Narcolepsia (boala somnului) – cauze si simptome

Iata ce este narcolepsia – cum se manifesta aceasta problema, care sunt cauzele si factorii de risc, precum si ce implica metodele de diagnostic si tratament.

CUPRINS:

1. Ce este narcolepsia?
2. Tipuri de narcolepsie
3. Simptome
4. De ce apare narcolepsia?
5. Diagnosticarea narcolepsiei
6. Tratament pentru narcolepsie

Ce este narcolepsia?

Narcolepsia este o afectiune rara a creierului, o problema cronica ce face ca o persoana sa adoarma brusc in momente nepotrivite. Intr-un ciclu tipic de somn, ajungem in stadiile incipiente ale somnului, apoi in etapele mai profunde si, in final (dupa aproximativ 90 de minute) in somn cu miscarea rapida a ochilor (somn REM). Cei cu narcolepsie intra in somn REM aproape imediat in ciclul de somn si, uneori, in timp ce sunt treji. Narcolepsia poate afecta foarte mult activitatile zilnice. O persoana cu narcolepsie poate adormi fara sa vrea, uneori cand se afla in mijlocul unei activitati precum condusul, mancatul sau vorbirea.

Creierul nu este capabil sa regleze tiparele de somn si de veghe in mod normal, ceea ce poate duce la o serie de semne si simptome ca:

• somnolenta excesiva in timpul zilei – senzatie de somnolenta pe tot parcursul zilei si dificultati de concentrare si de a ramane treaz;
• crize de somn – adormirea brusca si fara semne de avertizare;
• cataplexie – pierderea temporara a controlului muscular care duce la slabiciune si posibil colaps, adesea ca raspuns la emotii precum rasul si furia;
• paralizia in somn – o incapacitate temporara de a va misca sau de a vorbi in etapa de adormire sau trezire;
• visarea excesiva si trezirea in timpul noptii – visele apar adesea in timpul adormirii (halucinatii hipnogogice) sau chiar inainte sau in timpul trezirii (halucinatii hipnopompice).

Narcolepsia nu provoaca probleme de sanatate fizica grave sau de lunga durata, dar poate avea un impact semnificativ asupra vietii de zi cu zi si poate fi dificil de gestionat din punct de vedere emotional. Forma care apare in asociere cu cataplexie se numeste narcolepsie de tip 1. Narcolepsia care apare fara cataplexie este cunoscuta sub denumirea de narcolepsie de tip 2.

Daca este lasata nediagnosticata sau netratata, narcolepsia poate interfera cu functia si dezvoltarea psihologica, sociala si cognitiva si poate inhiba activitatile academice, de munca si sociale.

Tipuri de narcolepsie

Exista doua tipuri de narcolepsie: narcolepsia de tip 1 (NT1) si tipul 2 (NT2).

Narcolepsie tip 1

NT1 este asociata cu simptomul de cataplexie, care este pierderea brusca a tonusului muscular. Aceasta forma a fost cunoscuta anterior drept narcolepsie cu cataplexie. Insa, nu toti pacientii care sunt diagnosticati cu NT1 experimenteaza episoade de cataplexie. NT1 poate fi, de asemenea, diagnosticata atunci cand o persoana are niveluri scazute de hipocretin-1, o substanta chimica din organism care ajuta la controlul starii de veghe.

Narcolepsie tip 2

NT2 a fost cunoscuta anterior ca narcolepsie fara cataplexie. Persoanele cu NT2 au multe simptome similare celor din NT1, dar nu au cataplexie sau niveluri scazute de hipocretin-1. Daca o persoana cu NT2 dezvolta mai tarziu cataplexie sau niveluri scazute de hipocretin-1, diagnosticul poate fi reclasificat ca NT1. Se estimeaza ca aceasta schimbare a diagnosticului se produce in aproximativ 10% dintre cazuri.

