poate fi, de asemenea, diagnosticata inainte de a se naste copilul pe baza unei probe de lichid amniotic sau a unei probe de tesut din placenta.

In plus, folosind teste genetice, se poate identifica tipul specific de boala, precum si variatiile genetice unice ale copilului.

Tratament

Persoanele cu siclemie au nevoie de tratament pe tot parcursul vietii. Obiectivele tratamentului sunt in mare masura centrate pe ameliorarea durerii si prevenirea infectiilor si a complicatiilor. In acest scop se pot recomanda medicamente, transfuzii de sange si/sau anumite teste care pot ajuta la detectarea complicatiilor intr-un stadiu incipient.

Riscul de aparitie a problemelor creste atunci cand copiii sunt deshidratati. De aceea, este importantnt pentru cei mici sa consume multe lichide. Scopurile tratamentului sunt prevenirea infectiilor, ameliorarea durerii si prevenirea sau controlul complicatiilor. Vaccinarile impotriva anumitor bacterii periculoase si virusuri (inclusiv hepatita B si gripa) sunt deosebit de importante pentru persoanele cu aceasta problema de sanatate. Uneori se recomanda antibiotice pentru a reduce riscul de infectii si suplimente de acid folic pentru a produce noi globule rosii.

Transfuziile de sange sunt folosite pentru a trata unele complicatii acute si pentru a preveni aparitia sau reaparitia altor complicatii. Durerea este tratata cel mai adesea cu acetaminofen, antiinflamatoare nesteroidiene si opioide, care sunt cele mai puternice medicamente pentru durere si includ substante precum morfina, oxicodona si hidrocodona. Transplantul de celule stem (numit si transplant de maduva osoasa) este singurul remediu dovedit pentru aceasta afectiunile. Transplanturile sunt insan complexe si riscante, astfel ca in prezent, acestea sunt o optiune numai pentru unii pacienti.

Referinte:
(1) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3899685/
(2) https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/chronic/Pages/Sickle-Cell-Disease-in-Children.aspx
(3) https://www.texaschildrens.org/blog/2014/09/sickle-cell-disease-101-commonly-asked-questions
(4) https://www.chop.edu/conditions-diseases/sickle-cell-disease-in-children
(5) https://www.childrenshospital.org/conditions/sickle-cell-disease