O afectiune cunoscuta sub numele de narcolepsie secundara poate rezulta dintr-o leziune a hipotalamusului, o regiune profunda a creierului care ajuta la reglarea somnului. Pe langa simptomele tipice ale narcolepsiei, persoanele pot avea, de asemenea, probleme neurologice severe si pot dormi perioade lungi (mai mult de 10 ore) in fiecare noapte.

Simptome

Simptomele narcolepsiei pot avea efecte notabile atat in ​​timpul zilei, cat si in timpul noptii. Se pot agrava in primii cativa ani si apoi pot continua pe viata. Cele mai frecvente simptome includ:

• Somnolenta excesiva in timpul zilei si crize de somn – Persoanele cu narcolepsie adorm fara avertisment, oriunde, oricand. De exemplu, este posibil sa adoarma in timp ce vorbesc, mananca, conduc etc., dormind cateva minute pana la o jumatate de ora. Somnolenta severa cauzeaza adesea lipsa de atentie. Narcolepsia poate provoca uneori crize de somn, care implica adormirea fara avertisment. Dupa episoade scurte de somn, persoanele cu narcolepsie se simt de obicei temporar odihnite.
• Pierderea brusca a tonusului muscular – Se numeste cataplexie si poate provoca o serie de modificari fizice, de la vorbire neclara pana la slabiciune completa a musculaturii si poate dura pana la cateva minute. Cataplexia este incontrolabila si este declansata de emotii intense, de obicei pozitive, cum ar fi rasul sau entuziasmul, dar uneori si de frica sau furie.
• Probleme de somn in timpul noptii – Fragmentarea somnului este frecventa la persoanele cu narcolepsie care se pot trezi de mai multe ori in timpul noptii. Alte probleme, cum ar fi miscarile fizice in exces si apneea de somn, sunt, de asemenea, frecvente.
• Paralizie in somn – Persoanele cu narcolepsie experimenteaza adesea o incapacitate temporara de a se misca sau de a vorbi in timp ce adorm sau la trezire. Aceste episoade sunt de obicei scurte – dureaza cateva secunde sau minute – dar pot fi infricosatoare.
• Halucinatii – Aceste halucinatii se numesc halucinatii hipnagogice daca apar pe masura ce adormi si halucinatii hipnopompice daca apar la trezire. Sunt in mare parte vizuale, dar oricare dintre celelalte simturi pot fi implicate.
• Comportamente automate – Incercarea de a evita somnolenta poate declansa comportamente automate care apar in timp ce o persoana nu este constienta.

Simptome narcolepsie la copii

La copii, narcolepsia este mai probabil sa se manifeste prin neliniste sau iritabilitate, care poate fi interpretata ca o problema de comportament. Noaptea, copiii cu narcolepsie pot dormi mai mult si pot avea miscari ale corpului mai active in timpul somnului. Copiii si adolescentii cu narcolepsie pot prezenta iritabilitate, hiperactivitate, probleme de atentie, expresii faciale subtile, neobisnuite. Cataplexia este adesea mai subtila la copii, desi apare in pana la 80% dintre cazuri. Cataplexia la copii poate sa nu fie legata de un raspuns emotional.

De ce apare narcolepsia?

Cauza exacta a narcolepsiei este necunoscuta. Persoanele cu narcolepsie de tip 1 au niveluri scazute de hipocretina chimica. Hipocretina este o substanta neurochimica importanta din creier, care ajuta la reglarea starii de veghe si a somnului REM. Se crede ca lipsa hipocretinei este cauzata de atacul eronat al sistemului imunitar catre celulele care o produc sau receptorii care ii permit sa functioneze. Insa, acest lucru nu explica toate cazurile de narcolepsie, iar cauza exacta a problemei este adesea neclara. De asemenea, este probabil ca genetica sa joace un rol in dezvoltarea narcolepsiei. Insa, riscul ca un parinte sa transmita aceasta tulburare unui copil este foarte scazut – doar aproximativ 1%.

Factorii care au fost sugerati ca posibili declansatori ai narcolepsiei includ:

• modificari hormonale, care pot aparea in timpul pubertatii sau menopauzei;
• stres psihologic major;
• o infectie – cercetarile indica o posibila asociere cu expunerea la virusul gripei porcine (gripa H1N1).

Diagnosticarea narcolepsiei

Mergeti la medic daca suspectati ca ati putea avea narcolepsie. Se vor adresa intrebari privind obiceiurile de somn si alte simptome pe care le aveti. De asemenea, se pot efectua teste pentru a ajuta la excluderea altor afectiuni care ar putea cauza somnolenta excesiva in timpul zilei, cum ar fi apnee in somn, sindromul picioarelor nelinistite, hipotiroidism etc. Daca este necesar, veti fi indrumat catre un specialist in tulburari de somn, care va va analiza tiparele de somn. Persoanele pot fi rugate de catre medic sa tina un jurnal de somn, notand orele de somn si simptomele pe o perioada de 1-2 saptamani.

Un examen fizic poate exclude sau identifica alte afectiuni neurologice care pot cauza simptomele. Ocazional, poate fi util sa se masoare nivelul de hipocretina din lichidul care inconjoara creierul si maduva spinarii. Pentru a efectua acest test, se va preleva o proba de lichid cefalorahidian – punctie lombara – si se va masura nivelul de hipocretin-1. In absenta altor afectiuni medicale grave, nivelurile scazute de hipocretin-1 indica aproape sigur narcolepsia de tip 1.

Tratament pentru narcolepsie

Narcolepsia este o afectiune cronica. Desi nu are un leac, tratamentele va pot ajuta sa gestionati simptomele. Medicamentele, ajustarile stilului de viata si evitarea activitatilor periculoase pot juca un rol in gestionarea acestei afectiuni.

Medicamente pentru narcolepsie

Exista mai multe clase de medicamente folosite de medici pentru a trata narcolepsia, cum ar fi:

• medicamente ca armodafinil, modafinil si metilfenidat – pot imbunatati starea de veghe;
• inhibitori ai recaptarii serotoninei-norepinefrinei – pot ajuta la tratarea cataplexiei, halucinatiilor si paraliziei de somn;
• inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei – pot ajuta, de asemenea, la reglarea somnului si la imbunatatirea starii de spirit;
• antidepresive triciclice – pot include amitriptilina si nortriptilina – pot reduce cataplexia, paralizia somnului si halucinatiile.

Alte recomandari

Narcolepsia poate avea un impact semnificativ asupra calitatii vietii. Pe langa medicamente, exista unele modificari ale stilului de viata care pot ajuta la atenuarea simptomelor, precum si la cresterea nivelului de sprijin pe care il puteti primi de la prieteni, cei dragi etc. Este important ca persoanele din jur sa stie despre problema cu care va confruntati si cum se manifesta.

Incercati sa evitati o masa grea inainte de culcare – acest lucru poate ingreuna somnul. Stabiliti-va cateva somnuri regulate de zi de 10-15 minute. Evitati nicotina si alcoolul, deoarece acestea pot agrava simptomele. De asemenea, incercati sa faceti sport – acest lucru va poate ajuta sa va odihniti mai bine noaptea, sa va mentineti mai alert in timpul zilei si va poate ajuta sa va gestionati greutatea. Accidentele sunt o preocupare, deoarece crizele de somn, somnolenta si cataplexia pot pune viata in pericol atunci cand conduceti sau in alte medii in care siguranta este esentiala.

Tratament narcolepsie in sarcina

Exista date limitate privind siguranta majoritatii medicamentelor utilizate pentru tratarea narcolepsiei la femeile insarcinate sau care alapteaza. Intreruperea medicamentelor poate necesita modificari ale abordarilor comportamentale pentru a face fata simptomelor fara medicamente.

Referinte:
(1) https://www.ninds.nih.gov/narcolepsy-fact-sheet
(2) https://www.healthline.com/health/narcolepsy
(3) https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/sleep-narcolepsy
(4) https://www.sleepfoundation.org/narcolepsy
(5) https://www.chop.edu/conditions-diseases/narcolepsy-in-children